血液病是指原发于造血系统的疾病，或影响造血系统，伴发血液异常改变，以贫血、出血、发热为特征的疾病。造血系统包括血液、骨髓单核-巨噬细胞系统和淋巴组织，凡涉及造血系统病理、生理，并以其为主要表现的疾病，都属于血液病范畴。要对血液病有一个全面的了解，必须对人体的血液和造血系统有一个全面的认识。
（第一节）血液基本知识
一、血液的组成和功能
血液是在血管里流动的物质。血液包括细胞和液体两个部分，细胞部分又叫做有形成分，总称为血细胞，包括红细胞、白细胞及血小板；液体部分称为血浆，它含有大量水分和多种化学物质，如无机盐、蛋白质、尿素、尿酸、肌酸、氨基酸、氨、胆红素等非蛋白氮及葡萄糖、乳酸等多种糖类和糖类的分解物。血浆中还含有多种脂类物质，如胆固醇、甘油三酯等。此外，血浆中还含有气体（主要是CO2）以及一些微量物质，如酶、维生素、激素等。血浆约占血液总量的50％～60％，红细胞约占40％～50％，白细胞和血小板约占1％。血液的颜色是红色的，这是因为红细胞内含有红色的血红蛋白，血红蛋白具有携带氧气的功能，随着它含氧量的不同，其颜色亦有变化：含氧量多，呈鲜红色；含氧量较少则呈紫红色。病人查血化验时从肘部抽出的血为静脉血，含氧量较少，故呈紫红色。
（一）红细胞的组成与功能
1．红细胞的组成
（1）红细胞的结构：正常红细胞呈双凹圆碟形，平均直径约8微米，周边稍厚。这种细胞的表面积与体积之比，较球形时为大，因而气体可通过的面积也较大；由细胞中心到大部分表面的距离较短，因此气体进出红细胞的扩散距离也较短。这种形状也有利于红细胞的可塑性变形，红细胞在全身血管中循环运行，常要挤过口径比它小的毛细血管和血窦间隙，这时红细胞将发生卷曲变形，在通过后又恢复原状，这种变形称为塑性变形。表面积与体积的比值愈大，变形能力愈大，故双凹圆碟形红细胞的变形能力远大于异常情况下可能出现的球形红细胞。红细胞保持双凹圆碟形需要消耗能量。
（2）红细胞数值：红细胞是血液中数量最多的一种血细胞，初生婴儿的红细胞数量最多，以每立方毫米血液计算，可超过600万个，随着体重的增长，血浆量增多，红细胞比积下降。儿童期的红细胞数一直保持在较低水平。到青春发育期逐渐增加至接近成人的水平。正常男性每微升血液中平均约500万个（5．0×1012／升），女性较少，平均约420万个（4．2×1012／升）。红细胞含有血红蛋白，因而使血液呈红色。红细胞在血液的气体运输中有极重要的作用。
在血液中由红细胞运输的氧约为溶解于血浆的70倍；在红细胞参与下，血浆运输二氧化碳的能力约为直接溶解于血浆的18倍。
红细胞的寿命平均约为120天，它是指红细胞从骨髓释放入循环血液中持续生存的时间，即生存期。红细胞破坏的场所有两处：一是血管内破坏，如强烈打击体表或各种溶血物质进入血管内，都可以引起红细胞破裂并释放血红蛋白送入血浆内；二为血管外破坏，如受损害较轻的、衰老的或异常的红细胞，可被血管外的脾脏、肝脏等网状内皮细胞所吞噬。红细胞被破坏后，所释放的血红蛋白很快就转变为胆红素。其中，脾脏是破坏红细胞的一个重要器官。
2．红细胞的功能
红细胞的机能主要由其血红蛋白来完成的，其机能有二：一为运载氧和二氧化碳。它从肺中摄取氧气并输送到全身各个组织，并将组织中的二氧化碳带回肺脏呼出体外。红细胞的这一生理功能是由血红蛋白完成的。血红蛋白是红细胞内的主要结合蛋白质，它由组蛋白和血红素结合而成。血红素是一种含色素的铁卟啉，它能与氧气结合而使血红蛋白分子携带并输送氧气。另一功能为对机体所产生的酸碱物质起缓冲作用，是体内缓冲系统之一，可有效地缓冲血液中pH值的变动。除此之外，尚有辅助性免疫机能。
（二）白细胞的组成和功能
1．白细胞的组成
（1）白细胞的结构：白细胞是人体血细胞中的重要成分。白细胞是无色的球形细胞，其大小比红细胞稍大，根据血细胞涂片染色后的细胞质中有无特殊的染色颗粒存在，把白细胞分为两大类：一类为粒细胞，它指细胞中有特殊颗粒的，又称作有颗粒白细胞；另一类为无颗粒白细胞，这类细胞质中无特殊颗粒存在，属于这一类无颗粒的白细胞，有淋巴细胞和单核细胞两种。有颗粒白细胞又因对染色的反应不同而分为中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞。
（2）白细胞数值：成年人外周血液中正常的白细胞数值是4～10×109／升（4000～10000个／毫米3），亦即在每立方毫米的血液中，所含的白细胞总数在4000～10000个，假如少于4×109/升，即少于4000个／毫米3为白细胞减少，如超过109／升（10000个／毫米3）即为白细胞增多。
在外周血液中可见到的白细胞，一般可分为：中性粒细胞，嗜酸性粒细胞，嗜碱性粒细胞，淋巴细胞和单核细胞等五种，其中以中性粒细胞最多，其次为淋巴细胞，其他白细胞都很少。所谓白细胞分类计数就是计算各种白细胞在它的总数中所占的百分比数。成人各种白细胞的百分计数正常值如下：白细胞分类计数：
中性粒细胞：0．5～0．7（50％～70％）
嗜酸性粒细胞：0．005～0．05（0．5％～5％）
嗜碱性粒细胞：0～0．01（0％～1％）
淋巴细胞：0．20～0．40（20％～40％）
单核细胞：0．01～0．08（1％～8％）
白细胞的数值，除疾病因素可引起其变化外，亦可受到生理因素及其他原因影响而发生变化。如餐后、剧烈运动、寒冷、疼痛、恐惧等可使白细胞数值升高；冬天白细胞数比夏天高，下午检查比清晨高；妇女妊娠期亦可使白细胞数升高。
2．白细胞的功能
（1）中性粒细胞：中性粒细胞是人体主要的循环吞噬细胞，胞浆内的嗜酸性颗粒含酸性水解酶、过氧化酶、溶菌酶等；特异性颗粒含有碱性磷酸脂酶、胶原酶、乳铁蛋白等。中性粒细胞通过变形黏附、趋化移动、调理识别、吞噬消化直至杀灭细菌执行防御功能。
它还吞噬机体内的坏死细胞，参与炎症反应。
（2）嗜酸性粒细胞的生理功能：嗜酸性粒细胞胞浆内含有粗大的嗜酸性颗粒，这些嗜酸性颗粒含有大量的蛋白质，这些蛋白质主要是过氧化酶，嗜酸性粒细胞具有中性粒细胞的大多数生理功能，但均弱于中性粒细胞。嗜酸性粒细胞与变态反应关系密切，但其在变态反应中的作用尚不完全清楚。
（3）嗜碱性粒细胞的生理功能：嗜碱性粒细胞胞浆内含有粗大的嗜碱性颗粒，其形态与组织中的肥大细胞相似，其细胞胞浆内含有的嗜碱性颗粒中都储存着组织胺，其确切功能仍不完全清楚。
3．单核巨噬细胞的组成和功能
（1）单核巨噬细胞的组成：固定在组织中的单核细胞称为组织巨噬细胞，它们经常大量存在于淋巴结、肺泡壁、骨髓、肝和脾等器官。激活了的单核细胞和组织巨噬细胞能生成并释放多种细胞毒、干扰素和白细胞介素，参与机体防卫机制，还产生一些能促进内皮细胞和平滑肌细胞生长的因子。在炎症周围的单核细胞能进行细胞分裂，并包围异物。
（2）单核巨噬细胞的功能：血中的单核巨噬细胞约占白细胞总数的3％～8％，它的主要功能有：①过阿米巴变形运动、趋化运动、吞噬胞饮，清除杀灭外来微生物。
②清除受损或死亡的细胞和细胞碎片。
③提供并加工处理抗原，向淋巴细胞提供抗原，在免疫反应的诱导期和细胞介导免疫反应期起协同细胞和效应细胞作用。
④识别和杀伤异己细胞。
⑤分泌和释放集落刺激因子和前列腺素，调节粒系和单核巨噬系造血。
⑥运送铁而参与红系造血。
4．淋巴细胞的组成和功能
（1）淋巴细胞的组成：淋巴细胞是免疫细胞中的一大类，它们在免疫应答过程中起着核心作用。根据细胞成长发育的过程和功能的不同，淋巴细胞分成T细胞和B细胞两类。在功能上T细胞主要与细胞免疫有关，B细胞则主要与体液免疫有关。
T细胞在血液的淋巴细胞中，约占70％～80％，在血液和淋巴组织之间反复循环，还可以停留在外周淋巴器官如淋巴结中。淋巴细胞的寿命较长，一般为数月，有的长达一年以上。T细胞被特异性的抗原物质激活后，进行增殖和分化，形成在功能上各异的两类细胞，即T免疫效应细胞和T记忆细胞。
在血液中B细胞约占淋巴细胞总数的15％。固定在B细胞膜表面的免疫球蛋白（主要是单体IgM和IgD）是抗原的特异性受体。当它们初次与某一个抗原接触而被致敏时，一部分B细胞即分化成熟为浆细胞，浆细胞即开始生成对该抗原特异的免疫球蛋白并将它们释放到周围的组织液中，这就是免疫抗体。只有当某些调节性因子，如由辅助性T细胞所释放的淋巴因子和巨噬细胞释放的白细胞介素-1存在时，B细胞才能被抗原激活。浆细胞不再在血液中循环，在它们生存的2～3天时间里一直停留在组织中。
（2）淋巴细胞的功能：按淋巴细胞的发生和功能，至少可分为两个亚群：T淋巴细胞和B淋巴细胞。T淋巴细胞主要参与细胞免疫，B淋巴细胞主要参与体液免疫。T淋巴细胞在接受抗原刺激后，先转化为淋巴母细胞而后增殖分化为致敏T淋巴细胞参与细胞免疫。B淋巴细胞在抗原刺激下转化为原浆细胞，然后继续成熟为浆细胞，合成并分泌特异性抗体。此外淋巴细胞还合成并分泌多种淋巴因子参与造血调控。
5．血小板的组成与功能
血小板的基本功能是止血和参与血栓形成。血小板具有黏附、聚集、分泌、参与血液凝固、收缩血块、保持血管壁完整性等功能；除以上止血功能外，血小板还分泌一种生长因子，刺激平滑肌细胞和成纤维细胞生长。
正常成年人的血小板数量是150000～350000个／微升（150×109／升～350×109个／升）。血小板有维护血管壁完整性的功能。当血小板数减少到50000个／微升（50×109／升）以下时，微小创伤或仅血压增高也能使皮肤和黏膜下出现血瘀点，甚至出现大块紫癜。可能因为血小板能随时沉着于血管壁以填充内皮细胞脱落留下的空隙；而且，用同位素标记血小板示踪和电子显微镜观察，发现血小板可以融合人血管内皮细胞，因而可能对保持内皮细胞完整或对内皮细胞修复有重要作用。当血小板太少时，这些功能就难以完成而产生出血倾向。
循环血液中的血小板一般处于“静止”状态。但当血管受损伤时，通过表面接触和某些凝血因子的作用，血小板转入激活状态。激活了的血小板能释放一系列对止血过程必需的物质。
二、造血系统
（一）造血器官
造血器官是指生成血细胞的器官，包括骨髓、胸腺、淋巴结、肝脏以及脾脏。其中骨髓、胸腺、淋巴结及脾脏又称淋巴器官。虽然肝脏、脾脏及淋巴结在出生后不再造血，但这些器官却保持着潜在的造血功能，一旦需要时，它们又可以恢复到胎儿期的造血能力。
（二）血细胞的生成
正常人体血细胞的生成可分为胚胎与胎儿期及出生后造血两个阶段。胚胎与胎儿期造血又可分为三个时期，依次为中胚叶、肝脏及骨髓造血期。人类胚胎发育至大约2～3周时，孵黄囊壁上的中胚层细胞即形成一细胞簇，称为“血岛”，其中间的细胞分化为最早的血细胞，称为“原始血细胞”，这种细胞进一步分化，其中大部分细胞的胞浆内出现血红蛋白，成为初级原始红细胞。在胚胎发育至第8周时，血岛开始退化，由肝、脾代其造血功能。从第4个月起，胸腺及淋巴结也开始出现造血活动，胎龄5个月左右，肝、脾、淋巴系统和胸腺的造血功能逐渐退化，而由骨髓代替，且成为以后的主要造血器官。出生后肝、脾、淋巴结等造血功能逐渐停止，骨髓造血则经历了一定变化。4岁以前，长骨及扁平骨均为红髓，具有活跃的造血功能，随着年龄的增长，长骨中红髓的比例逐渐减少，脂肪组织逐渐增多，部分长骨的红髓逐渐转变成黄髓。大约18岁至20岁左右，红髓仅局限于颈骨、胸骨、脊椎、指骨等扁平骨以及肱骨与股骨的近端。黄髓不再造血，但与肝、脾、淋巴结一样，具有潜在的造血功能，一旦需要时，它们的造血功能又可活跃起来。红髓约占骨髓总量的一半，它的造血活动持续终身，但其活跃程度可随年龄的增长而稍有减少。
1．红细胞生成
红细胞的生成过程中，共经历原红细胞、早幼红细胞、中幼红细胞、晚幼红细胞和网织红细胞至成熟红细胞阶段。其中，原红细胞一般经过早幼和中幼红细胞4次有丝分裂成为晚幼红细胞，晚幼红细胞不再分裂，最后将固缩的核排出细胞外，成为网织红细胞。从原红细胞成熟至网织红细胞约需72小时，网织红细胞被释放进入外周血循环，在血循环和肺脏内再经过1～2天时间，成为完全成熟的红细胞。一个原红细胞可以产生16个成熟红细胞，在循环血液中的红细胞每日约有10％被破坏，同时也有相同数量的新生红细胞从骨髓进入血循环作为补充。据此，一个正常成人在24小时内所产生的红细胞估计为2．1×1010个，或每小时产生9×1010个。
在红细胞生成过程中，除骨髓造血机能必须正常外，还需要一些原料，其中以铁和蛋白质最重要。人体铁的来源有二：其一来自食物，叫做外源性铁；其二为红细胞在体内破坏后所释放的铁，它可重新被机体利用，称作内源性铁。人体吸收铁的部位主要在十二指肠和小肠上段，正常成人每日吸收量约为1．0毫克，每日排出量也约1．0毫克，保持平衡。铁与血浆内的运铁蛋白相结合，随血流而运送到身体各处，铁被运送到骨髓，在有核红细胞内形成血红素。
食物中的蛋白质则是供合成血红蛋白之用。
2．白细胞的生成
白细胞与红细胞和血小板一样都起源于骨髓中的造血干细胞，在细胞发育过程中又都是经历定向祖细胞、前体细胞，而后成为具有各种细胞功能的成熟白细胞。
