肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。本病大多在10～25岁间出现症状，主要表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环。本病多隐匿起病，病程进展缓慢，有的患者病程延续30～40年。症状出现越早者进展越快，如不积极治疗，病情多数继续发展，最后常因肝功能衰竭并发感染而死亡。男稍多于女，同胞中常有同病患者。
有哪些症状
一般病起缓渐，临床表现多种多样，主要症状为：
神经系统症状：常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见，常在活动时明显，严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见，严重者面无表情，口常张开，智力衰退。少数可有腱反射亢进和锥体束征，有的可出现癫痫样发作。
肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状，成人患者可追索到“肝炎”病史。肝脏肿大，质较硬而有触痛，肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状，脾脏肿大，脾功亢进，腹水，食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。
角膜色素环：角膜边缘可见宽2～3毫米的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积，为本病重要体征，一般于7岁之后可见。
肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损，可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。
溶血：可与其他症状同时存在或单独发生，由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。
其他：骨质疏松、骨骼变形、病理性骨折等。
应做哪些检查
血铜检查：血清铜总量降低（正常值14.13～17.27微摩尔/升），血清铜蓝蛋白降低（正常值200～400毫克/升），血清铜氧化酶降低（正常值0.2～0.532光密度）。
尿液检查：尿铜排出量增高（正常值0.24～0.48毫摩尔/24小时）。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期患者的检出。尿氨基酸排出量高于正常。
肝功能异常，贫血，白细胞及血小板减少。
颅脑CT检查：双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮质和小脑可示萎缩性改变。
电生理检查：脑电图可有节律不规则、低幅或高幅度慢波、痫性放电等。脑诱发电位，尤其是脑干听觉诱发电位多有异常，反映脑干部位组织和功能的受损。
组织微量铜测定：体外培养的皮肤成纤维细胞和肝、肾活检组织中含铜量增高。
老中医处方
方1
【组方】黄芪20～30克，鸡血藤20～30克，白芍15～20克，钩藤15～20克，乌梢蛇15～20克，丹参15～20克，僵蚕15～20克，天竺黄10克，红花10克，当归10克，全蝎10克，川芎10克，白附子（先煎）10克，胆南星4.5克，蜈蚣2～3条，甘草6克。
【加减】
脾气虚者，加党参、白术、山药；
肾虚者，加续断、桑寄生、怀牛膝；
肢体震颤较重者，加珍珠粉、蝉蜕、生磁石、天麻；
言语不清，痰涎较盛者，加茯苓、石菖蒲、橘红；
情绪不稳定，烦躁不安者，加炒酸枣仁、朱砂、琥珀。
【主治】肝豆状核变性。
【用法】水煎2次，药液对匀，分2次服，每日1剂。
方2
【组方】大黄6～10克，黄连10克，黄芩10克，穿心莲20克，半枝莲20克，萆薢20克。
【主治】肝豆状核变性，肢体震颤，肌肉僵直，言语不清，口臭流涎，大便燥结，舌质红，苔黄或黄腻，脉弦数或弦滑。
【用法】上药制为片剂，每片含生药1克，每次5片，每日服3次，3～4周为1个疗程，亦可长期服用维持。
方3
【组方】炙黄芪20克，党参15克，白术6克，当归10克，白芍15克，茯苓10克，木瓜10克，山药15克，玉竹15克，秦艽15克。
【主治】肝脾两虚所致的肝豆状核变性，震颤，舞蹈样动作，语言含糊，肢体强直，面具样脸。
【用法】水煎服，每日1剂。
方4
【组方】瓜蒌仁10克，天竺黄10克，桔梗10克，法半夏10克，茯苓10克，远志10克，陈皮10克，石菖蒲10克，郁金10克，怀牛膝12克，续断12克，秦艽12克，甘草6克。
【主治】肝血亏虚，痰浊较盛所致肝豆状核变性，肢体不自主抖动，步态不稳，关节疼痛，发音不清，吞咽困难，智能低下，痰多而黏难咯，口干欲冷饮，舌边尖红，苔薄白，脉弦数。
【用法】水煎，分2次服，每日1剂。
【说明】同时服用养荣丸9克，鸡血藤片4片，竹沥水30毫升，均每日3次。
方5
【组方】生苍术12克，生石膏（先煎）60克，厚朴3克，陈胆星5克，远志5克，半夏6克，茵陈15克，炒白薇15克，丹皮9克，桑寄生15克，平地木15克，制首乌15克，女贞子12克，枸杞子12克，桑椹子15克，百草霜（包煎）15克，菊花18克，白蒺藜12克。
【主治】胃内蕴热，湿浊浸淫，内风夹痰所致的肝豆状核变性，言语不清，口角流涎，两手震颤明显，咽部痰堵不适，大便秘结，小便色黄，舌苔厚白垢腻，脉弦滑。
【用法】水煎，早晚分服，每日1剂。
方6
【组方】白芍15克，钩藤15克，乌梢蛇15克，天麻10克，柴胡6克，半夏10克，丹参15克，僵蚕15克，红花10克，当归10克，川芎10克，白附子10克，胆南星4.5克，蜈蚣3条，白术20克，茯苓20克，甘草6克。
【加减】
脾虚甚者，加党参、山药；
肾虚者，加续断、桑寄生、怀牛膝、玉竹；
肢体震颤较重者，加珍珠粉、蝉蜕、磁石、天麻；
言语不利，痰涎较盛，加石菖蒲、橘红；
烦躁不安者，加炒枣仁、琥珀、朱砂。
【主治】肝豆状核变性，筋脉拘急，肢体震颤，流涎，纳少，便溏，身困乏力，舌质淡红或红，苔黄腻，脉弦滑。
【用法】水煎服，每日1剂。
方7
【组方】柏子仁10克，枸杞子10克，麦冬12克，当归12克，玄参12克，熟地黄20克，石菖蒲12克，茯神15克，红参10克，黑芝麻10克，五味子10克，胡桃肉10克，制首乌10克，龟板30克，鹿角胶（烊化）10克。
【主治】肝豆状核变性，记忆力减退，精神涣散，呆板，智能低下，虚烦不眠，舌强语蹇，表情淡漠或烦躁，舌质淡，苔薄白，脉细或细弱。
【用法】水煎2次，药液混合，分2次服，每日1剂。
方8
【组方】生地黄25克，麦冬25克，大黄15克，黄连15克，枳壳15克，桃仁15克，厚朴15克，山药15克，萆薢15克，芒硝5克。
【主治】肝豆状核变性。
【用法】水煎2次，共取药液200毫升，每次100毫升，早晚各服1次，3～4周为1个疗程，也可长期服用维持。
【说明】配合西药二巯基丁二钠、青霉胺、硫酸锌、葡萄糖酸锌片等治疗效果更好。
方9
【组方】知母12克，黄柏12克，生地黄12克，熟地黄12克，龟板（先煎）25克，白芍15克，阿胶（烊化）15克，牡蛎（先煎）30克，生鳖甲（先煎）20克，麦冬10克，五味子10克，鸡子黄（冲服）2枚，生甘草10克。
【加减】
头晕目糊者，加枸杞子、菊花、何首乌；
腰酸腰疼，下肢软弱无力者，加杜仲、桑寄生、怀牛膝；
肢体震颤明显者，加磁石、钩藤、代赭石；
若神呆，语言不清，智力低下，记忆力差者，加石菖蒲、天麻、郁金、远志；
大便燥结者，加肉苁蓉、当归、玄参、桑椹子；
若阴虚内热，潮热颧红者，加地骨皮、白薇、青蒿。
【主治】肝豆状核变性，肢体震颤，语言不清，神情呆滞，智力下降，记忆力减迟，步行不稳或步态异常，如见慌张步态，共济失调，行走困难，舌质红有裂纹少苔，脉细弦或沉弦。
【用法】水煎，分2次服，每日1剂。
方10
【组方】半夏10克，陈皮12克，茯苓30克，桂枝15克，白术15克，甘草3克，枳壳12克，砂仁6克。
【加减】
脾虚较甚者，加党参15克，山药12克；
痰涎较盛者，加石菖蒲9克，远志9克；
若舌苔白如积粉，脉滑者，治宜化湿醒脾，可改用平胃散加味（苍术12克，厚朴9克，陈皮12克，炙甘草3克，藿香9克，佩兰9克，白术15克，茯苓15克，泽泻15克，清半夏15克）。
【主治】肝豆状核变性，肢体震颤，手足挛缩，言语不清，口角流涎，步履艰难，脘腹痞满，纳谷不香，舌质淡，苔白腻，脉濡滑。
【用法】水煎，分2次服，每日1剂。
有哪些单验方
大黄6～10克，黄连、黄芩各10克，穿心莲、半枝莲各20克。水煎服，每日1剂。
石膏30克，黄连15克。两药共为末，煎甘草汁冷后服，对本病神经精神症状明显，有躁狂表现者尤宜。本方还有促进排铜及抑制体内铜吸收的作用。
白矾9克，郁金15克，白茅根、茯苓皮各30克。每日1剂，水煎后分2次服。
保持精神愉快，起居有节，参加一些力所能及的体育活动。注意休息，防止过度疲劳。
低铜高蛋白饮食，避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。
由于肌强直、扭转痉挛出现吞咽困难时，应给予软食或半流饮食，慢慢喂食，必要时给予鼻饲，以免患者进食时呛咳，发生窒息的危险。
对有明显精神症状的患者要进行密切的生活监护，以免发生意外事故。
按时服药，定期复查，注意观察出血倾向。
