儿童的中枢神经系统是肿瘤的好发部位。当儿童头痛、癫痫，必须警惕脑肿瘤（brain tumors），在儿童肿瘤中中枢神经系统肿瘤（CNS tumors）仅次于造血系统肿瘤，神经系统肿瘤发生率位居儿童实体性肿瘤的首位，如延误诊治，后果严重。
原发性中枢神经系统肿瘤或颅内肿瘤（主要是脑瘤）的发病率为10/10万/年，其中1/5~1/4为小儿，小儿中枢神经系统肿瘤占小儿肿瘤之10%~20%（仅次于白血病等造血组织肿瘤，婴儿仅次于成神经细胞瘤）占小儿颅内占位性病变之70%。见于小儿各年龄组，婴幼儿少见，随年长而增加，以5~10岁为最常见，中数年龄6岁。男多于女（1.6∶1），性别与肿瘤类型有某些关系，男性髓母细胞瘤、颅咽管瘤、松果体瘤多些，女性星形细胞瘤、畸胎瘤、脑膜肉瘤多些。
总之，肿瘤病因未明，目前认为是多个病因引起的，少数为理化（高剂量放疗）、生物（病毒）所致。神经系统肿瘤具有组织学多样性和基因多态性，肿瘤来自正常组织细胞或定向祖细胞，肿瘤有易感性，肿瘤是一种遗传性疾病，是基因改变性疾病。
（第一节） 临床脑肿瘤的共同特点
中枢神经系统肿瘤90%以上为脑肿瘤。其共同临床表现是进行性剧烈头痛，反复喷射性呕吐，可有局限性神经定位征（localized signs），如单瘫，脑神经麻痹，眼底视乳头水肿，精神神经症状（neuromental symptoms）如惊厥、行为异常、步态不稳、视觉障碍，后期还有头颅增大，强迫头位，梗阻性脑积水，如囟门扩大、颅缝裂开以及后期大脑功能障碍等。临终前发热、脉搏缓慢。血压不规则（时高时低）及呼吸节律不齐。最后颅内高压、脑疝形成（海马沟回疝、小脑扁桃体疝），平均3~6个月致死，良性脑肿瘤由于位于颅内亦可致死。
一、头痛 占70%~75%，幕下肿瘤较幕上者头痛更常见，头痛可发生在任何部位，一般没有明显定为价值，但小脑幕上肿瘤常位于前额部，幕下肿瘤常位于后枕部，由于小脑幕为三叉神经眼支所支配，故亦可前额痛。一侧半球肿瘤可有该侧偏头痛。头痛的性质和程度不一，多为钝痛，可很剧烈，婴幼儿难于用语言表达。头痛可有波动性、发作性、体位性，常于晨间、用力、活动、咳嗽后阵发性加剧，并有进行性加剧和持续存在的趋势，晚期意识障碍、双目失明后头痛可消失。
二、 呕吐 最常见，占75%~85%，可为首发症状或唯一症状，尤其婴幼儿。典型者发生在清晨，与饮食无关，无恶心，初为间歇性。以后渐为持续性，并进食后呈喷射式呕吐，吐后头痛可减轻，并能再进食。颅后凹（posterior fossa）肿瘤因直接刺激延髓呕吐中枢，故90%以上有频繁呕吐。有时仅为头晕，可伴有不固定性腹痛。
三、视乳头水肿 占75%~80%，颅后凹肿瘤更常见。早期仅视乳头边缘模糊，以后有外凸、隆起，网膜渗出、出血。晚期可继发视神经萎缩、失明。
以上头痛、呕吐、视乳头水肿三征多依据发病年龄、肿瘤肿大的速度不同而先后出现或同时并存，但也不一定全有。幕下颅后凹恶性肿瘤发展快，视乳头水肿出现早而严重，大脑半球肿瘤次之，脑干肿瘤可较晚才出现，故没有视乳头水肿，但不能排除肿瘤，尤其前囟未闭的婴儿常不发生视乳头水肿，或因颅缝裂开后颅内高压得到缓解。有时额底肿瘤可致同侧视神经萎缩、嗅觉消失，而对侧有视乳头水肿，称FosterKennedy综合征。颅内高压有时还出现双侧外展神经麻痹，并常伴血压上升、缓脉、呼吸不规则等生命征改变（Cushing三联症）。
四、局限性神经定位征 一定部位、大小的颅内肿瘤常最先出现特定的局限性神经征，是临床神经定位诊断的依据。仅有颅内高压征而无局限性神经征时，应与脑水肿、脑病及假性脑瘤鉴别。
五、头大和继发性脑积水 中线肿瘤易压迫、阻塞脑脊液循环系统，故常发生阻塞以上脑室系统扩大和脑积水。因而出现头颅迅速增大、前囟紧张、骨缝裂开、头皮静脉怒张、眼球落日征、破壶音。有时肿瘤本身直接引起婴幼儿头大或局部隆起和颅缝分离。
六、脑疝 一侧幕上（尤其额叶）肿瘤易发生小脑幕切迹疝，幕下颅后凹肿瘤易发生枕骨大孔疝并致死。
七、神经精神症状 如性格改变、嗜睡、惊厥、智差、步态不稳及消瘦等。
八、脑脊液检查 压力明显增高，色清、1/3微黄，偶为血性。70%白细胞正常，30%增加。蛋白70%增加，恶性肿瘤、椎管肿瘤阻塞者常较高。糖正常或下降（如室管膜瘤、脑膜瘤时），用微孔筛过滤后涂片偶可见瘤细胞（如髓母细胞、室管膜瘤细胞、松果体瘤细胞、脑膜肉瘤细胞等）。ALT、AST、LDH可增加。总的来说，脑脊液检查对中枢神经系统肿瘤诊断意义一般不大，当颅内高压特别是颅后凹肿瘤时，应禁忌做腰穿！此时可作前囟门穿刺或侧脑室穿刺并引流减压。
（第二节） 小儿脑肿瘤的特点
小儿肿瘤特点是胚胎残余组织错构瘤（如神经胶质瘤）和先天肿瘤（如颅咽管瘤、畸胎瘤、上皮样囊肿、皮样囊肿等）多见，待肿瘤细胞增至109~1010即1~10g（或1~10cm2）时，逐渐显示颅内占位性损害）其好发年龄、部位与肿瘤类型有关，临床可根据好发年龄、部位，推测肿瘤的类型。小儿肿瘤大多是原发肿瘤，而转移瘤很少。小儿最常好发于脑中线上的胚胎残余组织瘤，约占3/5~3/4，其中幕下肿瘤占1/2~2/3，幕上占1/3~1/2，适于成人相反；幕上3岁前多一些，幕下4岁后多一些，11岁后幕上幕下相等。幕下常见的是小脑蚓部髓母细胞瘤（10%~25%），小脑半球星形细胞瘤（10%~25%），四脑室或脑室系统室管膜瘤（10%~25%），脑干的神经胶质瘤（10%~15%），幕上常见的是鞍区颅咽管瘤（5%~15%），松果体瘤（2%~5%）。小儿大脑半球肿瘤（10%~20%）较成人少见，但在1岁以下以大脑肿瘤多见，6岁以下以小脑肿瘤多见。儿童脑肿瘤以星形细胞肿瘤、颅咽管瘤、髓母细胞瘤、生殖细胞肿瘤及室管膜肿瘤5种肿瘤多见。
近5年在北京天坛医院手术治疗过的15岁以下患者1267人，其中脑肿瘤1177例，脊髓肿瘤90例，这些小患者全部为原发性神经系统肿瘤。患儿脑肿瘤中65.2%为低级别肿瘤，其中发病最高的是星形细胞肿瘤，占30%；其次为颅咽管瘤，占20%；髓母细胞瘤、生殖细胞肿瘤和室管膜肿瘤分别占15%、7.5%和6%，儿童脑肿瘤的发生、分布与年龄各不相同：幕上肿瘤占60%，而60%的神经上皮性脑肿瘤位于幕下；34%的星形细胞肿瘤发生于13~15岁；颅咽管瘤除婴幼儿组外，各年龄组发病几乎均等；髓母细胞瘤在婴幼儿期和青春期发病较低，约1/3发病于7~9岁，男孩多于女孩；70%生殖细胞肿瘤发生于10~15岁的男孩，但在两岁内无患者；室管膜肿瘤好发于3岁以下婴幼儿期，3/4以上的发生部位在幕下。
组织类型的特点是：70%~80%为神经胶质瘤（包括髓母细胞瘤、星形细胞瘤、星形母细胞瘤、室管膜瘤、室管膜母细胞瘤、胶质细胞瘤、少支胶质瘤、多形胶质母细胞瘤、胶质细胞瘤等），且年长渐多渐恶，其部位可遍及中枢神经系统各部，尤其小脑更多。先天性肿瘤多见也是小儿的特点，新生儿颅内肿瘤主要是畸胎瘤。中枢神经系统肿瘤性质上恶性多于良性，即使是良性肿瘤，但由于位于颅内，故预后也是恶劣的，平均存活期常不足半年。成人常见之脑膜瘤、垂体腺瘤、桥、小脑角肿瘤（如听神经瘤、神经鞘膜瘤）以及转移瘤，在小儿均少见。中枢神经系统转移瘤小儿最常见的是脑膜白血病，其次是造血组织肿瘤、肾胚胎瘤、神经母细胞瘤、胚胎性横纹肌瘤等，转移瘤罕见。
由于小儿肿瘤好发于中线和颅后凹，故易发生梗阻性脑积水，致颅内高压表现非常突出，定位症状体征不明显或发生较晚，根据这一特点，故对脑积水尤其伴智差者，应早作脑CT注意鉴别脑肿瘤。
凡怀疑脑肿瘤不要先作腰穿以免促发脑疝死亡。可先作前囟B超初筛，观察有无脑室扩大；宜常规作脑CT检查有无梗阻性脑积水，有无脑中线结构移位，是否有局限性高密度或低密度阴影；高密度阴影见于恶性肿瘤，低密度阴影见于良性肿瘤（如星形细胞瘤），有的肿瘤（如多形胶质母细胞瘤）呈混杂阴影。少突胶质细胞瘤（oligodendroglioma）尚有钙化斑。0.5cm的肿瘤可漏诊。位于脑中线、颅后凹、脑底区（包括蝶鞍）的肿瘤也经常漏诊，此时宜作脑MRI三维摄片以提高检出率，2mm的小肿瘤MRI也能发现。脊髓肿瘤必须作MRI。脑电图在脑肿瘤多表现为高波幅慢波，可有局灶性痫波发放或慢波灶，病灶侧棘波阴性、波幅较高，病灶波幅较低、阳性棘波；三角定位δ波位相倒转可帮助肿瘤定位，但不能与其他占位病变（如脑脓肿、血肿）鉴别。儿童脑肿瘤1/3有头外伤史，可与脑内血肿混淆。
儿童脑肿瘤1/2~2/3位于天幕以下（subtentorial，包括小脑，第四脑室附近），大部分位于颅底中线（midline tumor at base of skull）附近，易形成梗阻性脑积水，肿瘤组织以胚胎性错构瘤（embryonal harmatoma），如颅咽管瘤、生殖细胞瘤、畸胎瘤、皮样囊肿）、髓母细胞瘤、神经胶质瘤居多（如星形细胞瘤，室管膜瘤，脑干、大脑、视神经胶质瘤等），脊髓肿瘤占10%。成人脑肿瘤2/3位于天幕以上（supratentorial），多见的脑膜瘤（meningioma），脑桥小脑角肿瘤（cerebello pontine angle tumor），听神经瘤（acoustic nerve tumor），垂体腺瘤（pituitary adenoma）以及癌症脑内转移（carcinomas with intracerebral metastasis），儿童均少见。儿童脑肿瘤在3岁和6~10岁有两个高峰期，中数年龄6岁。新生儿可有先天性脑肿瘤，婴儿和青少年可有大脑神经胶质瘤。颅内血管性肿瘤（血管瘤）为良性血管错构畸形，小型的可立体定位后r、X射线放疗。
（第三节） 小儿常见中枢神经系统肿瘤的特点
一、髓母细胞瘤（medulloblastoma）
为儿童最常见神经外胚层脑肿瘤，大多位于小脑蚓部，恶性程度高，生长迅速，常向小脑半球和第4脑室蔓延，早期引起呕吐、步态不稳，平衡失调，向病灶一侧倾倒，并有梗阻性脑积水、视乳头水肿及颈强直等。MRI、CT呈均匀信号或密度，无钙化。最后枕骨大孔疝致死。偶有自然缓解，一般宜早期手术切除辅以放疗（肿瘤对放疗、超声聚焦敏感）。
二、星形细胞瘤（astrocytoma）
大多位于小脑半球，偏良性，生长慢，逐渐引起肢体共济失调，肌张力下降，眼球震颤，指鼻试验，跟-膝-胫试验阳性，轮替运动阳性。脑CT易确诊，有的可有瘤内囊变，出现囊结节。
三、室管膜瘤（ependymoma）
大多来自第4脑室及脑室系统室管膜上皮细胞，偏良性，有进行性慢性梗阻性脑积水的临床和CT表现，局部定位征较少。
四、脑干肿瘤（brain stem tumors）
多为神经胶质瘤（neuroglioma），恶性（malignant）良性（benign）程度不一，Ⅰ级为良性，Ⅲ、Ⅳ级为恶性。肿瘤常位于下脑干髓内，并向上下纵行蔓延，形成交叉性瘫痪，即病灶对侧上下肢偏瘫和病灶同侧脑神经核下性麻痹。如中脑动眼神经麻痹（上睑下垂、瞳孔扩大）；脑桥面神经核下性即周围性麻痹而致口角歪斜但眼裂仍正常；出现延脑生命征改变等。早期颅内高压征不明显、晚期才有视乳头水肿。由于难做手术、预后恶劣。脑干脑炎较罕见，提防将脑干肿瘤误诊为脑干脑炎（有时脑干肿瘤在用地塞米松减轻脑水肿后好转）。怀疑脑干肿瘤时必须MRI检查，CT可漏诊。
五、颅咽管瘤（craniopharyngioma）
为胚胎残留性良性肿瘤，多位于鞍上、蝶鞍内、生长缓慢，大多为囊性，也可为实性，肿瘤向上生长可侵犯视神经交叉而有失明，影响神经垂体可引起尿崩症，如侵犯后上的松果体可致脑性性早熟。肿瘤还可突入脑室内。因此对尿崩症、性早熟患者宜作脑CT以排除颅咽管瘤和松果体瘤。脑CT常见囊形阴影，囊壁可有钙化。手术后囊内可有深黄色胶质液。
六、大脑半球肿瘤（cerebral hemisphere tumors）
可见于婴幼儿、年长儿及成人，可生于额、顶、颞、枕各脑叶，大多为神经胶质瘤，恶性程度不一，肿瘤部位和性质决定患者的临床表现和转归（outcome）。有时以局限性发作继发全身性发作起病。脑CT易发现肿瘤。3mm的脑肿瘤可考虑立体定位放疗（stereoradiotherapies）。
七、脑胶质细胞瘤
占CNS肿瘤的1/3，。低度恶性胶质细胞瘤中位生存期达4年，高度恶性胶质细胞瘤仅为10~12个月。肿瘤直径6cm、肿瘤超过中线、病理组织学分级高的预后差。中位生存期8个月。八、颅内生殖细胞瘤（germinomas，GCTs）（“松果体瘤”pinealoma这一名称已被弃用） 好发于儿童和青少年，主要在松果体区和鞍上。病理分六个亚型：生殖细胞瘤、畸胎瘤、内胚窦瘤、绒毛膜上皮癌、胚胎癌、混合性生殖细胞肿瘤。生殖细胞肿瘤分为良性和恶性两大类，其中仅成熟性畸胎瘤属于良性，其他皆属恶性。GCTs依据肿瘤部位、性质、大小等因素决定其症状和体征，其临床特点也各不相同。松果体区生殖细胞肿瘤临床主要表现是：颅内压增高，四叠体受压综合征，肿瘤压迫中脑被盖部的动眼神经核，患者表现为眼球垂直方向运动障碍，瞳孔散大或不等大，眼睑下垂、眼球上视或下视不能等；内分泌症状主要表现（性早熟）；小脑体征，癫痫发作。鞍上生殖细胞瘤有“三联征”：即尿崩症、视力减退、腺垂体功能低下。肿瘤标志物阳性，胎盘碱性磷酸酶（PLAP）升高，绒毛膜促性腺激素（HCG）和甲胎蛋白（AFP）升高，“诊断性放疗”对诊断有重要的参考价值。
九、其他颅内肿瘤（intracranial tumors）
偶见颅内畸胎瘤（teratomas）、下丘脑错构瘤（有性早熟、痴笑样癫痫）、脑室乳头状瘤（ventricle papilloma）。结节性硬结可合并脑室胶质瘤。神经纤维瘤（neurofibroma）可合并视、听神经瘤。
