3.枕骨大孔区畸形：枕骨大孔区及附近枕骨、上颈椎的畸形，除前述的小脑扁桃下疝畸形外，尚有颅底压迹、扁平颅底、环椎枕化、环枢椎脱位、颈椎融合等。
4.脊柱裂和有关畸形（rachischisis，spina bifida）：AD或AR。为神经管闭合不全，致脊椎管板完全或部分未闭，常伴脊膜脊髓膨出，脊髓外翻，易出现截瘫和大小便失禁，常位于腰骶部。有时为隐性（可致遗尿症）。病区皮肤可有毛发、色素沉着、脂肪瘤或皮毛窦。X线或CT可鉴别诊断。
5.脊柱畸形（spondylodysplasia）：有脊椎发育异常，脊椎侧凸、前凸、后凸，脊椎分节障碍，重复狭窄等。
6.脊柱-肛门-气管-食管-肾复合畸形：即VATER，Vertebral Anal Tracheal Esophageal Renal Anormalies。
（七）出生缺陷（birth defects，BD）与小畸形（minor anomalies）
有指趾弯曲，后囟大，内眦赘皮（inner epicanthal folds），内赘过远，眼距过远（ocular hypertelorism）、眼距过近（ocular hypotelorism），眼裂斜（upslantinig palpebral fissures），Brushfield斑（虹膜周边有斑环，见于20%的正常新生儿，50%DOWN综合征）。硬腭裂嵴突出，唇系带迷行，耳前小凹，耳舟发育不良，耳垂缺如，耳突出，耳位低下（lowset ears），斜耳，通贯掌（single transverse crease，simian line），桥贯掌（bridge transverse crease），指甲短，指甲窄而凸，指甲发育不良，手指长度不一，指弯曲，指内弯（clinodactyly incurve），皮肤并指，指趾比例失调，手掌三叉点远移，atd角加大（正常48°，DOWN综合征81°），拇趾球胫弓，拇指长度不对称，弯趾，拇趾背屈。并指趾，指甲发育不良，趾宽短，1、2趾间深褶，草鞋足，额发际低（low of posterior hair whorl），额发际高，后发际低，面、体多毛，皮肤小凹，头发打孔，斜阴囊，大阴唇发育不良，毛细血管瘤，耳前瘘管，耳舟发育不良，马鞍鼻，弓形脚（足），骶部小凹以及睾丸鞘膜积液等等。
（八）面部畸形
1.面部畸形诸如面部不对称，面受压（扁脸），头颅骨，面骨发育不全，眼距过远，小下颌骨（micrognathia）、面骨发育不全等。猴头样头面见于前脑无裂畸形。
2.眼部先天畸形包括无眼畸形、小眼、囊性眼球、隐眼、先天性白内障（cataract，lens opacities）、虹膜缺损（coloboma of iris）、角膜混浊（cornea opacities）、先天性上睑下垂（eyelid ptosis）、青光眼（glaucoma）以及眼眶畸形等。
3.耳部先天畸形包括耳廓缺失、外耳道闭锁、副耳廓，巨大、小耳、招风耳（bat ear）等。
4.鼻畸形包括鼻孔闭锁、鼻裂、副鼻及鼻中隔穿孔等。
5.口腔畸形包括唇、腭裂（cleft lip，cleft palate）、腮裂、腮瘘、腮囊肿、巨口畸形、小口畸形、小唇畸形等。口腔颈部附近可有淋巴水囊肿及颈淋巴管阻塞综合征。
6.早老（progenia）综合征面容老年化、脱皮、皮下脂肪萎缩、消瘦、全身及骨发育不良。
（九）中枢神经系统畸形综合征
全身畸形以中枢神经系统畸形最多，占10%。神经系统畸形综合征亦甚多。除染色体综合征经常伴有中枢神经系统畸形外，尚还有一些遗传性疾病也易出现中枢神经系统畸形临床综合征，诸如：
1.Aicard综合征遗传方式未明，女性患病，有胼胝体发育不全，特异性脉络膜视网膜病，婴儿肌阵挛，智差，脊柱侧凸等骨骼畸形。
2.Apert综合征AD。有尖头，并指（趾）畸形。
3.BeckwithWiedemann脐疝-巨舌-巨大发育（exomphalesmacroglossiagigantism，EMG）综合征AR或AD，11pl5.5。有脐疝、巨舌、躯体内脏巨大发育和多种畸形，如小头、脑积水、枕骨突出、颜面中部发育不良以及脑肿瘤、内脏肿瘤等。
4.BlockSulzberger综合征（色素失调症）XL，Xp11。皮肤囊泡，肉疣或色素脱失斑，小头，惊厥，瘫痪，眼和骨骼畸形。
5.Carpenter综合征AR。尖头，多指（趾），并指（趾），智差，心脏畸形。
6.Cockaync综合征AR。恶病质侏儒，智差，小头，颅内钙化，耳聋，小脑共济失调，舞蹈症。
7.CoffinLowry综合征XL。智差，体格发育差，面，指（趾），脊柱异常，骨软骨异常。
8.CoffinSiris综合征智差，生长障碍，关节松弛，小指短，无指甲，毛发稀少，其他外胚层异常。
9.Crouzon综合征AD。颅面骨发育障碍，骨缝早闭，颜面中部发育不良，眼眶浅，眼球突出。
10.FlynnAird综合征AD。高度近视，白内障，色素性视网膜炎，耳聋，皮肤萎缩，关节强直，周围神经病，共济失调，惊厥，智差。
11.Goldonhar综合征多基因遗传，眼，耳，椎骨发育障碍，一侧面部和耳过小，巨口，下颌发育障碍。
12.HallerMannStreiffFrancols综合征眼、下颌骨、头面骨畸形，喙状鼻，侏儒，毛发稀少，巩膜蓝。
13.Angelman快乐木偶娃（happypuppet）综合征（15qllq13）智差，惊厥，共济失调，刺激性阵发性发笑。
14.Marcus Gunn综合征AR。上颌、眼睑同时运动，上睑下垂，但张口时能上提。
15.MeckelGruber综合征AR。小头，小眼，露脑膨出，心脏畸形，多指，多囊肾，胰，唇裂，腭裂，即脑障碍性内脏囊肿。
16.Menkes综合征XL。Xq12～13.头发打结、曲折、易碎、进行性大脑变质，惊厥。
17.Mobius综合征AD。双侧IV、Ⅷ神经麻痹，肌肉、骨骼缺陷，喉痉挛，舌发育不良。
18.口面指综合征（oralfacialdigital syndrome）XL。舌系带发育异常，舌裂、唇裂、腭裂，鼻翼软骨发育不良，指趾畸形，智差。
19.PartyRomberg综合征进行性一侧面部萎缩，对侧局灶性癫痫、三叉神经痛、突眼、霍纳综合征、毛发改变等。
20.Rieger综合征AD。虹膜角膜中层发育障碍，牙畸形，智差，肌强直性营养障碍。
21.Russell综合征（婴儿间脑综合征）进行性恶病质，活动过度，眼球震颤，眼睑回缩，下丘脑前部肿瘤。
22.Singleton综合征AD。肌端骨发育障碍，鼻和颜面中部发育不全，智差，生长障碍。
23.SmithLemliOpitz综合征AD。小头、鼻尖宽，上睑下垂，小颌、尿道下裂，隐睾，生长障碍，智差。
24.Steinert肌强直性营养不良AD。白内障，智差。
（十）多发性先天畸形（multiple congenital malformations）或异常以及畸形（monster）。
1.联合症（association）由几种或一群畸形共同组成，或指外因引起不同原基的特殊组合，如VATER联合症（椎体-肛门-支气管-食管-肾或桡骨联合症），Vertebral defectsAnal atresiatrachealesophageal fistularenal anomalies or radial upper limb hypoplasia association），或尚有心脏，生殖器异常，AD遗传。
2.序列征（sequence）由一种畸形的发生而导致有关的畸形的发生（后果）如：
Poland序列征：因锁骨下动脉缺陷，而有同侧胸大肌缺失，同时上肢异常，并指、腕，手发育不全，肋骨，心脏以及肾脏发育不全等。
RobinPierre序列征：有小颌，舌下坠，软腭裂以及上呼吸道梗阻等。
（十一）畸形综合征（malformation syndrome）
由一个或多个系统的多种畸形特异性恒定组成，由单一病因引起。如：
1.COFS综合征（脑-眼-面-骨骼综合征，CerebralOculofacialskeletal Syndrome）
有小头，小眼，白内障，眼睑闭锁，视网膜色素变性，小颌及神经源性肘，膝关节屈曲挛缩等。亦称为Penaskokeir综合征II型。I型有神经原性关节挛缩，肺发育不全，眼距过远等。AR遗传。
2.MURCS综合征（MUMuller管，R-肾，CS-C1-T1-颈锥体节发育不全综合征）患儿有阴茎或子宫缺失或发育不全，肾发育不全及颈胸椎缺陷等。
3.CHAREG综合征（Ciliairris defect虹膜睫毛缺损，Heart-心，Atrium-心房，Retar-dation-迟缓，Ear-耳，Genital-生殖器）患者有虹膜、心脏缺损、鼻后孔闭锁，生长发育迟缓，生殖器发育不全及耳异常。
4.LEOPARD综合征（Lentigine着色斑，EKG异常，Ocularhupertelorism眼距过远），Pulmonicstenosis肺动脉狭窄，Abnormalities of genital生殖器异常，Retardation of growth生长障碍，Deafness-耳聋，或称多发行着色斑综合征，AD遗传。
5.中线缺陷（Schisis联合征）包括神经管缺陷、唇腭裂、脐疝，脑疝，先心病，肾发育不全，肢体缺陷等。
（十二）特异的畸形综合征（specified malformation syndromes）
指多系统畸形特异组合。
1.面部畸形综合征（affecting facial appearance）
（1）独眼畸胎（Cyclops）和下颌不全独眼畸胎（hypognathus cyclops）
（2）隐眼综合征（Fraser syndrome）：AR遗传，有隐眼，耳缺陷，生殖器异常等。
（3）莫尔综合征（Mohr syndrome）：即OFD综合征Ⅱ型，AR遗传，有舌裂，传导性耳聋，拇趾部分重复。
（4）口面指综合征（oralfacialdigital syndrome，OFDS）：XL遗传，有舌系带发育异常，舌裂、唇、腭裂、鼻翼发育不良、指（趾）畸形及智力低下等。
（5）瓦伦伯综合征（Waardenburg syndrome先天性耳聋眼病白额综合征）：AD遗传，有特殊面容，内趾向外侧移位，连眉，部分白化病，先天性感音性耳聋等。
（6）吹哨样面孔综合征（whistling face，Freeman Sheldon’s syndrome）AD遗传，颜面、面骨扁平，眼距过远，鼻小，舌小，腭高，口唇突出，如吹口哨状，尺骨偏斜，手指挛缩，马蹄内翻足，脊柱弯曲等。
2.身材矮小畸形综合征
（1）Cockayne综合征：AR遗传，有恶病质侏儒，小头畸形，颅内钙化，智力低下，小脑共济失调，舞蹈症（chorea）小颌，大鼻，大耳，耳聋，听力障碍，视网膜色素变性（pigmentary degeneration of retina），弱视，夜盲。
（2）德兰吉综合征（Cornelia de lange syndrome，精神发育迟滞伴有多种畸形综合征）：3号染色体长臂或断臂重复（3p.3q dup）畸变，有生长、精神发育迟缓，一字眉（连眉，synophrys），人中（philtrum）长，上唇薄而发际（hairline）低，骨骼畸形、细肢等。
（3）肥胖生殖功能减退综合征（劳-穆-比综合征LaurenceMoonBiedl Syndrome）：AD、AR遗传，有肥胖（90%），多指（趾）（75%），性腺发育不全（66%），视网膜色素变性伴视力障碍（93%）及智力低下（86%）。
（4）巴-比综合征（BardetBiedl syndrome）亦称为肥胖生殖功能减退综合征：AR遗传，间脑发育不良所致，有肥胖，多指（趾），视网膜色素变性，外生殖器发育不良，智力低下等。与前者不好鉴别，有时合称为LaurenceMoonBardetBiedl综合征。另可有心脏、肾、肛门畸形、唇、腭裂、耳聋等。
（5）婴儿间脑综合征（鲁赛尔-西尔维综合征RussellSliver Syndrome）：出生前即矮小，有进行性恶病质，多动，眼球震颤（nystagmus），眼睑回缩，骨骼不对称，小指内弯等。于间脑、下丘脑前部肿瘤时可发生。
（6）Seckel综合征：AR遗传，有侏儒，突鼻，鸟样面孔及小头畸形。
（7）SmithLemliDpitz综合征：AD、AR遗传，有小头，鼻尖宽，鼻孔前翻，上睑下垂，小颌，尿道下裂，隐睾，二三趾并趾，生长障碍及智力低下等。
3.肢体（limbs）畸形综合征
（1）Carpenter综合征：AR遗传，尖头，多指（趾），并指（趾），内眦内移，心脏畸形及智力低下等。
（2）HottOram综合征（心脏-肢体综合征）：AD遗传，上肢缺陷，心脏异常及窄肩。
（3）KlippelTrenaunay综合征：有皮肤血管瘤-静脉曲张，骨骼肥厚或不对称肢体肥大。
（4）RubenstinTaybi综合征：有反愚型眼（antimongolism eye 即眼裂外侧下斜），鸟嘴鼻（beaked nose），小上颌，拇指（趾）宽大及智力低下等。
（6）马方综合征（Marfan syndrome）
4.代谢障碍性畸形综合征（metabolic disturbances syndrome）
