1．临床症状诊断：婴幼儿先天性脑积水多在出生后数周头颅开始增大，一般经3～5个月方逐渐发现，也有出生时头颅即增大者。临床特别是因颅内压增高引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白，前囟扩大且张力增加，其它囟门也可扩大，颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张。头颅叩诊呈“破壶音”。婴幼儿骨缝未闭，颅内压增高时，头颅可以发生代偿性扩大，故在早期颅内压增高症状可以不明显。但脑积水严重，进展较快时，亦可出现，其症状为反复呕吐。脑退行性变，脑发育障碍，四肢中枢性瘫痪，尤以下肢为重，常有智力改变和发育障碍。视神经受压萎缩，可致失明。眼球震颤，惊厥亦较常见。还常并发身体其它部位畸形。根据婴幼儿头颅增大突出等临床典型症状，一般诊断无大困难。
检查时，对早期的可疑本症的病儿，定期测量头颅大小，包括周径、前后径及耳间径。正常新生儿头围33～35cm。后囟出生后6周闭合，前囟于9～18个月之间闭合，这些数据可作参考。
2．为进一步确定诊断，了解脑积水的性质和程度，可进行如下检查：
（1）颅骨X线平片。可显示头颅增大，头面比例不对称，颅骨变薄，颅缝分离及前、后囟延迟闭合或明显扩大等。
（2）头颅CT扫描。可显出扩大的脑室系统及脑实质性质，有助于鉴别是否有脑瘤等病。
（3）头颅超声检查中线波多无移位，侧脑室或第三脑室均有扩大等。
（4）前囟穿刺。借以排除硬脑膜下血肿或水瘤，这两种情况也常引起头颅增大。还可了解脑皮质的厚度及脑室内压力高低（正常婴儿为50～60mm水柱）。
（5）脑室造影，对判断有无导水管、第四脑室的梗阻、脑室扩大程度及有无脑室畸形，排除硬膜下血肿、水瘤以及区别交通性及非交通性脑积水有较大的意义。常选用脑室内注入水溶性碘剂。
【治疗】
分为非手术治疗和手术治疗。一般轻度脑积水应先试用非手术治疗，以脱水疗法和全身支持疗法为主。
手术治疗适用于脑室内压力较高（超过250mm水柱）或经非手术治疗失败的病例。严重脑积水如头围超过50cm、大脑皮质萎缩厚度在1cm以下，已合并有严重功能障碍及畸形者，手术疗效不佳。手术方式多采用脑脊液分流术。如脑室-心房分流术，脑室-矢状窦分流术，脑室-腹腔分流术等。后一种术式安全，并发症少，使用较多。所用分流管是一种带有贮液囊、压力阀装置，并不透X线，以利于透视下检查。
对阻塞性脑积水来说，解除梗阻是最理想的方法。如室间孔穿通术、导水管重建术、第四脑室囊肿造瘘术、脑室内肿瘤切除术、第三脑室底造瘘术、枕大孔减压术等。采用病因治疗方法，手术一旦成功，患者可以终生受益。近年来，神经内镜下的室间孔穿通术、神经内镜下导水管重建术、神经内镜下第三脑室底造瘘术等方法进行脑积水治疗，已成为脑积水治疗最有效、最安全的微创方法，手术的并发症小于5%。
术后注意防止发生并发症，如凝血块阻塞导管，心脏内血栓形成、心内膜炎、败血症等。
【护理】
1．脑积水的小儿，身体抵抗力低下，要避免接触患有传染病和急性感染性疾病的人。
2．小儿脑积水病情较重，所以，在治疗时应主要采用内服中药或中西医结合疗法，按摩可作为辅助疗法。
3．居住环境要安静，空气要新鲜。可适当安排室外活动和体育锻炼。
4．患儿要注意休息，多吃易消化富有营养的清淡食物，以增强身体的抵抗力。
先天性手畸形
先天性手部畸形是一类常见病，其发生率约为新生儿的1‰左右。国外文献报道，根据新生婴儿出生登记资料统计，成活的新生婴儿中手部畸形的发生率为1.7‰～2.5‰。Lamb（1982）报道手部及上肢畸形的发生率为1.8‰。由于同一新生儿可能有两种以上手部及上肢畸形，故其实际发生率为1.09‰；Ivy报告的上肢畸形发生率高达8‰。在我国，有关报道很少。王炜等（1982）曾调查了上海市区35万新生儿的出生记录，手部及上肢畸形发生率为0.85‰。由于医院新生儿出生记录不完整，实际发生率还要高于此。手部及上肢畸形可单独出现，或伴多种上肢畸形同时出现，也可能是多种综合征表现的一部分。据统计，大约5%的先天性上肢畸形是综合征的一部分（Lamb、Wynne-Davies、Soto，1982）。手部及上肢畸形还可伴有心血管畸形、造血系统疾病、消化道畸形、颜面畸形、颅脑畸形、泌尿生殖器畸形及下肢畸形等。
【病理病因】
人类有很多种先天性畸形，而手及上肢畸形是人类的先天性畸形的一部分，且有可能合并全身性其他畸形，手及上肢畸形是严重影响人类健康及健康生长的重要因素之一，但人们对先天性手部畸形真正的病因、病理却知之甚少，造成先天畸形的病因非常复杂，大致可分为遗传性和环境因素两大类。遗传因素包括染色体异常、基因突变。环境因素即致畸因子，包括生物因素如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体等；化学因素如多数抗癌药、口服避孕药、有机类杀虫剂等；其他如母体糖尿病、慢性酒精中毒、营养缺乏等也可造成畸形发生，尤其放射性物质、离子辐射是极为强烈的致畸因子，甚至可能影响到第三、第四代。
【诊断】
1．根据手的外形易于诊断。
2．通过询问病史可以区别继发性畸形。
3．X线片在诊断先天性手部畸形时不是必要的手段，但涉及到治疗方案的确定，是必须的。
【治疗】
1．改善功能为主，兼顾外观：上肢先天性畸形从治疗角度来看存在两类问题，即功能问题和外观问题。在施行手部先天性畸形的手术治疗前，外科医生应对畸形的构成及其发展趋势有所了解，根据临床和X线检查，结合畸形的病理解剖特点进行全面的计划，选择适宜的手术时机。治疗时应以改进功能为主，其次再考虑改善外观。如果只有外观问题而无明显的功能问题，如某些类型的多指畸形、并指畸形等也可以改善外观为目的给予治疗，但一定不要因施行手术丧失手部的原有功能。
2．尽早纠正妨碍发育的畸形，择期整复不妨碍发育的畸形：妨碍发育的畸形，随着肢体的发育，畸形会逐渐加重，因此需尽早治疗。如严重的肢体环状狭窄、先天性关节挛缩症、某些复合型的并指畸形及皮肤软组织瘢痕挛缩，或畸形矫正后的皮肤瘢痕挛缩者。对那些不妨碍发育的畸形，如某些类型的多指畸形，一般可推迟到学龄前治疗，以免患者上学后造成较大的心理障碍，并尽早获得功能上的适应。但对畸形较轻，只需进行简易手术的患儿，可在出生后3～6个月内手术。涉及到骨骼矫形的手术，特别是影响骨骼发育的，最好延迟到骨骼基本发育停止后再做。
3．缜密考虑手术的预期功能效果：手术矫正手部畸形时要缜密考虑手术的预期功能效果。婴幼儿时期进行先天性手部及上肢畸形的早期整形手术，除应充分考虑到外科手术技术的可能性、安全性、取得最佳疗效的可能及远期疗效的预测等之外，还应考虑患儿免疫系统及其他重要脏器发育状态对手术的影响。对于先天性手部及上肢畸形伴心血管、消化道、泌尿系统及呼吸系统畸形在婴幼儿期手术时，为安全起见，宜分期进行，优先矫正主要脏器畸形。
4．进行必要的辅助治疗：先天性畸形的手在幼儿时期，随着生长发育，其功能代偿性很大，在此期间有意识地加以指导和训练，也会收到良好的效果。有计划地分期合理使用手法及支具、石膏等，常可使畸形得到相当程度的矫正。
5．手术治疗时机
（1）出生后3～6个月：：在此期间进行先天性手部及上肢畸形的整形包括以下情况：①因严重的先天性手部及上肢畸形影响手及上肢的功能或危及肢体存活的患儿，如有严重的肢体环状缩窄带，不尽早手术矫正可能造成患肢狭窄远端的严重淋巴水肿，甚至因并发症而产生坏疽。②先天性手部及上肢畸形病情较轻，只需简易手术，即能矫正畸形、改善功能者。如畸形的桡侧多指或尺侧多指畸形。③能在1～2h内矫正的手部畸形，如分裂手畸形、部分移位生长的赘生手畸形、单纯性并指及部分的手发育不良、拇指发育不良等。
（2）2岁以内：：这是先天性手及上肢整形手术治疗的主要时机，许多先天性畸形都应争取在这一阶段作第1次整形手术，或完成整个畸形的矫正，包括拇指发育不良的整形，拇指再造、拇内收畸形的矫正，复拇指畸形的修复，复杂的并指畸形、多指畸形、镜影手的手术治疗，桡侧、尺侧球棒手、分裂手的整形，较轻的肢体环状缩窄整形，以及部分风吹手的整形等。但需注意，如果是可能影响到骨骺破坏或者影响其血供的手术，则宜推迟整形手术时期。
（3）2岁以后：：包括骨、关节融合的畸形、巨指（肢）畸形、风吹手畸形、指屈曲或侧屈畸形、复杂的赘生手畸形、短指（肢）畸形等。先天性腱鞘狭窄也宜在2岁以后进行，因为许多先天性腱鞘狭窄在2～3岁前有自愈的可能。
