先天性心脏病
先天性心脏病是在人胚胎发育时期（怀孕初期2～3个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、法洛四联症、完全性大动脉转位。
【诊断】
确定是否患有先天性心脏病应根据病史、症状、体征和一些特殊检查来综合判断。
1．病史
（1）母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，环境与遗传因素等。
（2）常见的症状：①青紫：青紫是青紫型先天性心脏病的突出表现。可于出生后持续存在，也可于出生后三至四个月逐渐明显，在口唇、指（趾）甲床、鼻尖最明显。而潜伏青紫型心脏病平时并无青紫，只是在活动、哭闹、屏气或患肺炎时才出现青紫，晚期发生肺动脉高压和右心衰竭时可出现持续青紫。②心脏杂音：多数先天性心脏病都可听到杂音，这种杂音比较响亮，粗糙，严重者可伴有胸前区震颤。③体力差：由于心功能差、供血不足和缺氧所致，重症患儿在婴儿期即有喂养困难，吸吮数口就停歇，气促，易呕吐和大量出汗，喜竖抱，年长儿不愿活动，喜蹲踞，活动后易疲劳，阵发性呼吸困难，缺氧严重者常在哺乳、哭闹或大便时突然昏厥，易出现心衰。④易患呼吸道感染：多数先天性心脏病由于肺血增多，平时易反复患呼吸道感染，反复呼吸道感染又进一步导致心功能衰竭，二者常常互为因果，成为先天性心脏病的死亡原因。⑤发育差：先天性心脏病多有发育迟缓，有青紫者尤其明显，严重者智力发育也可能受影响。⑥其他症状：先天性心脏病如有左心房扩大或肺动脉压迫喉返神经，则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽；合并其他畸形，如先天性白内障、唇腭裂和先天愚型等；心室增大可致心前区隆起，胸廓畸形；持续青紫者可伴有杵状指，多在青紫出现后1～2年形成。
（3）发育情况：先天性心脏病患儿往往营养不良，躯体瘦小，体重不增，发育迟缓等，并可有蹲踞现象。
2．体格检查：如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音，心音低钝，心脏增大，心律失常，肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。
3．特殊检查
（1）X线检查：可有肺纹理增加或减少、心脏增大。但是肺纹理正常，心脏大小正常，并不能排除先天性心脏病。
（2）超声检查：对心脏各腔室和血管大小进行定量测定，用以诊断心脏解剖上的异常及其严重程度，是目前最常用的先天性心脏病的诊断方法之一。
（3）心电图检查：能反映心脏位置、心房、心室有无肥厚及心脏传导系统的情况。
（4）心脏导管检查：是先天性心脏病进一步明确诊断和决定手术前的重要检查方法之一。通过导管检查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和压力变化，明确有无分流及分流的部位。
（5）心血管造影：通过导管检查仍不能明确诊断而又需考虑手术治疗的患者，可做心血管造影。将含碘造影剂通过心导管在机械的高压下，迅速地注入心脏或大血管，同时进行连续快速摄片，或拍摄电影，观察造影剂所示心房、心室及大血管的形态、大小、位置以及有无异常通道或狭窄、闭锁不全等。
（6）色素稀释曲线测定：将各种染料（如伊文思蓝、美蓝等），通过心导管注入循环系统的不同部位，然后测定指示剂在动脉或静脉血中稀释过程形成的浓度曲线变化，根据此曲线的变化可判断分流的方向和位置，进一步计算出心排血量和肺血容量等。根据以上的病史、体检及特殊检查得出的阳性体征，加以综合分析判断，以明确先天性心脏病的诊断。
【治疗】
先天性心脏病治疗方法有两种：手术治疗与介入治疗。
（一）手术治疗
手术治疗为主要治疗方式，实用于各种简单先天性心脏病（如：室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等）及复杂先天性心脏病（如：合并肺动脉高压的先心病、法乐氏四联症以及其他有紫绀现象的心脏病）。
最佳时间：手术最佳治疗时间取决于多种因素，其中包括先天畸形的复杂程度、患儿的年龄及体重、全身发育及营养状态等。一般简单先天性心脏，建议1～5岁，因为年龄过小，体重偏低，全身发育及营养状态较差，会增加手术风险；年龄过大，心脏代偿性增大，有的甚至会出现肺动脉压力增高，同样会增加手术难度，术后恢复时间也较长。对于合并肺动脉高压、先天畸形严重且影响生长发育、畸形威胁患儿生命、复杂畸形需分期手术者手术越早越好，不受年龄限制。
呼吸机的配合：心脏手术病人一般都要上呼吸机，麻醉清醒后，病人会感到咽部不舒服，不能讲话，病人需主动配合。头部切勿过多转动，不要随意吞咽，尤其是婴幼儿呼吸道黏膜反复摩擦可引起声门出血，对于不配合的小儿，可给予镇静剂。如有需求，如大、小便、咯痰等，可用手语告诉护士。为防止肺内感染，护士要定时给呼吸机的病人进行气管内吸痰，会有气短，疼痛等不适的感觉，要忍耐一下。
拔除气插管后的配合：病情平稳脱离呼吸机，用面罩或鼻导管继续吸氧。此时病人应保持安静。术后有效咯痰时病人是预防肺内感染或肺不张等并发症的重要环节，应积极配合。病人疼痛而不敢咯痰时，可给予止痛药。要保持呼吸道通畅，以防肺内感染或肺不张造成的更大痛苦。
（二）介入治疗
介入治疗为近几年发展起来的一种新型治疗方法，主要适用于动脉导管未闭、房间隔缺损及部分室间隔缺损不合并其他需手术矫正的畸形患儿可考虑行介入治疗。
治疗时医生穿刺病人血管（一般采用大腿根部血管），通过特制的直径为2～4毫米的鞘管，在X线和超声的引导下，将大小合适的封堵器送至病变部位封堵缺损或未闭合的动脉导管，以达到治疗目的。通过临床实践证实，先心病介入封堵具有创伤小、手术时间短（约1小时）、恢复快（术后第二天即可下床）、不需特殊麻醉及体外循环、住院周期短（约1周）等优点。只有当病人年龄小、不能配合手术者才需要全身麻醉。
该封堵术的适应症很广，房间隔缺损、动脉导管未闭、室间隔缺损均可以采用介入方法进行治疗。
介入治疗先心病也有其局限性，不适合于已有右向左分流、严重肺动脉高压、合并需要外科矫正的畸形、边缘不佳的巨大缺损等。
【护理】
1．制定适合小儿活动量的生活制度：根据患儿的病情不同区别对待。轻型无症状者应与正常儿童一样生活；有症状者应限制活动，避免情绪激动和剧哭，以免加重心脏负担；重型患儿应卧床休息，给予妥善的生活照顾。
2．预防感染：向患儿及家长介绍自我保护和预防感染的知识，应避免与感染性疾病患者接触。病室要空气新鲜，着装要冷热适中，防止受凉。一旦发生感染要积极治疗。
3．供给营养：需要给予高蛋白、高热量、高维生素饮食，以增强体质。适当限制食盐的摄入，还要给予适量的蔬菜类粗纤维食品，以保证大便通畅，重型患儿喂养困难，应特别细心、耐心，少食多餐，以免导致呛咳、气促、呼吸困难等，必要时从静脉补充营养。
4．观察病情变化，防止并发症发生
（1）注意心率、心律、脉搏、呼吸、血压及杂音变化，必要时使用监护仪监护。
（2）防止法乐四联症患儿因哭闹、进食、活动、排便等引起缺氧发作，一旦发生可立即置于膝胸卧位，吸氧，通知医师，并做好普萘洛尔、吗啡应用和纠正酸中毒等准备。
（3）青紫型先天性心脏病患儿，由于血液黏稠度高，暑天、发热、多汗、吐泻时体液量减少，加重血液浓缩，易形成血栓，有造成重要脏器栓塞的危险，因此要注意多饮水，必要时静脉输液。
（4）合并贫血者可加重缺氧，导致心力衰竭，须及时纠正，饮食中要补充含铁丰富的食物。
5．做好心理护理：关心患儿，建立良好的护患关系，充分理解家长及患儿对检查、治疗、预后的期望心情，介绍疾病的有关知识、诊疗计划、检查过程、病室环境，消除恐惧心理，说服家长和患儿主动配合检查和治疗，使诊疗工作顺利进行。
6．健康教育：指导患儿和家长根据病情建立合理的生活制度和活动量，维持营养，增强抵抗力，防止各种感染，掌握观察病情变化的知识。行扁桃体摘除术和拔牙时，给足量的抗生素，防止发生感染性心内膜炎。心功能较好者可按时预防接种。定期到医院就诊检查，使患儿能安全达到适合手术的年龄。
小儿心律失常
各种原因使心脏激动的起源、频率或传导发生异常而出现不正常心律，称为心律失常。心律失常可见于健康小儿，但多发生于心脏病变患儿。小儿心律失常以窦性心动过速最为常见，婴儿心率＞140次/分、1～6岁＞120次/分、6岁以上＞100次/分，称为窦性心动过速；婴儿心率＜100次/分、1～6岁＜80次/分、6岁以上＜60次/分，称为窦性心动过缓；心率于吸气时增快、呼气时减慢，称窦性心律不齐。
【病理病因】
正常心脏激动起源于窦房结，激动按一定的频率、速度及顺序传导到结间传导束、房室结、房室束、左右束支及蒲肯野纤维网而达心室肌，使心脏进行有节律的收缩和舒张活动，形成正常窦性心律。凡心脏激动的起源、频率或传导不正常都可造成心律失常。精神因素、植物神经功能失调、过度疲劳、各类心肌炎、心肌病、先天性心脏病、感染、缺氧、酸碱平衡失常、电解质紊乱（低血钾、高血钾等）、药物作用（如洋地黄、抗心律失常药物的副作用等）、心脏导管检查、心脏手术等原因都可引起心律失常。
虚弱，心失所养，脉气不相接续，心搏失其常度，同样可出现迟、涩、结、代诸脉。
【治疗】
（一）西医治疗
1．过早搏动的治疗：如早搏次数不多，无自觉症状，一般不必用药。早搏频繁，有自觉症状的应予抗心律失常药。房性和房室交界性早搏可选用心律平，每次3～4mg/kg，每日3～4次口服；心得安每日1～2mg/kg，分2～3次口服；异搏定每日3mg/kg，分3次口服。非洋地黄中毒所致又合并心衰的患者可选用地高辛治疗。室性早搏亦可选用心律平、心得安（剂量用法同上述）等。因洋地黄过量或低血钾引起的室性早搏应停用洋地黄类药物，给予氯化钾口服或静滴治疗。对多源频发室性早搏可用利多卡因。
2．阵发性室上性心动过速的治疗：先试用物理方法兴奋迷走神经，如刺激咽喉引起恶心、呕吐；较大儿童按压单侧颈动脉窦；以湿冷毛巾或冰袋敷整个面部（潜水反射法），每次10～15秒，每隔3～5分钟1次，此法适用于婴幼儿及新生儿。
3．阵发性室性心动过速的治疗：药物治疗首选利多卡因，每次0.5～1mg/kg，稀释后缓慢静脉注射，10分钟后可重复使用，总量不超过5mg/kg，室速纠正后以每分钟20～30μg/kg静滴维持。此外，静脉给药尚可选用心律平、慢心律、乙胺碘呋酮等。病情稳定后选用口服药物如心律平、慢心律、心得安或乙胺碘呋酮。若无心力衰竭存在者，禁用洋地黄类药物，以防并发心室颤动。
4．房室传导阻滞的治疗：Ⅰ度房室传导阻滞主要针对病因治疗，预后较好。Ⅱ度房室传导阻滞除病因治疗外，可口服或注射阿托品，亦可舌下含服或静脉滴注异丙基肾上腺素，以提高心室率。Ⅲ度以上房室传导阻滞的严重病例需安装人工心脏起搏器。Ⅲ度房室传导阻滞分先天性与获得性两种。先天性者，若心室率不太缓慢，且无症状，则不需治疗；心率太慢，可口服阿托品、异丙肾上腺素增快心室率；心室率显著减慢，且发生阿斯综合征者，宜植入永久性人工心脏起搏器。获得性者，如心肌炎或心脏手术暂时性损伤引起者，可用肾上腺皮质激素治疗，以消除局部水肿，恢复传导功能。药物治疗无效而情况紧急时安装临时心脏起搏器。心脏手术后经使用临时起搏器1个月以上仍未恢复者，应植入永久性起搏器。
（二）中医治疗
1．气血不足，心脉失调
证候：心悸心慌，心前区不适，头晕乏力，面色少华，额前汗出，舌淡，苔白，脉细弱、结代。多见于早搏和传导阻滞等。
治法：补心气，养心血，复心脉。
方药：炙甘草汤。
药物：炙甘草、人参、火麻仁、生地、麦冬、桂枝、丹参、阿胶、生姜、大枣。
胸闷者，加瓜蒌、枳实宽胸除痹；汗多者，加龙骨、牡蛎收敛止汗。
2．心阴不足，心神不宁
证候：心悸怔忡，心烦不宁，头晕盗汗，口燥咽干，口唇焮红，大便干结，舌红，苔少，脉细数或促。常见于窦性心动过速、室上速、早搏等。
治法：滋养心阴，宁心复脉。
方药：天王补心丹。
药物：生地、天冬、麦冬、玄参、人参、丹参、当归、柏子仁、酸枣仁、茯神、远志、五味子。
潮热盗汗，加青蒿、地骨皮退热除蒸；烦躁不安者，加龙齿、珍珠母安神除烦；早搏明显，加万年青根、苦参宁心复脉。
3．心阳不振，心脉瘀阻
证候：心悸胸闷，头晕昏厥，面色晦暗，形寒肢冷，舌淡苔白，脉迟、涩、结、代。多见于Ⅱ度以上房室传导阻滞，病态窦房结综合征等。
治法：温振心阳，温通心脉。
方药：参附汤合当归四逆汤。
药物：人参、附子、当归、桂枝、白芍、细辛、木通、丹参、甘草、大枣。
胸闷晕厥者，可急煎麻黄附子细辛汤以温振心阳，增快心搏。
4．邪热入侵，内舍于心
证候：外感热病，余邪未尽，低热、咽红干痛等症仍存，患儿出现心悸、心烦、心前区不适、头晕、多汗，舌红苔黄，脉数或促、结代。多见于各种心肌炎并心律失常，如窦性心动过速、早搏等。
治法：清心解毒，护心复脉。
方药：清宫汤合银翘散。
药物：银花、连翘、竹叶、大青叶、玄参、麦冬、黄连、苦参、甘草、莲子心。
咽肿痛者，加板蓝根、牛蒡子解毒利咽；咳嗽未愈者，加桑白皮、杏仁、浙贝消痰止咳。
先天性食管闭锁
在各种先天性食管畸形中，食管闭锁最常见，约占85%。先天性食管闭锁病例中约20%并有先天性心脏血管畸形，另10%并有肛门闭锁。
【病理病因】
胚胎初期食管与气管均由原始前肠发生，二者共同一管。在5～6周时食管气管被分隔，腹侧为气管，背侧为食管。食管经过一个实变阶段，由管内上皮细胞繁殖增生，使食管闭塞。以后管内出现空泡，互相融合，将食管再行贯通成空心管。若胚胎在前8周内发育不正常，分隔、空化不全可引起不同类型的畸形。有人认为与血管异常有关，前肠血流供应减少，可致闭锁。高龄产妇、低体重儿易于发生，1/3为早产儿。
食管闭锁常与食管气管瘘同时存在，约占90%，极少数病例无瘘管，可分为5个类型：
Ⅰ型：食管上下两段不连接，各成盲端，两段间的距离长短不等，同气管不相通连，无食管气管瘘。可发生于食管的任何部位，一般食管上段常位于T3～T4水平，下段盲端多在膈上。此型较少见，占4%～8%。
Ⅱ型：食管上段与气管相通，形成食管气管瘘，下段呈盲端，两段距离较远。此型更少见，占0.5%～1%。
