遗传学的第一阶段是从1900年到1909年左右，这个阶段称为孟德尔主义时期，主要精力集中在有关进化问题的争议上以及孟德尔遗传是否普遍有效的问题。这一时期的主要代表人物是德弗里、贝特森和约翰逊，常常被称为“早期的孟德尔主义者”。不同的人对“孟德尔主义”这词有不同的理解，根据他要强调的是孟德尔主义的哪个方面而定。对建立遗传学的学者而言，它指的是颗粒遗传确凿无疑已成定案，并侧重硬式遗传的时期。对于进化主义者来说，“孟德尔主义”指的是这样一个时期，在这一时期中某些著名的遗传学家传播着关于进化问题和物种形成的完全错误的观点，在这一时期中突变压力被认为远比自然选择重要，而这些观点对博物学家正是格格不入的。因此，“孟德尔主义”这同一个词有时被用来表示赞许或支持，有时却具有贬义。
第二个阶段从1910年开始，主要代表是摩尔根学派，主要侧重于纯粹遗传学问题的研究，诸如基因的本质、基因在染色体上的排列等等。由贝特森于1906年建议的“遗传学”这个词后来被普遍接受并作为研究遗传现象这门科学的广义概念。
孟德尔所发表的文章虽然经过了34年才重新发现，但一旦重新发现之后却以前所未有的速度广泛传播。柯仑斯和丘歇马克都是在1900年4月末见到德弗里的文章。并分别在5月和6月发表了自己的有关文章。贝特森于5月8日在英国皇家园艺学会的会议上通报了孟德尔的试验，在法国古诺也很快就介绍了孟德尔的工作。
和许多重要的科学活动相仿，随后的进展势头在不同的国家也各不相同。毫无疑问，在孟德尔遗传学的进展方面英国是遥遥领先的，但不久即被美国赶上最后超过。德国的遗传学仍然继承了19世纪80年代的传统，侧重发育遗传学和一些不常见的遗传现象。在法国，古诺开了一个好头之后一直到20世纪30年代并没有多大作为。在苏联，正如吉辛诺维奇指出的，“只是到了苏维埃时期遗传学才发展成为一门科学”。在西北欧则并没有遗传科学诞生。遗传学在什么地方欣欣向荣和按哪个方向发展，完全取决于这一领域的带头人。然而奇怪的是，柯仑斯和德弗里在随后的孟德尔遗传学发展上都没有发挥重要作用。这一功绩，至少在早期，必须归于贝特森，他对孟德尔遗传学重要意义的赏识程度远在所谓的重新发现者之上。
贝特森自从在霍普金斯大学布鲁克斯教授的研究室逗留期间就对不连续变异饶有兴趣并从19世纪80年代起就进行育种试验，但真正集中精力从事这方面的研究还在1897年左右。1899年7月11日他向皇家园艺学会宣读了一篇题为“作为一种科学研究方法的杂交和杂交育种”的论文。从这篇论文可以看出当时他还没有提出遗传学说，尽管有许多试验结果按孟德尔观点很容易解释。直到1900年5月8日他在从剑桥到伦敦的火车上读到孟德尔的原作后才深受启迪。他很快就成为一位热诚的孟德尔主义者并将孟德尔的文章翻译出来加上脚注发表在皇家园艺学会杂志上。贝特森的热情一部分出自他认为孟德尔分离学说是对他的论点——“物种形成是不连续变异的结果”的肯定。德弗里也提出过类似的进化学说并且也认为孟德尔遗传因子的不连续性是他的物种骤变形成学说的重要证据。因此，孟德尔学说之所以引起广泛注意竟然是由于似是而非的表面的理解。
遗传学中的大多数重要术语都是贝特森提出的。他为这门新学科创造了“遗传学”这个新词，并于1901年首创了“等位基因”，“纯合子”，“杂合子”。有了这些语义明确的术语，大大促进了这段时期的学术交流。当然，贝特森及其同事还对我们了解遗传现象作出了实质性的贡献。他们首先发现与孟德尔所观察到的简单现象不相符的情况。遗传学正是通过贝特森才在英国取得了在欧洲其他国家所完全没有的势头或动力。
贝特森是一个很复杂的人物，在辩论中好斗并近乎粗暴，但同时他又完全献身于事业。他是兼保守与革命于一身的奇怪混合物。在1900年以后的头10年中，他是遗传学的主要活动家，卡丝利的说法实际是很有道理的，他说贝特森“是遗传学的真正创始人”。然而1910年以后他反对染色体学说以及继续坚持物种骤然形成的观点就不再能说是建设性的。作为一个革命者来说他曾经留下了不朽的名言“请珍惜你所发现的例外情况，如果没有例外，工作就会变得如此枯燥无味，谁也不愿意去进一步推动它前进。把这些例外情况永远暴露在众目睽睽之下。例外就像修建中的大厦的粗面石料，它告诉人们怎样进一步加工并指出下一个部件应当安放在什么地方。”在他自己的研究工作中，他就非常注意实际上的例外或表面上的例外，他的一些重要发现就是遵循这一箴言的结果。
