一、遗传疾病的发生与预防
1.遗传会带给后代许多疾病
正常人的体细胞有23对（46个）染色体，其中22对是常染色体；另一对是性染色体，女性为XX，男性为XY。在每一对染色体上有许多基因，基因由脱氧核糖核酸（DNA）组成，当DNA的结构有变异时（即有病的基因），就会出现遗传性疾病。不少流产、早产、死胎的胎儿中，有相当一部分患有严重的遗传性疾病，不能在胎内继续存活。生后存活的遗传性疾病中，一部分有明显的症状，例如某一系统、器官的残缺、畸形、智能迟缓等，成年后个人生活不能自理或丧失劳动力而需别人照顾，给家庭、社会带来很大的负担。
但也有一部分遗传性疾病，外表上虽然没有表现出来。可是在传种接代、子孙繁衍的过程中起到很大的不良作用，隐患无穷，严重地影响民族的素质。遗传性疾病可分为单基因遗传病、染色体病、多基因遗传病三类，各自遗传方式有所不同。
单基因疾病
指仅有一对基因突变成病态所引起的疾病。单基因病绝大多数是代谢病，包括氨基酸、糖、脂肪粘多糖，嘌呤、羟化酶等的代谢失调，引起数以千计的疾病。其中又分为1常染色体隐性遗传性疾病、2常染色体显性遗传性疾病、2性X连锁遗传性疾病。
染色体疾病
主要是染色体的数目或结构的异常。又分1常染色体疾病如21——三体综合症、2性染色体病。如先天性卵巢发育不全，即女性的性染色体应该为XX，而本病是X0，缺少一个X染色体。
多基因疾病
由两对或两对以上的致病基因起作用而致病，虽然每对致病基因起的作用不大，但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受到遗传因素及环境因素的影响。唇裂、腭裂、先天性心脏病、癫痫等均属多基因遗传病。
2.遗传病的特点表现在多方面
遗传病的特点表现在多方面，首先遗传基因是可以传递的，而且是可以长大的；
其次还表现为垂直分布，且有家族性。
各种不同的遗传病都符合一定的遗传规律，如常染色体显性遗传规律，常染色体隐性遗传规律，X性连锁遗传、多基因遗传病的规律。
遗传病可以在出生时就表现出来，例如先天愚型儿，多指、并指等，但也有一些遗传病胎儿出生时并不出现症状，而是生长发育到某个阶段才表现出来，如遗传性小脑性运动失调，一般到35岁左右才发病。另外，遗传病的致病基因与环境因素也有一定关系，在所有人群中，一些人有致遗传病素质，但并不一定都表现出遗传病。
3.伴性遗传病的两大类型
伴性遗传病是指那些致病基因位于X染色体上，并通过它们来传递的遗传病，因此也被称为X连锁遗传。伴性遗传病也分为性连锁显性遗传和性连锁隐性遗传：
X连锁显性遗传
当X染色体上的一对等位基因均为致病基因时才会发病。其遗传特点为：
①发病与性别有关，多见于男性。
②父母表现正常时，男孩可能得病，致病基因肯定来自母亲，女孩虽正常，但有1/2是携带者。
③如果有女性患者出现，那么她的父亲一定是个患者，其母则是携带者。
④如父亲是患者，出生的女儿全部是携带者，儿子正常。如母亲是患者，出生的女儿均为携带者，儿子均为患者。
⑤男性患者的致病基因是从母亲传来，也叫交叉遗传。由于交叉遗传，患者的兄弟、舅舅、姨表兄弟、外祖父、外甥也可能是患者。
性连锁隐性遗传
致病基因是显性的并位于X染色体上，一对等位基因中有一个是致病基因就可发病。此类疾病比较罕见。其遗传特点为：
①女性得病机会多，男性得病机会少。
②患者的双亲必然有一方是患者。
③其女性患者所生子女，男、女孩都可能得病，且机会均为1/2；若男性患者，所生女儿均为患者，儿子均正常。
④连续几代都发病。
4.遗传病的预防措施
遗传病种类繁多，但人类目前能够治疗的还只限于很少的一部分，其他的还束手无策，因此预防就得尤为重要。所谓遗传病的预防，就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生。目前，常通过如下手段达到这一目的。
遗传咨询
通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点，对病人的疾病做出正确诊断，判断其是否为遗传病，判明是新的突变产生还是遗传而来；其次要确定遗传方式；最后提出对策和办法。
产前诊断
某些遗传性疾病可以于妊娠期得到确诊，如染色体病、神经管缺陷（无脑儿、脑脊膜膨出等）。部分代谢性疾病及性连锁遗传病可在孕早期取绒毛检查染色体，或在妊娠16～20周做羊水检查，包括羊水染色体检查及其他生化检查等，也可利用B超对异常胎儿进行检查，对查出的病胎儿及时终止妊娠。
婚前男女中杂合子检出
隐性遗传病杂合子带有致病基因但不发病。但两个杂合子结婚就可能生出一个纯合子病婴，而这种隐性遗传病通常近亲结婚发病率高。所以，禁止近亲结婚也能达到预防目的。
第一胎患遗传性疾病，如果要生第二胎，其结果如何预测？这是摆在每个处于此种情况人面前的一个急于想知道的问题。
首先需要了解是属于哪一种遗传性疾病；其次要了解父母亲的情况。
常染色体显性遗传病
如果父母双方之一是杂合子（一对基因中只有一个病理性基因），其子女中发病的可能性为50％。父母双力均为杂合子，子女中再发病的可能性为75％。父母一方为纯合子（一对基域中两个均为病理性基因），子女中再发病为100％。
常染色体隐件遗传病
父母双方均为杂合子，子女中发病的可能性为25％。父母双方之一是杂合子，子女中发病的可能性为零，但为100％的携带者，双亲之一为杂合子，另一方为纯合子，其子女中5％发病，50％为携带者。如果双方均为纯合子，则子女中100％发病。
伴性X连锁隐性遗传病
“若母亲是携带者”父亲正常，则子代中儿子发病的可能性为50％，女儿中50％为携带者。若父亲是患者，母亲正常，则子代中女儿均为携带者，儿子均正常。若父亲是患者，母亲是携带者，则子代中女儿50％为患者，50％为携带者；儿子中50％为患者，50％正常。
染色体疾病在子代中的再发生率与一般人群相同
但少数的染色体疾病，由于父母亲本身有染色体疾病方面的异常，则要根据父母染色体的情况来推算。
多基因遗传病在群体中的发病率和遗传度来计算
上述子代中发病的可能性25％、50％、75％是就“整体”而言，例如一种遗传性疾病在子代中的发生率为25％，第一胎已为患儿，但并不意味生第二胎可以保证正常，而只是说第二胎中还是25％的，属可能性发病。
不论哪种遗传性疾病，在近亲结婚中其子女患遗传性疾病的机会比正常普通的人群高出数百倍，所以婚姻法中规定“直系亲属、三代以内分系亲属禁止通婚”是保证后代优生的一条重要准则，减少了后代遗传病的发生几率。
5.遗传病的治疗措施
随着医学遗传学的发展，越来越多的遗传病被人类认识，但是，遗传病、先天畸形的患者也比过去多了许多倍。目前，已发现的遗传病超过3000种，大约每100个新生儿中有3～10个患有不同的遗传病、先天畸形。
现今，科学家们不单弄清了一些遗传病的发病机制，还找出了治疗和预防一些遗传病的方法，如产前诊断、饮食疗法、酶的治疗、基因治疗等。
在治疗遗传病方面，目前主要是采用环境工程和遗传工程疗法。至于遗传病的预防，根据遗传病多具有先天性、终生性和遗传性的特点，除了要避免近亲结婚外，进行产前诊断、禁止某些遗传病人结婚有外，还应从如下几个方面入手：
大力宣传，普及遗传病的知识
尤其是青年男女在确定自己的婚姻大事时，都能从遗传学的角度考虑，降低遗传病的发生几率。
尽量减少与致变剂的接触
遗传学上把凡是能诱发遗传物质改变的物质都称为诱变剂，按其作用的不同，可分为诱变剂和染色体断裂剂。诱变剂是能导致基因改变的一类物质，日常生活中经常接触到的有亚硝酸盐、乙烯亚胺类、杀虫剂砷类等；染色体断裂剂是能诱发染色体畸变的一类物质，如咖啡因、抗生素（丝裂霉素C、放线菌素D、柔毛霉素）、镇静剂（氯丙嗪、眠尔通），此外，像酒精、尼古丁等也是重要的致变剂。
检出携带者
在人群中，虽然有些人表现正常，却具有致病基因或易位染色体，能传递疾病给自己的子女，这种人遗传学上称之为携带者。检出这类携带者对遗传病的预防有积极的意义。
发病前的预防
有一些遗传性疾病，要在特定条件下才会发病，比如，蚕豆黄（即G6PD缺乏症）患者在服用了抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。对于这样的遗传病，如能在症状出现前尽早检出，让患者禁服上述药和不吃蚕豆等就会终生正常，无病症出现，因此某些有遗传病家庭史（包括丈夫）的孕妇一定要及早请教医生，以便及时采取有效的预防措施。
6.先天性疾病不一定是遗传疾病
顾名思义，先天性疾病就是指那些生来就有病的。它的致病因既包括某些遗传病，也包括怀孕期孕妇所患的某些病毒感染病。
遗传病则指这些疾病的发病需要一种或多种遗传基因，并按一定方式将它传给后代，如果缺少这种遗传基因就不会发病，一旦存在则会发生遗传病。显然，先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传仅涉及遗传因素。两者既有联系又有区别。二者的关系分几种情况：
是先天性又是遗传性疾病。
是先天性，但非遗传性疾病。这种疾病是由于环境因素或者母体条件的变化，如放射线、缺氧、病毒感染所引起，如先天性白内障。
非先天性但是是遗传性。这是因为遗传病只有在个体发育到一定年龄时才表现出症状来，而出生时不会出现病症。如遗传性小脑性运动失调，一般在35岁左右发病，实际上是一种遗传病。
先天性疾病有先天性和终生性，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性。
7.外伤性残疾不会导致遗传
遗传病的三大特征是：
遗传物质基础只能是生殖细胞的遗传物质，如精子、卵子，以及受精卵的遗传物质发生改变；
垂直传递；
终生存在。外科手术、药物、饮食治疗只能改变患者的表现型，而不能实际地纠正其基因型。
外伤造成的残疾是不会遗传给后代的，因为遗传基础并没有发生变化。
二、遗传疾病种类的特点与预防
1.“鸭行鹅步”遗传病的特点与预防
“鸭行鹅步”是假肥大型肌营养不良的一种外在表现，属一种严重遗传性肌病，特征为肌无力和肌萎缩。多数患儿一直不会跑、跳、爬楼梯，学说话的时间也比正常儿迟。肌无力始于下肢，但小腿外形反较正常儿粗大，故称“假肥大”，肩胛肌也常同时受累。若令患儿从仰卧位直立起来，必须先翻身俯卧，以手撑地，再撑住下肢，慢慢站起，这一试验对诊断此病很有帮助。不少患儿有轻度智能障碍。肌无力不断加重，到10岁一般已站不起来，且很难活过20岁。化验诊断中，目前仍以血清磷酸肌酸激酶（CPK）活力测定最有价值，患者的这一酶活力较正常儿高30～300倍。这是由于肌细胞通透性改变，使此酶从肌组织逸出所致。肌活组织检查可见到肌细胞破坏和结缔组织增生。
早期诊断是防治本病的关键问题。凡有下列情况之一者都应作为可疑对象而加以筛查。
到1岁半还不会走路；
原因不明的运动或言语功能发育延迟；
到2岁还不能跑、跳。
具有以上症状的对象加起来占男孩总数5％左右。筛查方法以血清CPK活力测定为佳。发现患儿后还应进一步检查家族中其他成员，以发现其他患者和致病基因“携带者”。本病的致病基因在X染色体上，属X连锁隐性遗传病，故患者多为男孩。随着基因技术的极速发展，为基因技术诊断此病带来了希望。
2.遗传性白化病的特点与预防
遗传性白化病的致病因是黑色素缺乏，俗称“白毛翁”、“白头翁”。其主要特点：皮肤无色素，呈白色或粉红色，因无色素保护，经日光一晒即发红；全身毛发亦都是白色；眼睛无色素，呈红色，很像兔子的眼睛，怕光、羞光，日光下不敢睁眼，视力较差（特别是白天，夜间相对好些）；严重者合并有发育不良、身体矮小、智力较差，有时亦会合并先天性聋哑症。
有研究统计近亲结婚所生白化病患儿几率要高出非近亲结婚33倍，另一报道揭示，如果夫妇只有一方携带一个致病基因，所生第二代的1/2为本病的携带者（表现有黑色素），另1/2为正常儿；如夫妇双方均为携带者，则其第二代1/4为病儿，1/4为正常儿，1/2为携带者。为了预防白化病，应该做到以下几点：
禁止近亲结婚。
生过白化病儿的夫妇最好不要再度妊娠。
选择配偶时，最好做婚前检查。
对有白化病家族史又想生育的夫妇，必须做好产前诊断。
3.染色体遗传疾病的特点与预防
染色体病即是由染色体病变导致人体结构与功能异常的疾病。染色体病在人群中并不少见，目前已知的人类遗传病中，因染色体不正常引起的疾病约300多种，这类患者的细胞染色体都具有一定的数目异常或结构异常。因此，通过实验室的染色体检查即可诊断。
通过显微镜对染色体进行分析就可以完成对染色体病的诊断。从事这项工作的医务技术人员都经过专业培训，因而有一定的经验。他们不难在显微镜下把一个完整的染色体核型区分为：A、B、C、D、E、F、G7个组，并根据染色体的结构特点及数目认真查对每一个核型。如果出现了任何一条染色体的结构异常，如易位、缺失、重复、倒位等，或者染色体数目有了改变，如多了一条染色体或少了一条染色体，立刻就能被发现，从而被诊断是否为染色体疾病。
常染色体遗传病有显性和隐性之分，有此病患儿的母亲再度妊娠须遵循下列原则：
常染色体显性遗传病
患儿如有患病的亲代，即患者父母之一是患者，那么再生育时每胎都有1/2机会发病，再发风险太高，这种情况最好不要再育。
患儿无患病的亲代，即父母正常，经过家系调查又无遗传病发生史。这种情况下，患儿的出现多是突变产生的，一般突变率较低，可以生育第2胎。
常染色体隐性遗传病
患儿父母外表正常，但都是致病基因携带者，因而再生育时每胎有1/4机会发病，再发风险高，不宜生第2胎。
对新生儿期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，在有条件的地区允许生第2胎（必须在第1胎已造成了不可逆的智力低下等病理损害时），但出生后必须做实验室检查，如是患儿，须及时治疗，终身用药或控制饮食。
一般情况下，染色体异常携带者多数属于易位携带者，该患者的体格与智力跟正常没什么二样，但从以下情况可能发现其为染色体易位携带者：
生育多发性先天性畸形儿（有不平衡易位）。
妇女有习惯性流产史，原因经其他方法（非染色体检查）检查未能确定的。30％～40％的先天愚型是由第21对染色体的易位所引起。
此类患者的生育遵循下面这条守则：
易位携带者生育下一代染色体不平衡易位小儿危险性的大小，根据易位的类型及携带者是父亲还是母亲而有变化，临床上显示平衡易位多于不平衡易位。
对易位携带者的直系亲属还需进行核型分析及随访。
4.染色体先天愚型遗传病的特点与预防
染色体先天愚型比较常见，也被称为Down综合征，发病率可高达1/600。这种患儿染色体多了一条21号染色体，此病特点为特殊面容，眼裂小，鼻根低平，舌常外伸，手小指内弯，肌张力低，关节过度屈曲，50％左右有先天性心脏病；患儿生长发育迟缓，智力低下，易患呼吸道感染并转成肺炎；男性有隐睾，常常不育；双手常呈通贯掌，第5指只有一条褶纹，足球区呈弓形纹。血染色体检查可出现以下几种核型：2一三体型；嵌合型；易位型。
在卵裂过程中，有的生殖细胞发生了病变，继而该细胞受精结果便导致了染色体先天愚型。有调查表明，母亲年龄对先天愚型发病有明显影响。生育年龄在35岁以上者，其生育先天愚型儿机会随年龄越高而越多。为此，对这类高龄孕妇及生育过先天愚型患儿的孕妇有必要做产前诊断。具体为在妊娠8周时，取绒毛做染色体检查，或在妊娠4个月时抽取羊水做染色体检查，这样就可以避免先天愚型患儿的出生。
5.苯丙酮尿症隐性遗传病的特点与预防
此病属一种氨基酸代谢异常疾病，患儿多表现为智力障碍。患儿因肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将乳汁中摄取来的苯丙氨酸氧化成酪氨酸，而是变为苯丙酮酸随尿排出体外，故称其为苯丙酮尿症。过多的苯丙氨酸及代谢产物在体内堆积可产生强烈的毒性，这些毒性将影响脑组织的正常代谢，致出现智力障碍、惊厥、脑电图改变；过多的苯丙氨酸还影响黑色素的生成，使患儿皮肤、毛发色素缺乏，患儿表现为皮肤色白，毛发淡黄，尿和汗液有“发霉”臭味。诊断苯丙酮尿症可做三氯化铁试验，检查尿内苯丙酮酸含量，如含量过高则会有蓝绿反应。
由于这类夫妇都是该病致病基因携带者，根据遗传特点来看，他们所生的孩子有1/4机会能同时得到父母双方的致病基因而成为苯丙酮尿症的患者，有1/2可能只得到来自父亲或母亲的一个致病基因，而成为表型正常的致病基因携带者，还有1/4可能得到来自父母的正常基因而发育完全正常。所以，像这样的夫妇生育，仍有1/4的可能是苯丙酮尿症患儿。做新生儿代谢病筛选工作，是早期发现苯丙酮尿症患儿的有效手段。早期发现患儿和尽早采用低苯丙氨酸含量的饮食，可使孩子的智力和体格发育趋于正常。所以，这类夫妇在医疗条件健全的地方可以生育，但新生儿出生后应立即取其血、尿进行实验室检查，这样可以尽早得知新生儿是否为苯丙酮尿症患儿，以便及早进行治疗。
6.特纳综合征性染色体遗传疾病的特点与预防
特纳综合征性染色体病属女性特有的一种疾病，患者通常身体矮小，一般不超过140厘米。第二性征不发育——无乳房和阴毛发育，子宫、卵巢发育极差，不来月经，伴有肘外翻、颈蹼，约半数的女婴出生时都有手足背淋巴管扩张性水肿。特纳综合征在女孩子中发病占1/2500，患儿的两条性染色体中有一条X染色体完全或部分缺失。由于X染色体上携带有决定卵巢发育、性激素生成、性征和身高发育的基因，其结果就形成了有上述特征的个体。她们的染色体结构是45XO；或者是嵌合型46，XX/45，XO。
该病患者通常身材比较矮小，这在4～5时就已表现出来了，应该对其进行治疗。比如：用人生长激素对8～12岁的特纳综合征女孩进行治疗，以增加她们的身高；用小量雌激素对10～12岁特纳征女孩进行治疗，帮助她们青春期发育向正常化发展；通过雌、孕激素的周期性治疗，特纳征女孩会出现正常的乳房及阴毛发育，而表现出正常女性的体态发育。大多数特纳综合征患者经连续性治疗后可来月经，已婚的特纳征女性也可过完全正常的性生活，但她们几乎不能生育子女，其原因是缺少一条X染色体而使卵巢不能发育。但也有罕见的嵌合体的特纳征女性能生孩子。接受雌激素治疗还可以预防随年龄增长发生的骨质疏松症，可延缓动脉粥样硬化心血管病的发生，有助于积极维持良好的性生活。有一点值得欣慰那就是该病患者的智力发育还比较正常，还可以进行正常的人际交往。
7.X性连锁遗传病的特点与预防
X性连锁遗传病分X性连锁隐性遗传病和X性连锁显性遗传病，有此病患儿的母亲再度妊娠要遵循下列原则：
X性连锁隐性遗传病
如母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）无发生者，患儿可能是突变产生的，可以再度妊娠。
这类疾病虽再发风险高，但因发病有显著的性别差异，所以可以生第2胎，但孕后必须做胎儿性别测定，是女胎则保留，是男胎则应终止妊娠。
X性连锁显性遗传病
患儿的一级及二级亲属均无病时，可能是基因突变产生的患儿，可以再度妊娠。
患儿母亲有病时，因每胎子女均有1/2机会发病，再发风险太高，原则上禁止生第2胎。
患儿父亲有病时，女儿全部发病，而儿子全部正常。因此，允许再孕，但孕后必须做胎儿性别测定，是男胎保留，女胎终止妊娠。
8.畸形儿遗传疾病特点与预防
在受精卵形成后，胚胎发育期受种种外界环境因素影响也会产生畸形。常见的致畸外界因素有、病毒、毒性化学试剂及药物、放射线、吸烟、酗酒等。
选择好配偶是避免生畸形儿的首要条件。夫妇双方除自身健康外，更主要的是必须没有遗传病和畸形儿分娩家族史，这就是合乎优生的条件。有的国家在配偶选择时要互换健康证书（包括有关遗传因素）。订立优生法，禁止有遗传缺陷的人生育。禁止近亲结婚（三代内有亲缘关系）。这是科学的，是造福子孙万代的明智的之举，值得提倡。
其次，孕期要注意个人卫生，预防疾病，慎用药物（尤其是早孕13周内），尽量避免去人多拥挤的场所，以免染上各种传染病（尤其是病毒感染）。妊娠早期应慎用解热药、镇静药、抗生素、激素等。有病应及时请教有关专家。孕妇不宜接受预防注射及腹部X线照射。孕妇的营养应当丰富、合理，这有助于胎儿的发育及健康，应忌烟、酒。男方酗酒、抽烟对胎儿也有影响。
此外，选择怀孕的年龄以25～30岁内为宜。35岁以上属高龄妊娠，易生出先天愚型儿以及其他畸形儿。
提高产前检查质量，可以有效地降低畸形儿出生率。凡有产史不良或有畸形儿分娩家族史或近亲结婚史的孕妇，应进行遗传咨询及产前诊断，可及时发现发育异常儿，如无治愈办法，则可考虑，做人工流产，避免畸形儿出生。
9.多基因遗传疾病的特点与预防
如群体发病率为“P”，那么一级亲属的发病率则为P。例：唇裂，群体发病率为0.8‰，一级亲属则为0.8‰，多基因遗传病的发病率与亲属亲缘关系的远近有关系，亲缘越远，再复发危险率越低，二级亲属低于一级亲属，而三级亲属又低于二级亲属。
另外，在估计多基因遗传病时还应注意一对夫妇生育了2个患儿后，再显危险率则进一步增高，说明他们携带有关致病基因较多。如脊柱裂，生过一个患儿再发危险是4％，生第2胎仍有患儿再发风险则为10％。此外，病情越严重，复发危险率越高，病情严重患者的双亲带着有关基因更多，如患者一侧唇裂，复发风险为2.6％；如果患者两侧均为唇裂还伴有腭裂，复发风险则可高达5.6％。
多基因遗传病种类繁多，包括：先天性髋关节脱位；马蹄足内翻；先天性幽门狭窄；先天性巨结肠；重症肌无力；腓骨肌萎缩；先天性心脏病；原发性高血压；唇腭与腭裂；无脑儿及脊柱裂；原发性癫痫病；精神分裂症；糖尿病；痛风；萎缩性鼻炎；家族性角膜变性。
多基因遗传疾病患儿的母亲，再度妊娠时须遵循下列原则：
（1）能做产前诊断的病种，如脊柱裂、无脑儿等可再孕，但孕后必须做产前诊断，保留正常胎儿，将病胎流产。
（2）不能做产前诊断的病种，经做家系调查一、二级亲属再无发病者，因发病风险低于5％，可以生第2胎；如一、二级亲属还有同样患者，因再发风险高于10％，原则上不允许再生育。
10.半乳糖血症基因遗传疾病的特点与预防
半乳糖血症属一种常染色体隐性遗传病，发病率很高，半乳糖血症患儿若进食乳汁或乳类制品，可出现一系列负面效应，如腹泻、呕吐、黄疸等，接着出现脱水、体重不增和肝实质损害，一、二月内出现白内障，生后一年左右出现智能障碍。若继续哺乳或进食乳制品，上述症状还会继续下去。
此病的发病机制，是由于基因缺陷而致半乳糖1一磷酸一尿苷转移酶缺乏，使半乳糖和半乳糖一1—磷酸的血浓度增高，从而产生毒性和各种临床症状。上述酶活性的测定结果，是该病的主要诊断依据。
病人以饮食治疗为主，即停止哺乳和喂其他乳类制品，而代之以不含乳糖的特制奶粉或添加营养糖的豆奶粉。饮食控制开始越早，患儿发育前途越佳。若在产前诊断确定胎儿为此病患者的情况下，从孕期开始就给孕妇进食无乳糖的食物，如谷类、水果、蛋类、肉类等，这就是对该类患儿的“宫内饮食疗法”可使患儿达到相当的智力发育水平。
11.遗传病的产前诊断
有下列特征之一的，在产前须做产前遗传病诊断：
年龄超过35岁的孕妇；
有过流产史的孕妇，尤其反复流产者；
本人有过畸形儿、多次宫内死胎史；
家庭中有遗传病史；
夫妇一方或双方为可疑或已知的遗传因子携带者，或患病者；
夫妇一方或双方有染色体核型异常者；
有致畸因素接触史（如药物、病毒、放射线、公害、烟、酒、农药等）。
对上述人员要详细询问病史，尤其是患病者的特征，必要时进了家庭系谱分析，以便初步估计遗传病的类型。如本人为患病者则有的可测定缺乏酶或其代谢物及多基因病的致畸因素。已孕者则可按胎儿大小进行产前诊断。目前临床上常用的产前遗传病检查手段有染色体检查、甲胎蛋白检查、B超检查、羊膜腔造影、胎儿镜检查等。其中B超检查应用较普遍，可用于诊断：多胎妊娠、胎盘定位、定级、内脏畸形、胎盘形态异常、胎盘肿瘤、胎儿畸形、胎儿水肿、巨腹、肾积水征，预测流产及死胎，测胎头双顶径、长骨长度及羊水量等等。宫内胎儿镜应用虽不甚广泛，但应用价值很高。
