白化病的发病率并不高——每10万人中仅有3～7人发病，但是多数人对这种都有印象。这是因为这种病患者的形象很特殊：皮肤完全是白色的，头发呈奶油色而且又细又软，眼球色素缺乏，且眼睛怕光（羞明），故有“阴天乐”的俗称。奇怪的是，患者父母的外观与正常人完全一样。
白化病多系常染色体隐性遗传疾病。多数患者的父母的表现型都是正常的，但都带有白化病隐性基因。基因是成对存在的，父母各有1个显性的正常基因（以A表示）和1个隐性的白化病基因（以a表示）。在染色体减数分裂过程中，父母各产生两种基因——一种带有正常基因A，另一种带有隐性白化病基因a。因精子与卵子的结合是随机的，所以受精后就可能形成3种合子，即AA、Aa和aa。他们出现的概率是1/4AA、2/4Aa及1/4aa，aa合子即引起白化病。由此可见，这对父母的子女发生白化病的概率是1/4，不发病者的概率为3/4。但后者中有2/3是白化病基因的携带者，即有Aa基因的人，其表现型正常，但带有的一个白化病基因，他们的后代会出现白化病患者，故称疾病携带者。按照上述规律，如果父母中一个是本病患者，另一个是不带白化病基因者（AA），则其后代全部是疾病携带者，但无发病者。如果父母双方，一方是患者，另一方是携带者，则其后代的白化病发生概率就相当高（1/2）了。如果父母双方都是患者，则其后代将全部是患者。
白化病的发病机理是，患者体内缺乏酷氨酸酶，以致不能形成黑色素。现无有效治疗方法。患者应避免强日光曝晒，以免灼伤，配戴合适的眼镜以减轻羞明和屈光不正。
