子女如果是因为患有遗传性疾病而致残，不能成长为正常劳动力，那么是否适宜再生育就要区别对待了。要根据遗传方式和能否做产前诊断等因素，按各类遗传性疾病的指导原则，来综合判断确定。简单地说，如果这种遗传是必然的，那么，就不适宜再生育；如果是可以通过产前诊断作出明确判断的，则可以再生育。不过，细分每一项遗传性疾病，比较复杂。 一般来说，病残儿父母患有严重疾病，如传染性肝炎、肺结核、性病、艾滋病、心脏病、原发性血小板减少性紫癜、糖尿病、甲状腺功能亢进、癫痫、恶性肿瘤等，从指导原则考虑，在治愈前不宜再生育。批准再生育指标后，应在计划生育技术服务、医疗保健部门指导下生育，进行咨询和孕前、孕期检查。
下面，列举以下几大类遗传病，并相应地给出是否适宜再生育的指导原则：
第一类，常染色体显性遗传病。
（1）常见病种：软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合征、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。
（2）指导原则
第一，病残儿的父母之一患病者，其再发风险率很高（50％）。对无可靠产前诊断方法者，不宜再生育。
第二，病残儿父母正常，家系调查又排除了家族遗传病史、可能为基因突变所致，再发风险率较低，可考虑再生育。
第二类，常染色体隐性遗传病。
（1）常见病种：白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合征、进行性肌营养不良（脐带型）、劳蒙毕综合征、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合征、遗传性QT延长综合征、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏征、婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症、散发性克汀病等。
（2）指导原则
第一，病残儿的父母外表虽然正常，但都是致病基因携带者，所生子女每胎都有25％的发病几率，50％为携带者，再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者，不宜再生育。
第二，对新生儿时期可以防治的病种，如苯丙酮尿症、半乳糖血症、散发性克汀病等，如第一胎因某些原因已造成不可逆智力低下等，有条件进行新生儿筛查和实验室检查的，可考虑再生育。但生后必须作筛查和实验室检查。若是病儿，应及时用药或饮食治疗；无早期筛查和诊断治疗条件的，不宜再生育。
第三类，X连锁隐性遗传病。
（1）常见病种：进行性肌营养不良（Duchenne型）、血友病（甲、乙型）。无丙种球蛋白血症、无汗性外胚层发育不良、粘多糖储积症（Ⅱ型）、自毁容貌综合征、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性脑积水等。
（2）指导原则
第一，X连锁隐性遗传病的再发风险率很高，每胎男性有50％机会发病，女性有50％机会为携带者，不宜再生育。
第二，对于Duchenne型进行性肌营养不良，甲型或乙型血友病等能做产前诊断的疾病，依产前诊断的结果确定是否适宜再生育。无产前诊断条件的，不宜再生育。
第三，母系家族（舅、外甥、姨表兄弟）无发病者，病儿可能是基因突变所致，可考虑再生育。
第四类，X连锁显性遗传病。
（1）常见病种：抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、先天性眼球震颤、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏征等。
（2）指导原则
第一，病残儿的一级和二级亲属均无病时，可能是基因突变所致，再发风险率比较低，可考虑再生育。
第二，病残儿母亲患病时，每胎子女各有50％机会患病，再发风险率高，不宜再生育。
第三，病残儿的父亲患病时，每胎女性均患病，男性则全部正常，经产前诊断可考虑生育男性第二胎。无产前诊断条件的，不宜再生育。
第五类，基因遗传病。
（1）常见病种：先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。
（2）指导原则
第一，动脉导管未闭、先天性肥大性幽门狭窄、先天性巨结肠、先天性腭裂、先天性髋脱位等，手术效果较好，不宜再生育。
第二，对脊柱裂、无脑儿等可做产前诊断的病种，原则上可考虑再生育，但须在产前诊断监测下。无产前诊断条件的，不宜再生育。
第三，不能做产前诊断的病种，做家系调查。一、二级亲属无发病者，再发风险率低于5%，可考虑再生育；一、二级亲属为相同疾病的患者，再发风险高于10％，不宜再生育。
第六类，染色体病。
（1）常见病种：如21三体综合征、13三体综合征、18三体综合征、猫叫综合征、杜纳氏综合征、克氏综合征、不平衡重排及脆性X综合征等。
（2）指导原则
第一，染色体病的病儿，应同时进行父母染色体检查，正常时可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。
第二，染色体病的病儿，若其父母之一为同源染色体易位携带者，再发率为100%，不宜再生育；若其父母之一为非同源染色体易位携带者，可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。无产前诊断条件的，不宜再生育。
