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第20章 孕前为什么要检查染色体

检查目的:染色体异常可直接影响生育功能和生育质量,在孕前进行染色体检查,可了解夫妻双方生育功能及预测生育染色体疾病遗传给后代的风险,以采取积极有效的干预措施,从而达到优生的目的。

检查方法:静脉抽血。

检查时间:孕前3个月。

夫妇家族中有生育过明显遗传性疾病,先天性畸形儿,严重智力低下儿或反复自然流产、死产史的夫妇,应作相应的染色体检查。

父母之一为平衡易位染色体的携带者:他们的子女中有1/4将流产,1/4可能是易位型先天愚型,1/4可能是平衡位染色体的携带者,只有1/4可能生出正常的孩子。通过染色体检查发现,夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者,则考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断,以防止患儿的出生。

温馨提示:

有习惯性流产史的夫妻:统计资料表明,习惯性流产女性的染色体异常的概率比常人高12倍。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产,因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕,在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。已生一个“先天愚型”患儿的母亲:其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为30%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲,再次生育时,孩子的发病率为25%。

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