产前诊断意义
产前诊断也称出生前诊断或宫内诊断，主要目的是，通过遗传咨询在妊娠期的一定阶段里，根据孕妇的具体情况采取不同的方法，查出胎儿是否患有严重的遗传病、代谢病及先天畸形，在征得夫妻双方同意之后，采取引产手术等措施，对一些可以治疗的遗传病进行早期治疗，以杜绝严重不良遗传因素的传递。
产前诊断在目前仍属一门复杂的新学科，是预防出生有先天缺陷和遗传病患儿的一项专门技术，从事产前诊断的医生不仅有医学遗传学的知识，也具备丰富的临床经验，这样才能给前来就诊的病人以安全保障。有适应证的孕妇应在早期及时到医院做产前诊断，如确诊胎儿正常，孕妇可解除思想顾虑，心情舒畅地生一个健康聪明的孩子；如确诊胎儿不正常，则应及早终止妊娠，这不仅使孕妇身体少受损害，也避免缺陷儿出生带给家庭及社会的负担。产前诊断不仅有利于优生，而且是提高人口素质的重要手段。
产前诊断方法
事实上，产前诊断目前还无法检查出所有遗传性疾病，据统计，可遗传的疾病不小于3000种，而能够在母体内诊断出来的不超过几十种。所以说遗传性疾病重在预防，到医院进行遗传咨询是预防有先天性或遗传性疾病患儿出生的有效手段。经过遗传咨询后，一些有指证的孕妇可作胎儿产前诊断。常用的方法有下列几种：
B超检查
可动态观察胎儿发育情况。能够发现较明显的胎儿畸形，如无脑儿、小儿畸形、脑积水、多囊肾，某些先天性心脏病等。最适宜进行超声波扫描的时间是妊娠16～19周。由于B超的分辨力有限，诸如兔唇、狼咽、跨裂、多指等往往难以发现。
放射性造影术
一般在妊娠16周后进行。可以较好地检出胎儿骨骼畸形。如在妊娠后期注入不透X线的脂溶性染料，描绘胎头和体表，可以查出胎儿某些精细结构变化（如多指症）。注射不透X线的水溶性染剂，经胎儿吞咽后可发现消化道闭锁等缺陷。
羊水穿刺
在妊娠14～20周时，通过腹部抽取15～20毫升羊水，测定羊水中甲脂蛋白或其他生化成分。通过细胞培养分析胎儿核型并作进一步生化分析可判定胎儿性别及是否患有某种染色体异常或代谢缺陷病。通过这项检查可以诊断先天愚型、某些X连锁疾病、某些先天性代谢缺陷病、脊柱裂和无脑儿等。
胎儿镜检查
胎儿镜是一种带有冷光源的直径仅17～22毫米的纤维内窥镜。插入羊膜腔后可直接观察胎儿的外形，能成功地对唇胯裂、趾指畸形、鱼鳞病、无脑儿及高危白化病等胎儿进行产前诊断。通过胎儿镜还可以钳取胎儿活体组织，进行细胞学或生化学诊断。在胎儿镜的帮助下，还可以从胎盘血管抽血进行检查。抽取胎血进行血液生化分析。目前此项技术仅处于试验阶段，有一定的危险性。抽取胎儿血的主要价值在于诊断血中可检测的遗传病，例如血红蛋白病。
目前，诸如羊水检查、胎儿镜检查等先进的产前诊断手段在我国还没有广泛使用，需作这些检查的孕妇可根据情况到相关的医院就诊。
产前测量血压
孕妇在产前要测量血压。正常妊娠中期收缩压和舒张压比孕前稍低；孕末期恢复原状。在妊娠6、7个月后，约10%孕妇出现血压升高或伴有浮肿、蛋白尿，这就是妊娠常见的并发症——妊娠高血压综合征，对母亲、胎儿有一定危害，如尽早发现，及时就诊，可很大程度上控制病情恶化。
早孕期血压可作为基础血压。孕6个月后如血压在173/1kPa或以上，或收缩压较基础血压上升4kPa、舒张压上升2kPa，可诊断为妊娠高血压综合征。通常年龄大、肥胖、双胎、贫血、慢性高血压等孕妇更容易发生。血压过高会影响胎盘血循环，胎儿由于供血不足而生长迟缓，严重者可至胎死宫内。孕妇可因高血压危象而抽搐或心力衰竭致死。
产前检查时间
如果从妊娠5～6个月才进行产前检查，会使一些内科合并症、遗传病需要中止妊娠者延误治疗时机，另对孕妇的基础血压、基础体重也无法获知。围生医学的发展使产前检查的内容得到充实，产前检查开始的时间也提前到孕3月。在正常情况下，整个孕期要求做产前检查9～13次，孕3月行首次全面检查，以后每月检查一次，孕28周后每2周检查一次，孕36周后，孕妇、胎儿变化大，容易出现异常，需要每1周检查一次。发现孕妇或胎儿有异常情况时，应根据病情入院或增加门诊检查次数。
产前检查内容
产前检查应在确认为已经妊娠后进行，必须进行全方位的检查，其主要内容包括下列各项：
了解病史
了解本次妊娠的经过，早孕反应情况，有无病毒感染及用药史、射线接触史。详细了解孕妇以往的情况，重点了解孕妇以往的月经情况，以往妊娠分娩有否异常，有无心脏、肾及结核等病史。家族中有无糖尿病、高血压、结核病和遗传病史。
全身检查
对全身情况进行观察及检查各脏器，尤其注意心脏有无病变，测量身高、体重、血压和双侧乳房发育情况。
产科检查
腹部检查包括子宫高度、腹围、胎位、胎心等。阴道检查了解产道、子宫颈、子宫及附件有无异常。
检 验
初诊必须做的检验项目为血常规、小便常规、血型。若夫妇双方血型不合，要进一步做血中抗体效价和Rh因子的检测，可作B超了解胎儿宫内情况。
其 它
高危妊娠者，如有产史不良，比如死胎、胎儿畸形、遗传病史等，应进行有关化验，包括母体血清或羊水穿刺检查染色体，甲胎蛋白。主要用于筛选畸形。
产前检查，一旦发现异常现象，就应做好相应准备。
“B超”检查意义
B型超声波扫描仪是目前妇产科广泛使用的一种比较先进的检查仪器，也是医生使用得最多的一种检查方法。
B型超声波的检查意义在于：通过检查可以诊断早孕，如停经后是否怀孕了；观察胎儿在子宫内的发育情况，如胎儿的大小、胎儿心搏情况等；诊断胎儿是否畸形，如无脑儿、脊柱裂儿、脑积水儿等；了解胎儿内脏有无异常，如有无先天性巨结肠、多囊肾等；掌握胎儿的成熟度，如胎儿的身高体重等；监测胎位是否正常，如胎头是进入盆腔还是浮在耻骨上；判断有无妇科疾病，如子宫肿瘤、卵巢肿瘤等。
“B超”检查范围
B型超声波诊断技术应用于临床医学已有20多年，科学研究证明，B型超声波检查对胎儿及孕妇的伤害不大。曾有人用B型超声波对动物进行试验，把未接受与接受超声波检查的两组怀孕动物做对比观察，发现其子代畸形的发生率无显著差别。医疗临床观察也有相同的发现，接受过B型超声波检查的孕妇，其胎儿的畸形率与未接受过B型超声波检查的孕妇的胎儿相比，无明显增加。这是因为，用于人体做诊断用的超声波的剂量相当小，且检查的时间也不长，不足以对人体的组织、脏器产生某种损害。因此B型超声波是一种安全度高，可靠性强，使用方便，不会给检查者带来任何痛苦的可以重复应用的有效的检查方法。
B型超声波用在孕妇的不同方面，有着不同的检查内容。
应用B超做产前检查，是产前诊断的一种重要手段。妊娠期应用B超检查可以测知以下几项指标：
确定胎盘附着部位
正常位置的胎盘附着于子宫前壁、后壁、侧壁或宫底处。通过B型超声波检查可确知有无异变。
确定胎盘成熟度分级
胎盘成熟度共分四级：0级、Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级。I级标志胎盘基本成熟；Ⅱ级标志胎盘成熟；Ⅲ级标志胎盘已衰老，由于钙化和纤维素沉着，使胎盘输送布氧气及营养物质的能力降低，胎儿的生命随时受到威胁。
羊水量
有关确定羊水量多少的方法目前还没有一个一致的标准。美国进行B超检查时，仅凭肉眼观察估计羊水量的多、中、少。天津市中心妇产科医院则根据胎儿颈部、腹部、臀后部三处的羊水量平均值计算。孕足月时，平均羊水量为4～5厘米；羊水量均值大于或等于6厘米为羊水较多；大于或等于8厘米为羊水过多，可能同时合并有胎儿畸形；小于或等于3厘米为羊水较少；小于或等于2厘米为羊水过少，说明胎盘功能低下，胎儿有死在宫内的危险，应选择适宜时机引产，或行剖宫取子术抢救胎儿。
胎 位
B超可测知胎儿在宫腔内所取的位置——“胎位”，了解胎头是否进入盆腔或是浮在耻上。
胎头双顶径（BPD）
有胎头最大横径。
胎儿顶臀长
胎儿头顶至臀尖间长度为“顶臀长”。此长度与胎儿的身长、体重有关。一般，顶臀长越长，其身长也越长，体重也相应较重。
此外，还可利用超声计测胎儿整体体积、胎儿内脏（心脏）或胎盘体积，借此判断胎儿成熟度。
B超检查除能检测这些内容外，胎儿在子宫内的生活还可借B超的荧光屏显现出来。如：胎儿吞咽羊水，心脏的跳动，胸廓起伏的运动，逐渐胀满的膀胱，尿液的排出，都可以显现出来。
“B超”检查配合
B型超声波检查虽是一种先进的医疗手段，但它仍需要患者与之极力配合，才可能使检测的结果准确度高。
由于B型超声波扫描需要在一定的“液窗”下进行观测，也就是说，要求做B超检查的妇产科患者必须有足够的膀胱充盈——憋足尿。按预约指定的时间到院进行检查。通常，要求患者在早8点以前到达医院。为了保证到院时膀胱内有充足的贮留尿液，最好晨起不要排尿。如不能坚持到8点不排尿时，可于晨起5～6点钟时排尿一次。行B超检查当日照常进早餐，可吃些豆浆、牛奶、馄饨、稀粥等含水分多的饮食。最少要饮水1000毫升（可喝汽水或桔子水等饮料），以保证到院时膀胱内的尿液充足。
若患者病情急、重，属于可疑宫外孕、或卵巢囊肿扭转等妇科急症，立时憋尿已来不及，可行临时膀胱注液——在消毒情况下向膀胱内注入生理盐水500毫升左右，以便在膀胱充盈后进行观察。在膀胱注水的过程中，因膀胱内的水柱压不断升高，患者可出现强烈的排尿感。此时，患者应尽量克制，千万不要排尿，否则，前功尽弃。因为反复向膀胱内注水，有导致泌尿系感染之虞。
在进行B型超声波检查的过程中，应遵从医生的指导，配合检查。
“B超”检查胎盘
正常情况下，在妊娠中后期，胎盘一部分或者全部在子宫下段附着。如把子宫颈口遮盖住，那就属于病态了，医学上称之为“前置胎盘”。在胎盘的后方其附着处做B超检查发现有液性暗区时，提示胎盘后有出血，是胎盘早期剥离的征象之一。如果在妊娠的早期或中期行B超检查，发现胎盘位于子宫下段，胎盘缘在宫内口处时，尚不能诊断为前置胎盘。因胎盘的位置可随妊娠月份的进展而“自动迁移”，这种情况多见于后壁胎盘。
胎盘之所以有这么多位置，多系由于妊娠后期子宫下段延长和增长迅速所致（子宫下段可从未孕时的1厘米，最长增至10厘米），因而，胎盘位置可随妊娠月份的进展而上移。所以在妊娠早期或中期发现胎盘缘在宫内口处时，不要过早担心。不过，此时应避免房事和重体力劳动，以防搔动宫口处的胎盘缘引起阴道出血。并应遵照医嘱定期进行B型超声波检查，了解胎盘位置的变动情况。
若在妊娠晚期B超发现胎盘位置低，胎盘缘在宫内口处时，则为“低置胎盘”。孕妇应卧床休息、严禁发生性交。如有阴道出血时，应随时就近就诊。若胎盘将宫内口完全覆盖为“中央性前置胎盘”，患者随时可发生无痛性致命的阴道大出血，需要住院观察治疗，万一发生阴道大出血，须马上进行剖宫产手术，全力救助处在危险中的母子。
“B超”测定胎头双顶径
用“B超”检测胎头情况既准确，又安全，且对胎儿、孕妇无不利影响，是产科测量中应用最早、最常用的方法。因此，胎头双顶径的测量是中、晚期妊娠中估计孕期、胎儿体重和成熟度的有效指标。
首次胎头双顶径（BPD）——胎头最大横径的计测最好在孕26周前进行，因此期生物学变异小；第二次胎头双顶径的测定应在首次计测6周后，多在孕30～33周间进行，胎儿绝大部分生长迟缓发生在此期。孕36周以内，如果每2个星期胎头双顶径增长小于2毫米，或3个星期增长小于4毫米，或4个星期增长小于6毫米，均提示胎儿宫内生长迟缓。妊娠晚期最后一个月内，胎头生长率下降，双顶径增长每周少于1毫米。如果胎头双顶径增长过快，则提示胎儿可能有脑积水畸形，应遵嘱随诊。
通常，胎头双顶径为85厘米，胎儿体重约2500克；若胎头双顶径超过10厘米，胎儿可能为“巨大儿”（体重大于或等于4000克重）。胎头的形状常常影响其双顶径的测量结果，圆头形者，双顶径值往往偏大；而长圆形者，双顶径值则多偏小。因此，仅根据胎头双顶径值估计胎儿体重，准确率不是很高，仅在50%左右。
“B超”发现胎儿畸形
B超可以对胎儿的发育情况进行监测，但对于软组织和小骨骼的病变比如无眼球、少耳朵、兔唇、狼咽、胯裂、多指、并指等畸形则难于被发现。因此B超仅能发现胎儿畸形的90%左右。而且，畸形的发现率常取决于检查者的实践经验。B超检查即使未发现胎儿有畸形，也不能绝对肯定胎儿的发育完全正常。若B超检查可疑胎儿存在某种畸形时，往往需要进一步动态观察，即反复进行B超检查后，始能确诊。
严重的胎儿畸形往往需要人工终止妊娠——引产。
如果一旦知道自己所怀的孩子是畸形儿时，孕妇万不要情绪过于悲观、紧张。在提倡一对夫妻生一个子女的当今社会情况下，生一个有缺陷的孩子，远不如生一个十全十美的孩子为好。打掉“坏孩子”是不足惜的，一般也不会给母体带来什么危害。因为，任何一种引产的措施均是以“保全母体”为最根本原则的。分娩后养壮身体，将来还会有机会生一个“好孩子”。
一次妊娠胎儿畸形，并不意味着以后怀孕胎儿还会有畸形。孕妇最应该做的是：配合医生查清此次妊娠导致胎儿畸形的原因，为下次妊娠成功作准备。
“B超”检查无妨害
孕妇进行B型超声波检查，到目前为止尚未发现其对胎儿产生不良影响，它是一种临床广泛运用的辅助诊断方法，应用于临床医学已有20年。曾经有人利用（B型）超声波对动物进行试验，把未接受与接受超声波检查的两组怀孕动物作对比观察，发现其子代畸形的发生率无显著差别。医疗临床观察也有相同的发现，接受过B型超声波检查的孕妇的胎儿，患病率无明显增加。这是由于用于人体做诊断用的超声波的剂量相当小，且检查的时间也不长，不足以对人体的组织、脏器产生某种损害。因此，B型超声波是一种安全度高、可靠性强、使用方便、不会给检查者带来任何痛苦的可以重复应用的有效的检查方法。
胎儿监护种类
现在对胎儿发育情况、生命健康等的监护工作一般由电子仪器来进行。
通常，利用胎儿监护仪进行的胎儿监护有下述三种方法：
无刺激试验
无刺激度验就是，在不给任何外界刺激的情况下监护宫缩、胎动、胎心基率，观察宫缩及胎动时胎心相应的变异。正常的胎儿胎动及宫缩时胎心率轻度增加。若无此反应，说明胎儿应激能力差。应进一步做宫缩刺激试验，了解胎儿对宫缩负荷的应激能力，以确定胎儿能否承受阴道分娩，决定分娩方式。可通过刺激乳头，或静脉点滴催产素的方式诱发宫缩，进行宫缩刺激试验。
刺激乳头试验
患者应先将手指清洗干净，然后在医生的指导下捻搓双侧乳头，反射性地引起宫缩，观察诱发宫缩后的胎心率的变异。此方法较简便。
催产素激素试验
若刺激乳头未能如期诱发起子宫收缩，可有计划地，在医生守护下，静脉滴入稀释的催产素溶液，以诱发规律宫缩，了解在规律宫缩下胎心的变异程度，借以推断胎儿对宫缩时缺氧负荷的储备能力。
上述三种方法其测定结果准确度直接受患者的配合程度影响，那么，做胎儿监护时，孕妇应怎样配合呢？
进行上述三种胎心监护试验时均要求孕妇做以下配合：
（1）检查前排空大、小便。
（2）检查时应安静卧床，不要乱动，不要讲话。
（3）若激发宫缩后，不要呻吟乱动或屏气，以免影响监测结果。
（4）留心胎动，每当胎动出现时，即应按压开关。
（5）在监测过程中出现头痛、头晕、眼花、心难受等不适时，要及时通知医生，做好处理的准备。
电子监护胎心
胎心是胎儿生命健康、发育正常的一个主要标准。旧时听诊器不能掌握胎心的连续变化，不能识别心跳间的微细变动。胎心电子监护仪克服了听诊器的不足，已在全世界广泛使用，目前在国内也已普及。
胎心电子监护仪是利用胎儿每一次心跳和相连的下一次心跳之间的电压变化，经过仪器的选择、放大、换能，转换为胎心率，描记在图纸上或显现在屏幕上成为连续的胎心率图形，这便于长时间监护胎心率变化，保存图纸资料，还能把宫缩、胎动及其胎心率变化的关系显现出来。
胎心电子监护仪
胎心电子监护仪分内监护与外监护两种监护仪。内监护用胎儿头皮电极连在胎儿头皮上测出胎儿心电图，还能用宫腔内导管测定宫腔压力，图形清晰，不受腹部肌肉收缩干扰，但只能用于临产后宫口开大1～2厘米以上、胎膜已破的产妇。外监护时，孕妇取半坐位，将胎心探头和宫缩计放在腹壁上，操作时间20分钟。胎心率、胎动、宫缩显示在屏幕及图纸上。此法简便、安全，适用于产前或临产后，但宫缩过强时或孕妇使用腹压时可干扰图形，影响诊断。
胎心监护主要为的是借观察产前、产时胎心率与宫缩、胎动的关系，来估计胎儿在宫内有无缺氧及缺氧程度，以便及时处理，提高产科质量，降低围生儿死亡率，是现今妊娠及分娩时有效的监护措施。
检测胎儿心率
超声波检测法
无论是A型示波法、B型断层法，或是超声多普勒法，均可在妊娠8周始从孕妇腹壁上测到胎心。在妊娠中、晚期，B超可发现明显的胎儿心脏畸形。
听诊法
孕18周以后，普通的胎心听筒或额头听诊器即可在孕妇腹壁上听到胎心音并计数心率。此方法简单易行，且经济，是目前各级医院最常用的听胎心方法。
耳听法
在妊娠晚期，将耳朵贴在孕妇腹壁上可以直接听到胎心音。
电子胎心监护仪
由于电子胎心监护仪对胎心次数及胎心变化可以作连续记录，因此可以很好地掌握胎儿生活情况。根据使用方法不同，有超声多普勒、胎心音图、腹壁心电图及直接胎儿心电图。监护途径有内监护（直接监护）和外监护（间接监护）。此方法一般用于妊娠中、晚期对胎儿显现异常或过期妊娠等妊娠合并症者的胎心监护。
正常胎心监护图像
胎心的快慢是由大脑中枢神经系统通过支配心脏的交感神经及副交感神经共同调节的。是与交感神经兴奋性成正比，与副交感神经成反比的，两者互相协调取得平衡，使胎心维持在正常范围。
正常的胎心监护图像是：
（l）胎心率（基线）维持在120～160次/分。
（2）胎心率（基线）有正常的变异性。它不是固定不变或直线，而是有快有慢，使曲线显示有上升的高峰和下降的低谷，变异的幅度在5～20次/分。
（3）无宫缩时，胎动能兴奋交感神经使胎心加速，如在20分钟内出现2～4次以上的胎动，胎心增加15次/分以上并持续15秒以上，就称为无负荷试验反应型，预示胎儿情况良好。
（4）宫缩负荷试验正常，即正规宫缩时胎心的图像仍属正常，说明当子宫收缩时胎盘血流量减少，氧的供应也减少，但如胎盘功能良好，胎心代偿能力正常时，胎心也将正常。
胎儿超声心动检查
胎儿因素
主要包括羊水量的变化、胎儿染色体异常、胎儿发育迟滞及胎儿非免疫性水肿。
母亲因素
母亲患糖尿病和全身性红斑狼疮、类风湿病等代谢紊乱、结缔组织病，以及孕早期服用有可能致畸的药物及患过流行性感冒、风疹等。
家族性因素
父母亲或所生后代中有先天性心脏病，家族中有其他遗传性疾病。
胎儿镜检查方法
胎儿镜是一种产前检查、诊断的特殊仪器，是近年来应用特制内镜对胎儿做直接观察的方法。
进行胎儿镜检查需利用B超声仪做监护。先确定胎儿及胎盘的位置后，在腹部选择穿刺进针的部位，穿刺部位应避开胎儿和胎盘。穿刺必须在局麻下进行，通过穿刺针芯，将特制的光学纤维内镜送入羊膜宫腔内，直接观察胎儿的情况，或取活组织等进行检查，诊断比较确切、直观。
胎儿镜检查虽然直观、确切，但由于此技术较新、较复杂并常伴有并发症，因而要掌握一定的指征，非必要时一般不用此方法。操作时要慎重、认真，需注意的事项有以下几种：
（1）进行胎儿镜穿刺常会并发羊膜炎。对此应做好抗炎预防感染准备，孕妇适当服用抗生素，检查操作时要严格消毒。
（2）胎儿镜检查有可能引起流产或损伤胎儿。因此在检查前孕妇须应用镇静剂和解痉剂，以防过度紧张引起宫缩、早产等。术后还应给予必要的保胎措施。
（3）胎儿镜检查视野较小，只能看到2～4厘米的胎儿表面。如果羊水混浊时，胎儿镜直视有困难。因此，胎儿镜检查需要在清亮的羊水下进行，羊水混浊不宜用胎儿镜检查。由于胎儿镜的视野小，因此，需与B超配合选择最佳穿刺点。
胎儿镜检查情况
胎儿镜检查有可直观了解胎儿情况的特点，因此当超声波不能确诊胎儿是否畸形时，可采用胎儿镜检查。胎儿镜检查常用于以下情况。
（1）协助确诊胎儿畸形。在孕15～20周时，通过胎儿镜检查可直接观察胎儿躯体、四肢发育情况，有无畸形，并能确诊神经管畸形。
（2）可在镜下取胎儿皮肤做活细胞检查，以便除外胎儿染色体畸形等。
（3）在胎儿镜直视下，从脐带进入胎盘处取血，以检查血友病、镰状细胞贫血或地中海贫血等血液病。
（4）对曾有过不明原因死胎、死产和新生儿重度黄疸史的孕妇，胎儿镜检查直接取血做免疫抗体试验等，可有助于早期了解胎儿病变的程度，以便及早治疗。
羊水检查的意义
羊水检查是产前诊断常用的一种方法。利用羊水检查，可预测多种新生儿疾病：
新生儿溶血病
测定羊水中胆红素的含量。在妊娠晚期测两次羊水中胆红素含量，每次间断3～4周。如胆红素含量增加，再结合父母血型和以往的分娩史，可作出诊断。
肺透明膜病
肺泡表面活性物质卵磷脂的缺乏是引起新生儿肺透明膜病的主要原因。如卵磷脂与鞘磷脂的比例不到2～3：1时，对此病诊断具有重要意义。
无脑儿或开放型脊柱裂畸形
可检查羊水中甲胎蛋白的含量。当正常妊娠15～20周时，羊水中甲胎蛋白的含量在10微克/毫升以下。无脑儿或开放型脊柱裂畸形，此含量增高，有时高出20倍以上。Rh溶血病，先天性食道闭锁、法鲁氏四联症、先天性肾病等都有甲胎蛋白增高。
对各种染色体疾病及各种先天性酶缺乏病均有诊断意义。
产前诊断孕妇
产前诊断又叫胎儿宫内诊断，为了优生，具有下列情形之一的孕妇需要做产前诊断：
孕妇年龄大于35岁；
夫妇一方为染色体异常或为染色体平衡异位携带者；
有分娩染色体异常儿历史者；
夫妇一方为X连锁隐性遗传病人或有某种X连锁隐性遗传性患儿分娩史，此次妊娠须做胎儿性别预测者；
其它经产前咨询门诊检查确定要进行胎儿宫内诊断者。
产前诊断的目的在于了解胎儿有没有先天性或遗传性疾病。
先天性胎儿畸形诊断
胎膜在临产前破裂称为早破水，也称胎膜早破，这是产科较常见的并发症之一。
胎儿发育迟缓、持续胎位异常者，都有可能是先天性胎儿畸形的前兆，应及时检查，以便及早发现，及早治疗。
对于可疑胎儿神经管畸形者，可做羊膜穿刺取羊水查甲胎蛋白（AFP），也可取母血查血清甲胎蛋白，一般于妊娠16～18周进行。
孕妇于妊娠16～20周进行B超检查，可监测出无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、肢体畸形、内脏膨出和内脏外翻、多囊肾和巨膀胱、胸腹腔积液及胎儿水肿、胃肠道闭锁、成骨发育不全、隔值、联体畸形、严重的先天性心脏病等畸形。但B超的功能毕竟有限，对于兔唇、隐性脊柱裂等畸形却难以发现，有些先天性畸形在妊娠早、中期不易发现，在怀孕28周时需再次作B超检查。
产前诊断与治疗
产前诊断是实现优生的重要措施。就是在胎儿尚未出生前，通过B型超声波检查J线摄片、羊膜腔造影及胎儿造影、羊膜腔穿刺以及经宫颈管吸取绒毛做细胞培养、羊水分析等，借以诊断染色体异常、伴性遗传病及先天性代谢障碍，避免生出残缺婴儿。
B型超声波检查
从妊娠6周（停经）至足月，定期进行B超检查，可了解宫内胎儿发育情况，诊断胎儿异常。
X线摄片检查
胎儿骨骼一般在孕20周后显影较清晰。神经管、骨骼及头面部畸形在妊娠晚期才能通过平片得出诊断。故不能满足临床早期诊断，及时处理的要求，且有些畸形也不能靠平片下结论。拍摄质量高的平片，可协助诊断联体畸形。
羊膜腔造影及胎儿造影
羊膜腔内注入X线造影剂可清晰描绘出胎儿外形及羊膜腔轮廓。水溶性造影剂可更好地将胎盘、胎儿外表面及胃肠道表现出来，可诊断胎儿头部、四肢及神经管畸形，食道及肠道闭锁。双胎合并羊水过多，注入造影剂后24～72小时，若两个胎儿均吞入显影剂，胃肠道显影，则提示为单羊膜腔双胎妊娠。
羊膜腔穿刺
羊水能较正确地反映出胎儿病理状态。因此利用对羊水成分测定，羊水细胞培养，细胞染色体核型分型，细胞成分的生化测定等检查方法，对先天性畸形、染色体异常疾病及代谢缺陷病的诊断有很大帮助，为早期诊断和处理提供了可靠依据。羊水细胞检测还可预知胎儿性别，以判断胎儿伴性遗传性疾病发生的可能性，以便及早考虑是否行治疗性流产。如进行性肌营养不良和血友病，若孕妇为隐性遗传基因携带者，男胎有一半可能发病，而女胎50%为遗传基因携带者。因此，预先判断性别，对男胎进行治疗性流产，以控制其家族中伴性遗传疾病的发生。
如果经产前检查确诊胎儿为畸形儿或有严重遗传病，应及早终止妊娠，争取最大限度的减轻母体妊娠、分娩的负担与痛苦。
对胎儿先天畸形及疾病的治疗，目前正在探索之中。国外，有对胎儿脑积水进行宫内矫治，获得活婴的报道。有的学者对先天性尿道闭锁，膀胱尿潴留的胎儿进行宫内“导尿术”；也有人对血液病的胎儿进行“宫内换血”、“宫内输出”的高难度的治疗，获得成功。
绒毛细胞检查意义
绒毛细胞检查一般是在实验室内进行的。其方法是妊娠早期（停经40～70天时），医生在无菌操作下利用特制的细塑料管自宫颈进入宫腔，吸取少量绒毛标本，进行绒毛细胞的染色体检查。绒毛细胞是胚胎的一部分，这种细胞分裂旺盛、繁殖迅速，取材后，经过实验室特殊处理，就可制出绒毛细胞的染色体核型，即胎儿染色体核型，从而可诊断胎儿染色体是否正常。
绒毛细胞检查是产前诊断中的一项创新，随着这项技术的进一步成熟，大大缩短了曾经被认为需要在妊娠中期取羊水检查才能诊断胎儿染色体病的时间。这样，凡有适应证需要检查的孕妇，在怀孕早期40～70天之间取绒毛做产前诊断，就可以检查出胎儿是否有严重的染色体缺陷。这样确诊属畸形胎儿的可以及时中止妊娠，同时也保护了孕妇的身体健康。
绒毛细胞检查影响
应该肯定地说，孕妇进行绒毛细胞检查对胎儿没有什么不利影响。
受精卵经过一系列生理变化，进入宫腔着床后开始细胞分裂，逐渐增生形成细胞团，在受精后3～5周形成胚胎，然后逐渐发育形成胚囊，内形成胎体，囊外有一层滋养细胞，滋养细胞表面形成许多毛突起，就是所说的绒毛。随着妊娠月份的增长，一部分绒毛形成胎盘，另一部分则慢慢退化。我们提到的绒毛检查，是在胚囊外层取绒毛，因此早期做绒毛诊断不会对胎儿造成损伤。
羊膜穿刺检查意义
羊膜穿刺检查，常用于有产前诊断适应征的孕妇，即在孕期约16周时，在无菌条件下，用有芯腰穿针自腹壁（宫底最高线下2横指）向宫腔内抽取羊水。抽取的羊水标本送化验室检查，从而对宫内胎儿做出诊断。
胎儿在发育过程中，其皮肤、部分口腔粘膜、消化道、泌尿道等处的细胞，由于新陈代谢不断脱落在羊水中，羊水中的细胞大部分是羊膜细胞和胎儿脱落的上皮细胞。在妊娠中期做羊膜穿刺，取出羊水，通过对羊水中的细胞进行生化、细胞学、细胞遗传学等分析，可以进行宫内诊断，断定胎儿的性别、血型以及是否有遗传病等。
其中，测定胎儿血型，以防母子血型不合。直接将羊水细胞染色后做镜下检查，看其染色质，测定胎儿性别，可用于患伴性遗传病的孕妇，决定胎儿是否保留。还可以将羊水细胞进行培养后再行染色体核型分析，诊断胎儿是否有开放性神经管损伤，如无脑儿、脊柱裂等。羊水检查还可确定胎儿肺的成熟度，诊断胎儿代谢病等。
由上面的阐述中，可以得知羊水情况反映着胎儿在子宫内的生活状况，所以在围生医学的防治工作中，羊膜穿刺术检查是一种极其重要的诊断措施。
羊膜穿刺术安全性
羊膜穿刺术是完全在无菌的条件下进行的，先进行局部麻醉，然后用有芯腰穿针连接的20毫升注射器通过腹壁、子宫吸取羊水10～15毫升。目的是做产前诊断，进行细胞培养，查找染色体的形态，诊断染色体病；还可以化验分析，进行酶的检查等。
实施羊膜穿刺术的最佳时期是在妊娠16～18周，时间过早羊水量少，此时期测甲胎蛋白也最佳。在穿刺前应先做B超扫描检查，确定胎盘及胎儿位置，以免穿刺时被损伤。
羊膜穿刺手术的特点是：简便易掌握，严密消毒，避免损伤。在B超引导下定位穿刺，操作安全。对采取的标本进行甲胎蛋白测定，细胞培养进行核型分析，藉以了解有否染色体病。还可以做羊水生化检查诊断先天性代谢病。
雌三醇测量意义
测量雌三醇可知胎盘的功能状态，还可预知胎儿情况。
胎盘分泌的雌性激素随妊娠月份而增加，在孕妇尿中含量较多，主要为雌三醇。雌激素是由母体和胎儿的肾上腺、肝脏提供前驱物质，再依靠胎盘中酶的作用而合成，最后以雌三醇的形式从孕妇尿液排出。
足月妊娠时，孕妇24小时尿液中雌三醇含量在15毫克以上。如连续测定雌三醇量均在10毫克以下，或雌三醇量突然下降到原量的50%或更多，说明胎儿胎盘功能不足。
在高危妊娠中，测定雌三醇了解胎盘功能有一定价值，过期妊娠、胎儿宫内发育迟缓、妊娠高血压综合征的孕妇有胎盘功能不良时，雌三醇含量也减低。对上述孕妇定期查尿雌三醇，可每周进行2次或隔日1次，以便于通过观察雌三醇的动态变化来监护胎儿。
胎儿成熟度检测
胎儿成熟度主要指胎肺成熟度，除此之外，还包括肝、肾、皮肤等成熟度。
胎儿器官发育以肺脏最重要，胎儿出生后能否存活，要看能否建立呼吸功能。胎儿期，肺泡表面有一层活性物质，在胎儿35周后这一物质迅速增加，它能使肺泡张开，呼气时保留一定量的肺泡内残气而不致萎陷。若表面活性物质不足，则肺泡萎陷引起缺氧，缺氧后肺泡表面渗出透明物质形成透明膜，可阻碍氧和二氧化碳的交换，最后因呼吸功能衰竭而死亡。据统计，有50%～70%的早产儿是死于肺透明膜病。
高危妊娠中，约有半数以上孕妇的宫内环境对于胎儿来说较差，致使不能等到自然临产，而必需提前分娩。但如果判断胎龄不够准确，出生了脏器功能不成熟的早产儿，其多半预后不良。所以，测定胎肺成熟度就是一个很关键的问题。测定的最简便方法是羊水泡沫试验，泡沫越多越成熟，另外羊水中卵磷脂与鞘磷脂比值大于2也表示胎肺已成熟。再结合胎龄、B超检查综合分析，既能做到计划分娩又能最大限度地减少早产儿出生，以达到优生目的。
胎盘功能测定
进行胎盘功能测定，是监视胎儿在宫内是否安全的重要指标之一。通过胎盘功能检查，能够及时了解胎儿在子宫内的安危状态，以便及时处理，对于降低围产儿死亡率有一定作用。胎盘是由胎囊壁的绒毛和母亲子宫蜕膜（妊娠后的子宫内膜叫蜕膜）结合而成，是母子间联系的枢纽，是供应胎儿生长发育所需的养料和氧气的“营养室”，是排出胎儿产生废物的“排污区”，也是抵御细菌、毒素侵入的“安全局”，此外，还是制造胎儿生存、发育所必需的激素、蛋白质和酶的“加工厂”。
测定胎盘功能的常用方法有下述几种：
血清胎盘生乳素（HPL）的测定
胎盘绒毛的合体细胞产生的HPL，在母血中的浓度会随胎盘功能的变化而改变。妊娠晚期，用放射免疫法测定孕妇血清中HPL含量，可了解胎盘功能。此激素与胎儿的脂肪及糖代谢有关，故可预测胎儿情况。
正常妊娠第16周时，即可测出母血中的HPL，以后递增，至孕38～39周时达高峰。正常妊娠晚期母血中HPL含量平均为15微克/毫升，低于4微克/毫升表示胎盘功能不良，常有胎儿宫内窘迫发生。如果测定的血浆HPL持继升高，表明母子血型不合，胎儿不久即会死亡，孕妇应立刻中止妊娠。
母体阴道脱落细胞检查
妊娠时，孕妇阴道上皮细胞同时受雌激素和孕激素的作用，形成较厚的中层细胞。这些中层细胞呈船形，称为“舟形细胞”。如涂片中大量舟形细胞成堆、蓝染、无表层细胞，此时嗜酸性细胞指数仅占10%以下，致密核少，提示胎盘功能良好；若阴道脱落细胞涂片中妊娠所特有的舟形细胞极少，且嗜酸性细胞指数达10%以上，致密核指数达20%～40%，并有外底层细胞出现时测提示胎盘功能不全，要极早采取措施，否则将出现胎死宫内的结局。
血清耐热碱性磷酸酶（HSAP）测定
通常，胎盘的各种酶均随妊娠进展而产量增加。因此，其血清浓度可作为判定妊娠时限的指标，并了解胎盘功能。可自妊娠30周开始，隔周取母血测定一次，以了解其血清浓度的动态变化。在先兆子痫发病之前，80%有明显的碱性磷酸酶升高，且常合并有低体重儿。若血清碱性磷酸酶突然升高，标志可能有急性胎盘梗塞，胎儿预后不良，而畸形儿和死胎者在母血中测定此酶的数值偏低。
骨盆结构与类型
骨盆是胎儿孕育娩出的必经之路，位于人体骨架中路，起着“承上启下”的作用，骨盆的形状及大小决定着胎儿能否顺利出世。
骨盆由骼耻线分为两部分，其上为假骨盆，其下为真骨盆，后者与分娩密切相关。真骨盆像一节切断的弯圆筒，前壁低、短（5厘米），后壁长、高（1厘米），骨盆轴（各平面中点连线）先向后，然后转向前。构成骨盆的三个面分别为：
入口平面
呈圆或椭圆形（横径比前后径长1厘米），站位时与地面成60°角。
中骨盆
呈前后径长的椭圆形。从耻骨联合下缘至骰椎第4～5节。
骨盆出口
从耻骨联合下缘径坐骨结节至骰尾骨交界，呈两个三角形。
骨盆的形状、大小因人而异，可分为四种类型。
女人型骨盆
骨盆的三个平面均较宽，侧壁不内聚，适合胎儿娩出。这种类型占我国女性骨盆的1/2.
男性型骨盆
骨盆上半部呈三角形，中骨盆及出口横径较小，骨盆侧壁内聚。如各径线都小，易出现难产，在我国妇女中这类骨盆占1%～37%。
类人猿骨盆
骨盆各平面前后径均比横径大，能骨直向后倾，侧壁内聚，骨盆深。我国妇女中这类骨盆占1/6～l/7.
扁平骨盆
骨盆浅，前后径短，舱骨向后。单纯扁平骨盆只要胎头能进骨盆入口，其他径线较宽裕。在我国妇女中这类骨盆占1/3～1/4.
骨盆多为混合型，单纯型骨盆较少。
总之，不论是哪种骨盆类型，只要胎头与骨盆相称就能阴道分娩。
产道组成情况
作为分娩主要素之一的产道，是胎儿脱离母体，来到人世间的通道。如果产道畸形、狭窄或不通，会影响正常分娩。产道分软产道和骨产道两部分。
软产道
软产道主要由子宫下段、子宫颈、盆底软组织、阴道、会阴组成。
子宫下段
怀孕5个月后子宫颈的上半部开始向子宫侧伸展，逐渐形成子宫下段。怀孕足月时，子宫下段约有7厘米长。产程中子宫上段是主动收缩段，而子宫下段是被动牵引段，随产程进展下段变薄，子宫口开大。
子宫颈
妊娠后半期子宫颈的上半部逐渐延长，形成子宫下段，当足月妊娠时宫颈下半部逐渐成熟，变短、变软而松。由阴道的左后方转向前及中央部，临产时随宫缩而宫口开大。
盆底组织、阴道、会阴
临产时胎囊和胎先露部先把阴道上部撑开，胎膜破裂后胎头下降压迫盆底组织，使产道形成向前弯的长筒。阴道位于骨盆下部的中央，开口于外阴部，前壁短、后壁长，上段较下段宽，有许多横皱壁，上端有前后左右4个穹窿，宫颈镶在中央，分娩时胎儿从阴道通过，将皱壁展平达阴道口，此时会阴被撑薄，以利胎儿娩出；如会阴保护不当，易造成裂伤。
骨产道
骨产道即为真骨盆，由骰骨（5节）、尾骨（3节）和左右两块骸骨形成，每块筋骨各由1块骼骨、耻骨及坐骨融合而成，互相之间有韧带和关节相连。骨盆分入口、中腔和出口三个平面，其形状不同，入口呈横椭圆形，中腔和出口呈长椭圆形，骨盆轴向前下方伸展，因此，胎儿分娩时要经过不同的动作分娩机转才能通过骨产道。若骨产道任何一个平面狭窄或变形都可造成难产。
软产道异常
如果软产道发生异常，将对胎儿娩出形成阻力，致使难产。造成软产道异常情况有如下原因：
软产道疤痕
无论是宫颈、阴道、外阴，都可能因创伤、手术等造成疤痕。如病变轻，妊娠后疤痕可变软而不影响产道的扩张；病变严重者须剖宫产。
水 肿
可因妊高征、妊娠合并心脏病或重度贫血等而产生外阴水肿。对于外阴水肿，除积极进行病因治疗外，临产后可进行硫酸镁湿热敷，或在消毒情况下针刺放液。产程过长，胎头压迫宫颈，易发生宫颈水肿，使宫颈停止扩大。对此可予局部注射奴夫卡因。若仍无法分娩，则需进行剖宫产，以保母了平安。
子宫颈坚韧
多见于高龄初产妇。子宫颈组织弹性差或痉挛性收缩，致使宫颈口不开。对此，可予局部注射奴夫卡因以便使局部组织放松，多可奏效。否则，也需剖宫产。
阴道先天性畸形
阴道先天性畸形分为横隔、纵隔两种，前者通常位于阴道的上半段，有小孔居其中或偏侧，产程中随胎头的下降，横隔被撑薄而松，可行“十”字切开，胎头即可下降；阴道纵隔如合并双子宫双宫颈，而且纵隔松软，当儿头下降时，只要将纵隔推开即可，不影响产程；如纵隔紧或合并单宫颈，则纵隔顶在胎体前阻止其前进，遇此情况则应于第一产程后半期在消毒情况下将纵隔切除，从而使胎儿顺利出生。
肿 瘤
阴道囊肿
一般囊肿不大则无碍分娩；如较大、有蒂的囊肿，可在消毒下切除或穿刺吸出囊内物，为胎儿出生扫除障碍。
宫颈癌
子宫颈硬脆、无弹性，影响子宫颈扩张，易出血，故不应阴道分娩，而需采用剖宫产结束分娩。
妇科其他肿瘤
如子宫肌瘤、卵巢肿瘤。凡阻塞产道，影响产道分娩的，都需做剖宫产；否则，可阴道分娩，待产后再处理肿瘤；在妊娠早、中期发现的卵巢囊肿，应在妊娠4～5个月时手术摘除，避免囊肿在妊娠中期发生扭转，堵塞产道，造成难产。
