科学研究发现，人类的基因数只比苍蝇、线虫等物种的基因数多2倍。人类的DNA中含有30多亿个碱基对，基因以数百个到数百万个碱基为一个单位进行排列，然后散存在DNA分子的核苷酸链中。那么，我们的DNA究竟有多少个基因呢？
全人类共拥有24种染色体。但每个正常体细胞只拥有23种46条DNA分子，如果想要把一个细胞中的染色体拉成直线排列起来的话，46条DNA分子的总长度应该是182.88厘米，在这些DNA分子中包含了30多亿个碱基对。这些碱基对含有多少基因呢？20世纪80年代初期，人们估计10万左右。1990年由美国发起的耗资30亿美元测定30亿碱基对的“人类基因组计划”，目的是探求这些神奇密码的排列顺序，进而了解人类基因的数量。
2001年2月12日，美国、英国、法国、德国、日本、中国共同完成的“人类基因组计划”宣布人类的基因数量为3.3万个左右。美国的一家基因公司——塞莱拉的研究结果表明，人类拥有2.6万～3.9万个基因；2004年10月又有最新报道为2万～2.5万。德国的基因专家施特凡·魏曼则认为，人类基因的数量超过4万个是很有可能的，而赫尔穆特·布勒克教授认为人类基因的数量从2.5万～4万都有可能。由此可见，人类基因总数究竟有多少还是个争论十分激烈的问题，人类基因组的确切数量在短期内还无法得到准确的答案。
31.6亿个碱基对，怎么只有这么少的基因呢？实际上，人的基因结构是很复杂的，除了可以“翻译”成氨基酸的碱基外，还有更多的是不被“翻译”的碱基对，更有一些不仅不被“翻译”，甚至是基本不活动的碱基。在人类的基因组中，可以被“翻译”的碱基少于1.5%～3%，也就是说，有97%～98%的碱基目前我们还不知道它们的作用，有的人称它们为“垃圾基因”，但这只不过是我们的认识还很有限而已。
不管怎样，人类已发现了细胞核中最大的基因含有124万个碱基。每条染色体上平均含有数百个基因。基因有它自己的两个特点：首先就是它能够忠实地复制自己，来保持生物的基本特征；还有一个就是基因能够发生突变，但是绝大多数突变会导致疾病的发生，只有一小部分是非致病的基因突变。非致病的基因突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体，也就是我们说的物竞天择。
除了某些病毒的基因由核糖核酸构成之外，大多数生物的基因都是由脱氧核糖核酸（DNA）构成的。基因通常主要指染色体基因。基因在染色体上的位置叫做“座位”，每个基因都有自己特定的座位，井井有条。属于同一染色体的基因构成一个连锁群。基因在染色体上的位置一般并不能够反映它们在生理功能上的性质与关系，但它们的位置和排列也不完全是随机的。在细菌中，编码同一生物合成途径中有关酶的一系列基因常常会排列在一起，构成一个操纵子。而在人体、小鼠和果蝇等不同的物种中，也经常能够发现在作用上有关的几个基因排列在一起的现象。
研究发现，基因能够影响大脑的结构和智力。大脑控制语言和阅读技巧的区域在同卵双生的双胞胎中本质上是一样的，因为他们拥有完全一样的基因，而普通的兄弟姐妹只显示60%的大脑差异。一家人的大脑语言是极其相似的。家庭成员最为相似的大脑区域可能特别易受家族遗传病攻击，包括各种形式的精神分裂症和痴呆症等。
第25种DNA分子
我们知道人类共拥有24种染色体，那么这里说的这第25种又从何谈起呢？原来除了细胞核中含有DNA外，细胞质的线粒体中还含有一种环状的DNA分子，一个线粒体中可有一个或几个DNA分子，但一般概念的遗传是以核遗传来定义的，就忽略了线粒体DNA的问题。
线粒体DNA（缩写为mtDNA）上有16569个碱基对，共组成37个基因，其中13个是蛋白质的基因，2个是rRNA基因，22个tRNA基因。
由于受精时，精子只是把精核交给了卵子，而细胞质并没有真正进入卵子，所以，受精卵的细胞质基本上也是卵细胞的，也就是说，受精卵的线粒体DNA是由卵细胞提供的。那么，与线粒体DNA有关的基因就是由母亲提供的了，它表现了母亲的一脉相承——男性只能从母亲那里继承“线粒体DNA”，却无法将它遗传给自己的后代。在这里，也可以看出，母亲对于子女的贡献和控制远远大于父亲。用线粒体DNA来确认家庭关系十分理想。有研究发现，97%的欧洲人都来自1万～4.5万年前的7个不同女性，这7名原始女人被称作欧洲的“宗族母亲”。
