应注意改善全身营养状况，增加与其他儿童接触来往的机会。教儿童说话时，发言要清晰，以免儿童发言含糊不清影响语言的正常发展。
遗传代谢病
病 因
子女的形态特征、生理特征等往往与其父母很相似，这种现象叫遗传。遗传的物质基础是细胞内的染色体，染色体上载有很多呈直线排列的决定各种遗传性状的遗传功能单位——基因。遗传物质在世代相传中自身复制，并通过生殖细胞减数分裂和受精，保持相对稳定，以维持其遗传性状。染色体和基因会受体内外某些理化、生物等因素作用而产生畸变或突变、从而产生疾病，这就是所谓遗传病。这些畸变或突变了的遗传物质可以通过生殖细胞传递给后代，影响胚胎或个体的正常生长发育过程，从而导致病理变化，出现疾病。
诊 断
1．先天愚型：这是一种最常见的常染色体异常疾病，新生儿中的发病率约为0．56‰～1．2‰，发病率随母亲育龄的增高而增加。
本病多由于母亲生育年龄过高或双亲受化学、放射线等环境因素的作用，使生殖细胞内染色体发生畸变而导致胎儿发病。
患儿呈特殊的呆滞面容：眼裂小，眼距宽，外眼角向上，塌鼻梁，张口伸舌。初生儿常有第三囱门。四肢关节过度屈曲，肌张力低，小手指常短而内弯，中节小或缺如，通贯手。生长、体力和智力发育均有障碍，坐、立、走都很晚。约有半数患儿有先天性心脏病。男患常有隐睾。患儿易得呼吸道感染，且多于幼年死于严重感染。外周血培养，细胞染色体检查，可发现患儿细胞核内染色体比正常人多了一条第21号染色体，因此，也称之谓21三体综合征。
2．18三体综合征：发生率约占新生儿1／3500～8000，随着母亲生育年龄增高而增加，患儿表现为多发性畸形，枕部突出，耳低位，眼睑小，下颌小，手指屈曲，肤纹异常，肌张力增加，可有蹼颈，唇裂、腭裂、心肾脑等畸形，智力低下。
3．猫叫综合征：患儿幼小时因喉部发育低下，哭声似猫叫，故名之。患儿小头，圆脸、眼裂外侧角下倾，眼距宽，白内障，下颌小，耳低位，常伴有心肾骨骼畸形，肤纹异常，生长发育缓慢，智力低下，长大后哭声可好转。
4．脆性x染色体综合征：是一种伴性智力低下遗传性疾病，占所有先天男性智力低下患者中10％～20％，占x联所智力低下男性患者的1／3。患者主要表现为前额和下颌突出，高腭弓，厚唇，棕黄色头发，大耳朵，成长后大睾丸，智力低下。
5．苯丙酮尿症：常染色体隐性遗传病。发病率约为1历～1／2万。多见于近亲婚配所生的子女，患儿的同胞往往也会发病。
由于患儿肝中缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内的苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸。大量苯丙氨酸和苯丙酮酸累积在血和脑积液内会损害婴儿的神经系统和抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿产生神经系统的体征，并使皮肤，毛发颜色变浅。
患儿出生时正常，3～4个月后逐渐出现不同程度的智力低下，缺乏表情。部分可反复惊厥，肌张力高，走路步伐不稳，姿态似猿猴；部分可表现特别安静，胆小，皮肤头发在出生时正常，以后皮肤逐渐变白，头发变黄。患儿尿液有一种特殊的“发霉”臭味。
6．肾小管性酸中毒：常染色体隐性遗传。多见于父母近亲婚配的子女，患儿的同胞常也可发病。
患者肾小球功能正常，但肾小管调节体液酸碱平衡的功能障碍。因肾小管不能分泌氢离子，而使大量碳酸氢离子、钾、钠、钙离子由尿排出，造成这些物质的损失，出现酸中毒和低血钾。又因尿液偏中性以及长期含有大量钙离子，患者可出现尿结石和肾钙化现象。同时体内又因钙的不足，乃形成佝偻病和骨软化症。
婴儿期主要表现为食欲不振，呕吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，营养不良，重者发热、脱水、可致死亡。儿童期患者有多饮多尿、消瘦，肢体疼痛、矮小和骨骼畸形等佝偻病表现，晚期肾功能不全，低血钾时可表现肌肉瘫痪。
早期矫正酸中毒能使患者症状完全消失，体重，身长也逐渐恢复。
治 疗
1．纠正酸中毒：长期口服枸橼酸钠和枸橼酸钾溶液(各10克溶于100ml水中)，每日用量为2～5毫克／公斤。或者橼枸酸钠98克，构橼酸钾．108克加水至1000毫升，每月服碳酸氢钠2．5～3．5克，另服10％氯化钾溶液2～4毫升／公斤／日。剂量应根据临床表现及血液生化情况加以调节，应使酸中毒完全纠正。
2．早期用大量钙，好转后用一般量。
3．维生素D，先用5千～1万单位／日，酸中毒纠正后，改为一般量。
原发性免疫缺陷病
病 因
本病是先天性发育不全而引起机体特异性免疫系统功能缺乏或障碍，大多与遗传因素有关，经常反复感染是本病的特征。因涉及的范围广泛，病种甚多，目前对本病的认识尚不足，故至今尚无完善统一的分类。现一般分体液免疫缺陷病、细胞免疫缺陷病和联合免疫缺陷病三类。
体液免疫缺陷病：此类疾病系免疫球蛋白缺陷病，因B淋巴细胞发育障碍、减少或缺乏所致。它在原发性免疫缺陷病中发病率最高，约占总发病率的1／2～2／3。
细胞免疫缺陷病：系胸腺发育不良，核昔磷酸化酶(PNP)缺乏等致使T淋巴细胞发育和代谢障碍所致。
联合免疫缺陷病系细胞免疫和体液免疫功能都有缺陷的一组疾病。
诊 断
1．临床表现
(1)体液免疫缺陷病临床常见的有三种：
①先天性无丙种球蛋白血症：本病由女性遗传，男性发病，出生后一般情况良好，出生6～12个月时才开始出现症状，突出的症状为反复严重的细菌性感染，如肺炎、败血症、脑膜炎和脓皮病等，且单以抗菌药物治疗，感染较难控制，因反复感染，可影响小儿生长发育。患儿淋巴结和扁桃体缺如或很小，胸腺发育正常。此类患儿如不积极治疗，大部分于10岁前死亡。
②婴儿暂时性低丙种球蛋白血症：婴儿自身开始合成免疫球蛋白的时间推迟是本病的特征，较多见于成熟儿，病因尚不明，有人认为可能因胎儿的免疫球蛋白G刺激母体，致使母体产生抗胎儿免疫球蛋白C的抗体，这种抗体通过胎盘进入胎儿血液中，则可破坏或抑制胎儿自己产生的免疫球蛋白，引起患儿暂时性低丙种球蛋白血症。正常时从胎儿第十二周起即开始少量合成免疫球蛋白，随着胎儿的成熟及生后年龄的增长，小儿合成免疫球蛋白逐步完善及增加。而本病患儿自己产生免疫球蛋白的功能往往．推迟到出生后9～15个月，因此患儿生后极易患败血症和皮肤、脑膜、肺部等感染，直至1岁左右，自己产生免疫球蛋白的功能逐渐出现时，感染才渐减少，一般在2岁半时可恢复正常。
③选择性免疫球蛋白缺乏症：发病与遗传有关，且常有家族史，病变特征是血清中一种或几种免疫球蛋白缺乏，而其余免疫球蛋白的含量正常或增高。据统计本类病中以选择性免疫球蛋白A缺乏为多见，常可无明显症状或于婴儿期反复呼吸道感染，并同时伴有吸收不良综合征及自身免疫性疾病。除并发严重感染者外，一般预后都较好。少数为选择性免疫球蛋白M缺乏，除少数病例无临床症状外，大多于婴儿期即反复患败血症、脑膜炎、肺炎等细菌感染，并常伴有脂肪泻和湿疹等，常可于婴儿期因严重感染而死亡。
(2)细胞免疫缺陷病：临床上常见者为先天性胸腺发育不全症，本病除胸腺发育不良外，常常同时伴有甲状旁腺发育不良，故于生后1～2天内即可发生低钙抽搐，患儿面容特殊，两眼距离较宽，人中较短，耳廓位低并有切迹，颌小常伴有右位主动脉或法乐四联症，食道闭锁等先天性畸形，x线检查无胸腺阴影。胸腺缺如或严重发育不良者，多于1周内死亡，存活者则经常反复发生各种严重的病毒、霉菌或细菌感染，此种小儿不慎接种减毒活病毒或细菌疫苗，如牛痘、麻疹疫苗，卡介苗等，常可引起全身性感染，甚至造成死亡。因长期反复感染，患儿生长发育停滞。
(3)联合免疫缺陷病临床常见
①瑞士型无丙种球蛋白血症：又称严重联合免疫缺陷，与遗传有关，但病因尚未完全明了，患儿多于生后1～2个月内发生化脓菌或病毒或霉菌的严重感染，临床上可见败血症、脑膜炎、肺炎或皮肤粘膜、胃肠道念珠菌病或严重水痘、麻疹、巨细胞病毒感染。此种小儿如接种减毒活病毒或细菌疫苗，均可导致严重感染，如接种脊髓灰质炎减毒活疫苗后，可引起肢体麻痹；接种卡介苗后，可引起全身性结核。除此之外，本病患儿常可并发恶性淋巴瘤或自身免疫性溶血等病。
