DNA修复是指细胞内自身修复DNA损伤，恢复DNA正常双螺旋结构的过程。某些理化因素，如紫外线、电离辐射和化学诱变剂等均能作用于DNA分子，造成其结构和功能的破坏。然而在一定条件下，生物机体能使其DNA的损伤得到修复。目前已知，细胞内具有一系列起修复作用的酶系统：光复活、切除修复、重组修复及DNA糖基化酶的修复。DNA修复作用是一种具有普遍意义的功能，它对于保护遗传物质DNA，使它不轻易被破坏，具有极为重要的意义，如果失去或缺乏这种修复功能将会导致严重后果。现已知着色性干皮病患者的皮肤细胞中缺乏AP内切酶，因此对紫外线引起的DNA损伤不能修复，使患者对日光或紫外线特别敏感，容易诱发皮肤癌。这表明DNA修复系统的障碍可能是癌症发生的一个原因。
什么是分子病
由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病称为分子病。蛋白质是由基因编码的，即由脱氧核糖核酸(DNA)分子上的碱基顺序发生变化，那么由它所编码的蛋白质分子的结构就发生相应的变化，严重的蛋白质分子异常可导致疾病的发生。实际上任何由遗传原因引起的蛋白质功能异常所带来的疾病都是分子病，但习惯上，人们把酶蛋白分子催化功能异常引起的疾病归属于先天性代谢缺陷，而把除了酶蛋白以外的其他蛋白质异常引起的疾病称为分子病。
分子病这一名词是1949年美国化学家LC波林在研究镰刀形细胞贫血症时提出的，他发现患者的异常血红蛋白β链N端的第6位的谷氨酸被缬氨酸所替代并把它称为血红蛋白S(HbS)。迄今已发现的血红蛋白异常达300多种，其中包括由于血红蛋白分子结构异常而导致的异常血红蛋白病，以及由于血红蛋白肽链合成速率异常而导致的血红蛋白病，如地中海贫血。分子病除了血红蛋白病以外，还有各种血浆白蛋白异常、球蛋白异常、脂蛋白异常、铜蓝蛋白异常、转铁蛋白异常、补体蛋白异常、受体蛋白异常等。
目前已能应用遗传工程的方法作血红蛋白病等分子病的产前诊断。在某些情况下，限制性核酸内切酶的方法更为优越。由于基因突变可以造成某种限制酶切点的丧失或新切点的出现，在这种情况下，用同一种限制酶处理正常的和发生突变的基因就会出现长短不相同的DNA片段。例如用限制酶HpaI切割正常人的DNA，切点是在距β珠蛋白基因3′端5 000个核苷酸处，切下的β基因包含在一个7 600个碱基对(76kb)的DNA片段中，镰刀形细胞贫血症的异常血红蛋白HBS基因是决定β链的末端第6个氨基酸的密码子突变的结果，这一突变导致HpaI限制酶切点的改变，用同一种酶处理所得到β基因却存在于130kb片段中。因此，通过琼脂糖电泳鉴定DNA片段的长度，就能诊断胎儿是否患镰刀形细胞贫血症。
什么是干细胞，它有何特点
生命体在进行过程中所保留下来的一部未分化的原始细胞，一旦生理需要，这些原始细胞就可按照发育规则，通过分裂产生分化细胞，这种原始细胞被称为“干细胞”。干细胞在干细胞因子(SCF)和多种白细胞介素(IL)的联合作用下可扩增出各类的细胞。干细胞的这种非凡的细胞分化潜能，已引起生命科学家的极大关注。
干细胞有如下特点：干细胞是体内最原始的细胞，处于分化途径的始端；干细胞具有无限的增殖分裂的能力；干细胞可连续分裂几代，也可在较长时间内处于静止状态；干细胞通过两种方式分裂生长，一种是对称分裂——形成两个相同的干细胞，另一种是非对称分裂——由于细胞质中的调节分化蛋白不均匀的分配，使得一个子细胞不可逆地走向分化的终端，而成为功能专一的分化细胞；另一个则保持亲代的特征，仍作为干细胞保留下来。分化细胞的数目受分化前干细胞的数目和分裂次数控制。可以说，干细胞是具有多潜能和自我更新特点的增殖速度较缓慢的细胞。
按分化潜能的大小，干细胞基本上可分为三种类型：一类是全能性干细胞，它具有形成完整个体的分化潜能。如胚胎干细胞(简称ES细胞)，具有与早期胚胎细胞相似的形态特征和很强的分化能力，可以无限增殖并分化成为全身200多种细胞类型，进一步形成机体的所有组织、器官。另一类是多能性干细胞，这种干细胞具有分化出多种细胞组织的潜能，但却失去了发育成完整个体的能力，发育潜能受到一定的限制，骨髓多能造血干细胞就是典型的例子，它可分化出至少12种血细胞，但不能分化出造血系统以外的其他细胞。还有一类干细胞为单能干细胞(也称专能、偏能干细胞)，这类干细胞只能向一种类型或密切相关的两种类型的细胞分化，如上皮组织基底层的干细胞、肌肉中的成肌细胞等。随着生物技术的快速发展，在体外人工分离、培养干细胞已成为可能，利用干细胞构建各种细胞、组织、器官作为移植器官的来源，这将成为干细胞应用的主要方向。
基因的含义是什么
生物体内，所有的遗传信息均以特定的碱基排列顺序贮存于核酸分子中，基因则是含特定遗传信息的核酸片段，是遗传物质的最小功能单位。对大多数生物而言，基因是特定的DNA片段，而RNA病毒的基因则是特定的RNA片段。基因在染色体上呈线状排列，不同的基因虽然大小不同，但一般都由900~1 500对核苷酸组成。细胞基因是一切生物信息的总来源，生物体所表现出的各种性状和机能都是由基因决定的，基因一旦发生改变，将会影响原来的生物功能。目前人们可以根据自己的设计去改造基因，即基因工程技术，这一技术为人为地改良生物、治疗遗传性疾病开辟了广阔的前景。
何谓基因工程
狭义的遗传工程就是基因工程，它是分子水平上的生物工程。基因是生物细胞遗传信息的载体，是一种生物大分子DNA。而基因工程就是按照人类的需要和设计，运用生物化学等现代技术，把不同生物基因的DNA分子加以提取，重新组合，形成杂种DNA，然后通过特定过程引入生物体细胞之中，使新的遗传信息得到表达，从而达到改变生物特性、形成新生物类型、产生新生物产品目的的一种生物技术。
其步骤是：
把所需基因从供体细胞中的DNA长链上剪切下来，或人工合成出来；用内切酶把基因通过切割的办法加以修饰，然后用连接酶、聚合酶将修饰好的基因片断进行重新组合。将组合好的目的基因用质粒或噬菌体作为运载工具导入宿主细胞。目的基因导入宿主细胞后要进一步整合和表达，使其置于受体细胞遗传系统的统一调节和控制之下，并显示其活性，从而正确地转录、翻译和控制蛋白质的合成。
基因工程是一种精度很高，操作精细、复杂，情况多变的高技术产业。目前已取得许多成果。例如，胰岛素是治疗糖尿病的特效药，过去一般从猪、牛等动物胰腺中提取，2 500头牛只能提取1升。1978年美国科学家把老鼠胰岛素基因移入大肠杆菌，用大肠杆菌生产出老鼠胰岛素，1980年又研制成功人胰岛素。生长激素是专治侏儒病的贵重药品，过去从羊脑中提取。10万头羊只能提取1毫克，其成本比阿波罗飞船从月球上带回的1千克岩石标本还高。1979年美国科学家把人工合成的生长激素基因成功地移入大肠杆菌，生产出生长激素，10升培养液即可得到5毫克脑激素产品，已投放市场。
为何说蛋白质工程是第二代基因工程
蛋白质工程是基因工程的延伸，也可以说是第二代基因工程。基因工程技术，目前已经渗透到发酵工程、细胞工程和酶工程等传统生物技术以及农业、工业和医药等方面，并且发展到了更高的具有高技术特征的蛋白质工程阶段了。蛋白质工程，包括通过基因工程技术了解蛋白质DNA编码序列、蛋白质的分离纯化、蛋白质的序列分析和结构功能分析、蛋白质结晶和动力学分析、计算机辅助设计突变区、对蛋白质的DNA进行突变改造等诸多过程。如果说基因工程技术的重点在于“重组”的话，那么蛋白质工程技术的重点就在于“创新”。实际上，蛋白质工程就是造就地球上尚未有过的蛋白质分子，用一个个原子来构建世界上还未发现过的物质。它是在基因工程已有成就的基础上，融合蛋白质晶体学、蛋白质化学和计算机辅助设计等学科，为了改造天然的蛋白质以满足人类的各种需要而发展起来的一个新兴研究领域。
例如，单克隆抗体的发现和应用就是蛋白质工程的一个重要成果。“单克隆抗体”是对小鼠某些特殊细胞进行培养，合成某种特异性抗体，注入人体后，可帮助人体抵抗外来物质如细菌、病毒的侵害，从而使人体具有免疫功能。但把从小鼠获得的单克隆抗体(也是蛋白质)应用于人时，它本身会被识别为外源蛋白质而引起人的免疫反应，这就限制了抗体的应用。蛋白质工程为解决这一难题提供了手段。研究发现，抗体是由两条轻链和两条重链组成的，两种链都可以分为可变区和恒定区，恒定区司管生物功能，可变区司管抗原识别功能。运用蛋白质工程，人们可以将鼠单克隆抗体的可变区与人抗体的恒定区拼接起来组成嵌合抗体，从而有效地解决了这一难题。总之，蛋白质工程的兴起为改进、创新蛋白质的结构和功能找到了一条新的途径，为工业、医药蛋白质的实用化开拓了美好的前景。
什么是基因组
每个人体细胞中的细胞核包含分别来自父体母体的两套染色体，基因组就是每一套染色体上的全部基因。基因组包括有机体的全部遗传特征。基因组是形成、维持一个生命体所必需的DNA信息的总称。对二倍体生物而言，是指一组同源染色体的DNA的碱基序列。人类由于具有X染色体和Y染色体这两种不同的染色体，因此通常所讲的人类基因组是包括X染色体和Y染色体在内的共24条染色体的DNA信息。遗传信息是由DNA碱基的排列顺序来表示的，基因组大小是指基因组中DNA所含碱基对的数量。并非生物越复杂基因组就越大，两栖类基因组的大小就是人类的30倍，这是因为基因组中的DNA有一部分是不能利用的。例如人类约有10万个基因，能利用的基因仅占人类基因组的5％，另外的95％是不能作为基因加以利用的部分。这些无意义的DNA部分叫做无效序列。
基因重组是形成新的DNA分子的过程吗
基因重组是指由于不同DNA链的断裂和连接而导致DNA片段的交换和重新组合，从而形成新的DNA分子的过程，新的DNA分子含有不同亲本的DNA片段。两个顺序相似的DNA片段，由于DNA双链间的相互作用(联合)导致DNA的交换(两个互补DNA顺序都具有碱基配对的能力)，在此过程中包含了核苷酸键之间的断裂和形成。不同DNA链之间的联合与它们的核苷酸顺序的相似性或同源性有关，而DNA顺序的同源性程度又决定了基因重组的类型。
基因重组一般可以分为两类，即同源重组和非同源重组。同源重组也称一般重组，多发生于两条DNA链的同源区，同源性愈大，重组愈频繁。非同源重组又包括位点专一重组和非常规重组，位点专一重组只需要很少的顺序同源性，它发生在两种DNA的专一位点上，如λ噬菌体整合到寄主大肠杆菌的染色体DNA上，就是发生在λ-DNA及宿主DNA的特定位点上。非常规重组不是发生在固定位点上，而是发生在任意位点上，两个DNA分子间可能只有几个碱基对的同源性，通常把由于转位因子引起的缺失、倒位等现象归于此类。
重组的种类繁多，分子机制和过程也很复杂，但DNA链的断裂和重接是最基本的重组机制。由于断裂后需要填平缺口和重新连接，这就牵涉到DNA的复制合成，所以一些参与DNA复制和修复的酶都可能与重组有关。基因作为遗传的物质基础应该是相对稳定的，以保持生物的遗传性，作为一种生物而繁衍下去，但生物的基因并不是一成不变的，基因重组为生物的变异和生物进化增添了新的内容。孟德尔遗传学中的自由组合规律和染色体交换等都属于基因重组。无论是在原始生物还是在高等植物，基因重组都是相当普遍的。
何谓基因突变
一个基因内部可以遗传的结构的改变，称为基因突变，也称为点突变。基因突变通常可引起一定的表型变化。广义的基因突变包括染色体畸变，狭义的基因突变专指点突变。实际上染色体畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。
基因突变的发生和DNA的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系。基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外，还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供了突变型，为育种工作提供了素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、稀有性和可逆性等共同的特性。基因突变可以是自发的，也可以是诱发的。基因突变诱变剂(如秋水仙素、春化碱等)能提高基因的突变率，但是不论哪种突变类型，其所产生的基因突变型之间没有本质上的不同。按照类型效应，突变型可区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。按照基因结构改变的类型，突变可分为碱基置换、移码、缺失和插入4种。按照遗传信息的改变方式，突变可分为错义、无义两类。对生物自身来讲，基因突变可能是有益的，也可能是有害的；对人类而言，人类可以利用基因突变进行诱变育种和害虫防治，这在农业和畜牧业中具有重要的意义。
基因文库与基因库有何区别
