（２）以骨骼肌不能耐受疲劳为主要症状，可伴有肌痛。
（３）很少出现肌萎缩。
（４）血乳酸、丙酮酸增高。
（５）肌肉活检光镜下可见破碎肌纤维（ＲＲＦ），电镜下可发现大量的异常线粒体糖原和脂滴堆积。
（６）基因检测发现ｍｔＤＮＡ３２５０点突变。
２．线粒体脑肌病
（１）慢性进行性眼外肌麻痹（ＣＰＥＯ）１）可为家族性（母性遗传），或多在儿童期起病。
２）首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全眼外肌瘫痪，眼球运动障碍；部分患者可有咽部肌肉和四肢无力。
３）肌肉活检可见破碎肌纤维（ＲＲＦ）和细胞色素氧化酶缺陷。
电镜下可发现大量异常的线粒体集聚，线粒体嵴异常和线粒体嵴内类晶体样包涵体形成。
４）基因检测发现ｍｔＤＮＡ点突变。
（２）ＫｅａｒｎｓＳａｙｒｅ综合征（ＫＳＳ）１）２０岁前起病。
２）眼外肌麻痹。
３）视网膜色素变性。
４）常伴有心脏传导阻滞、小脑性共济失调、脑脊液蛋白增高、神经性耳聋、身体矮小和智能减退等。
５）病情进展较快，多在２０岁前死于心脏病。
６）基因检测发现ｍｔＤＮＡ点突变。
（３）线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（ＭＥＬＡＳ）综合征１）呈母性遗传。
２）多在２０岁前起病。
３）以复发突发卒中为特征，可表现为偏瘫、偏盲或皮质盲、反复偏头痛和呕吐。
４）可伴身体矮小、神经性耳聋和智能减退和癫痫发作等。
５）病情进展较快，多在２０岁前死于心脏病。
６）肌肉活检可见破碎肌纤维（ＲＲＦ）和琥珀酸脱氢酶反应性血管（ＳＳＶ）。
７）血和脑脊液乳酸增高。
８）头颅ＣＴ和ＭＲＩ显示主要为枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致。
９）基因检测发现ｍｔＤＮＡ点突变。
（４）肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（ＭＥＲＲＦ）综合征１）呈母性遗传。
２）多在儿童期发病。
３）主要特征为肌阵挛性癫痫发作，小脑性共济失调和四肢近端无力。
４）可伴身体矮小、神经性耳聋和智能减退和癫痫发作或多发性对称性脂肪瘤等。
５）肌肉活检可见破碎肌纤维（ＲＲＦ）和琥珀酸脱氢酶反应性血管（ＳＳＶ）。
６）血和脑脊液乳酸增高。
７）基因检测发现ｍｔＤＮＡ８３４４突变。
【治疗要点】
目前无特效治疗。治疗的最终目的是增加肌体ＡＴＰ的产生，具体包括：
１．饮食治疗能减少内源性毒性代谢产物的产生。推荐高蛋白、高碳水化合物、低脂肪饮食。
２．代谢治疗氧化磷酸化辅助因子的补充；建立代谢旁路；刺激丙酮酸脱氢酶；防止氧自由基对线粒体内膜的损害。
３．成肌细胞移植目前尚无成功的临床报道。
４．基因治疗有３种线粒体疾病的基因治疗途径。
５．对症治疗包括纠酸、控制癫痫、纠正心律失常和心衰，适度功能锻炼等。
【处方】
处方１增加能量的药物：
ＡＴＰ８０１２０ｍｇ＋辅酶Ａ１００２００Ｕ＋５％ＧＳ５００ｍｌ静滴ｑｄ持续１０２０ｄ后改为ＡＴＰ２０ｍｇｔｉｄ口服维持
处方２降低血乳酸和丙酮酸：
（１）维生素Ｋ３１０ｍｇｑｄ肌注
（２）维生素Ｃ２００ｍｇｔｉｄ口服
（３）辅酶Ｑ１０１００ｍｇｔｉｄ口服
（４）维生素Ｂ１１００ｍｇｔｉｄ肌注
处方３重要辅助治疗：
（１）１０％ＧＳ２５０ｍｌ＋黄芪针２０４０ｍｌ静滴ｑｄ１０１５ｄ为一疗程
（２）１０％ＧＳ２５０ｍｌ＋丹参针２０４０ｍｌ静滴ｑｄ１０１５ｄ为一疗程
（３）乌鸡白凤丸１粒ｔｉｄ口服（女性患者）
【警示】
有肌无力或瘫痪的患者，功能锻炼要适度，否则易促使无氧酵解，加重酸中毒。线粒体病的卒中样发作不是因为血管缺血，而与ＡＴＰ减少有关，常规抗聚、抗凝和溶栓无效。
（第八节）糖原沉积性肌病
糖原沉积性肌病系因先天性糖原分解酶缺乏而导致糖原在肌溶酶体内沉积并造成细胞代谢功能障碍的一组疾病。根据缺陷酶的不同，分１０多种类型。其中型（酸性麦芽糖缺陷，Ｐｏｍｐｅ病）、型（脱支酶缺陷，Ｃｏｒｉ病）、型（磷酸化酶缺陷，ＭａＡｒｄｌｅ病）和型（肌磷酸果糖激酶缺陷，Ｔａｕｒｉ病）多见。
【诊断要点】
１．多见于儿童期，起病隐匿。
２．有家族遗传史。
３．以四肢近段肢带和躯干肌无力为主要表现。
４．肌电图检查呈肌源性损害。
５．肌活检示糖原颗粒沉积（特殊染色），相关的糖原分解酶缺乏。
【治疗要点】
目前无特效治疗方法。一般采用低碳水化合物、高蛋白质饮食。避免剧烈运动。
（第九节）肌红蛋白尿症
肌红蛋白尿是指肌肉因不同原因破坏引起血中肌红蛋白升高（肌红蛋白血症），并从尿中排出（肌红蛋白尿症），为一临床综合征。
【诊断要点】
１．急性起病。
２．多出现在重活动后几分钟至十几小时内，常伴有发热、恶心、呕吐。
３．临床表现为肌无力、肌肉肿胀、肌疼、触疼，皮肤有瘀斑。
４．尿呈茶色，血清ＣＫ、肌红蛋白升高，尿中检出肌红蛋白。
【治疗要点】
１．祛除病因，对导致肌红蛋白尿的原发性疾病和原因进行及时处理。
２．防止急性肾小管坏死，应静脉输入大量液体，碱化尿液，使尿ｐＨ保持７８。
３．处理高血钾、急性肾功能衰竭时应做肾透析治疗。
４．可应用抗血小板聚集药物及抗纤维蛋白溶解剂来治疗或预防播散性血管内凝血。
５．保持呼吸道通畅，维持呼吸、循环功能。
【处方】
处方１１０％葡萄糖酸钙１０２０ｍｌ缓慢静注
处方２１０％ＧＳ５００ｍｌ＋胰岛素１０２０Ｕ静滴
处方３５％碳酸氢钠１２５２５０ｍｌ静滴
处方４呋塞米２０４０ｍｇ静注
（第十节）僵人综合征
僵人综合征（ｓｔｉｆｆｍａｎｓｙｎｄｒｏｍｅ）为一少见的中枢神经系统疾病，以进行性、波动性肌肉僵硬、痉挛，伴肌肉疼痛为特点。
【诊断要点】
１．多数潜隐性起病，缓慢进展。
２．以躯干中轴和肢体近端的肌肉（特别是拮抗肌）疼痛与僵直为突出症状，造成行走笨拙和运动缓慢。
３．突然噪声、振动等刺激，以及情绪波动或被动活动时，可触发发作性痉挛。
４．睡眠或使用安定类药物时症状缓解或消失。
５．查体除僵硬外，无阳性体征。
６．肌电图可见运动单位电位的连续性放电或强直电位。
７．血清或脑脊液中抗谷氨酸脱羧酶（ＧＡＤ）抗体阳性。
【治疗要点】
迄今无特效治疗，能增强ＧＡＢＡ的药物和抑制去甲肾上腺素释放的药物可能减轻或缓解其症状。另外，也可试用丙种球蛋白、糖皮质激素、血浆交换疗法。
【处方】
处方１地西泮５ｍｇ口服ｔｉｄ最高可达１００ｍｇ／ｄ
处方２巴氯芬（脊舒、氯苯氨丁酸）开始５ｍｇｔｉｄ口服，逐渐增加剂量至产生解痉效果，最大剂量可达１００１２０ｍｇ／ｄ
处方３丙戊酸钠０．４ｇ口服ｑｄｂｉｄ可达１．８ｇ／ｄ或德巴金０．５ｇ口服ｑｄｂｉｄ
处方４卡马西平（得理多）０．１ｇ口服ｔｉｄ
（第十一节）慢性疲劳综合征
慢性疲劳综合征是指原因不明的以长期极度疲劳为突出表现的综合征。过去称为病毒后疲劳综合征、冰岛病、流行性神经肌痛等。临床表现为全身疲劳，活动耐力下降，体力活动后恢复延迟，脑力疲劳等。
【诊断要点】
１．主要标准除外系统性原因；新发生的持续性或复发性严重疲劳历时６个月以上。
２．次要标准头痛；睡眠紊乱；精神症状；游走性关节痛；不可解释的肌无力；肌痛；喉痛；淋巴结痛；疲劳阻碍日常活动；疲劳突然发生；发热。
３．体检标准低热（口温３７．６３８．６℃）；非渗出性喉炎；颈部或腋部淋巴结压痛。
具备两个主要标准，并同时具备至少６个次要标准或至少２个体检标准；或者具备２个主要标准，并同时具备至少８个次要标准；才能作出诊断。
【治疗要点】
缺乏确实有效的治疗，可采用低强度循序渐进的锻炼。合并抑郁症状时可考虑抗抑郁治疗。
【处方】
抗抑郁治疗，同不宁腿综合征。
（姜亚军）
（第一节）癫痫
癫痫是一种复发性的痫性发作所导致的短暂大脑神经功能障碍的慢性疾病或综合征，具有突然发生、反复发作的特点。痫性发作是由皮质神经元异常同步的电活动所致的知觉或行为的变化，其过程短暂，患者可同时有一种或几种痫性发作。
在历史上很长的一段时间将癫痫按病因分类为：原发性癫痫和继发性癫痫。前者常病因未明，又称突发性癫痫、隐源性癫痫；后者病因明确，又称继发性癫痫或症状性癫痫。随着医学的发展，这一分类概念受到严重的挑战，许多原发性癫痫患者被查出有明确的病因，除脑外伤外，脑病、脑炎、脑血管病、脑部变性疾病等并非症状性癫痫的惟一病因，Ｌｅｎｎｏｘ在孪生子发病一致性的研究中发现，在孪生子中，继发性癫痫发病一致性和原发性癫痫发病一致性相同，也是单卵双生高于双卵双生，说明继发性癫痫和原发性癫痫的发病都有遗传因素参与。
１９８１年国际抗癫痫联盟的分类和名词委员会确定了以癫痫的临床发作与脑电图为依据的分类标准（表１３１），１９８９年国际抗癫痫联盟进一步对癫痫发作和癫痫综合征分类（表１３２）。
【诊断要点】
１．详细的病史询问是诊断癫痫的最重要的依据，依靠其临床发作具有刻板性、反复性及短暂性特点考虑癫痫诊断。
２．发作时脑电图的改变有辅助诊断依据，但脑电图正常不能排除诊断。
３．病因诊断依据神经影像学、脑脊液检查以及系统性症状的诊断。
４．除外了其他非痫性发作疾病。
【治疗要点】
癫痫的诊断一经确立，还应确定其发作类型，并及时服用ＡＥＤｓ（抗癫痫药）。但首次发作后在调查病因时，不宜过早用药，应等到下次发作后再决定是否用药。病因明确后应考虑病因治疗。
１．一般治疗ＧＴＣＳ和自动症要扶持患者卧倒，防止跌伤或伤人，保持呼吸道通畅，防止舌部咬伤、骨折或脱臼。
２．药物治疗（１）用药原则明确癫痫诊断是用药的前提。如１２个月内有２次或以上的发作应予用药。
（２）选药原则应根据发作类型选择药物。
（３）坚持单药治疗单药治疗失败后，方可加用第２种药物，联合用药时应尽量选用不同作用机制的药物，常见的ＡＥＤｓ的作用机制见表１３３。
（４）ＡＥＤｓ的药代动力学为了减少ＡＥＤｓ血浓度的过大波动，应以短于稳态时的药物半清除期１／３１／２的间隔服用。
（５）副作用各种ＡＥＤｓ均有副作用。副作用分两种：一种为特质反应，与药物剂量无关，此种反应常较重，需停药。另一种与剂量相关的不良反应，常较轻，有的无需停药。由于存在个体差异，用药需采用个体化原则。
（６）换药原则药物达到有效的治疗血浓度仍不能控制发作，或出现副作用时应换用另一种抗癫痫药。换药原则是：先加用新药，当达到稳态时，再慢慢地撤除前一种药物，至少要有３７ｄ的过渡期，增药可适当快，减药一定要慢。
（７）减量和停药原则ＧＴＣＳ的停药过程不少于１年，失神发作不少于６个月，原来用药量较大者，停药所需时间也应较长；切忌突然停药，否则可导致癫痫持续状态；有明确的器质性脑病、神经系统有阳性体征、精神障碍、持续存在的脑电图阵发性异常、部分性和混合性发作均影响停药时间；有器质性脑病的癫痫患者可能需要终生服药。
３．手术治疗适应证：难治性癫痫；ＭＲＩ和ＣＴ显示可被切除的异常结构；已证实发作起源于可见的单一病灶；智商＞７０；年龄＜４５岁；无严重的精神异常和其他的手术禁忌。
常用的手术方法有：病灶切除术；半球切除术；胼骶体切开术；慢性小脑刺激术；迷走神经电刺激术；多软脑膜下横纤维切断术；立体定向放射外科治疗。
【处方】
１．失神性发作
（１）典型失神发作（小发作）
处方１一线药物，可任选一种：
