２．低铜饮食应尽量避免食用含铜多的食物，如坚果类、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、香菇、贝壳类、螺类和蜜糖、各种动物肝和血等。此外，高氨基酸、高蛋白饮食能促进尿铜的排泄。
３．药物治疗包括驱铜药物及阻止肠道对铜吸收和促进排铜的药物。
４．手术治疗包括脾切除和肝移植。严重脾功能亢进患者因长期白细胞和血小板显着减少，经常易出血和感染。又因青霉胺也有降低白细胞和血小板的副作用，故患者不能用青霉胺或仅能用小剂量，达不到疗效。对于此类患者，应行脾切除术，脾切除是对肝豆状核变性患者合并脾功能亢进的重要辅助治疗措施。经各种治疗无效的严重病例可考虑肝移植。
５．对有肌强直及震颤者可用安坦和（或）金刚烷胺，症状明显者可用复方ＬＤｏｐａ；精神症状明显者应给予抗精神病药物；抑郁症状明显者可用抗抑郁药。无论有无肝损害均需护肝治疗。
【处方】
处方１Ｄ青霉胺成人量１１．５ｇ／ｄ，儿童为２０ｍｇ／（ｋｇ·ｄ），分３次口服，需终生用药。患者首次使用应做青霉素皮试，阴性才能使用。少数患者可引起发热、药疹、白细胞减少、肌无力、震颤等暂时加重
处方２任选一种：
（１）硫酸锌成人剂量１００２００ｍｇ口服ｔｉｄ
（２）葡萄糖酸锌片３４片口服ｔｉｄ
（３）甘草锌２３片口服ｔｉｄ
（４）硫化钾２０４０ｍｇ口服ｔｉｄ
处方３三乙基四胺成人用量为０．４０．８ｇ口服ｔｉｄ本药特点是副作用小，可用于青霉胺出现毒性反应的患者
【警示】
１．早期治疗肝豆状核变性患者在出生后即存在铜代谢障碍，２１０岁时肝内的铜饱和，此后直到出现临床症状又需数年。
因此治疗越早，就越可减轻或延缓患者的病情及发展。
２．长期治疗用药物治疗的目的是促进体内铜的排泄和减少铜的吸收，这是一个需要长期维持的生理生化过程，因此需要终生服药治疗。有些患者在治疗好转后自行停药，不但使新摄入的铜又沉积下来，而且使已经和铜结合的复合物重新产生游离铜的毒性，使治疗失败，在这种情况下必须立即重新服药治疗。
（第七节）扭转痉挛
扭转痉挛是指全身性、扭转性肌张力障碍，临床以四肢、躯干甚至全身剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为特征。按病因可分为原发性和继发性两型。各种年龄均可发病，多在５１５岁缓慢起病，多属于原发性。成年期起病者（成年期肌张力障碍）多为散发，多可发现继发病因。
【诊断要点】
依据下列表现可进行诊断：
１．症状常从一侧或两侧下肢开始，可逐渐进展至广泛的不自主扭转运动和姿势异常。
２．查体可见异常的运动和姿势，如颈部扭向一侧（痉挛性斜颈），屈腕、指伸直、手臂过度前旋、腿伸直、足内翻，躯干过屈或过伸等。面肌受累可出现挤眉弄眼、牵嘴歪舌等怪异表情，其他典型的面部表现还有不自主反复睁闭眼（眼睑痉挛），不自主张口闭口、伸缩嘴唇、伸舌扭舌（口下颌肌张力障碍）。
３．最具特征的是以躯干为轴的扭转或螺旋样运动。上述不自主运动于做随意运动或情绪激动时加重，睡眠中消失。
【治疗要点】
主要是对症治疗。
【处方】
可合用：
（１）氟哌啶醇２４ｍｇ口服ｔｉｄ
（２）氯硝西泮０．５２ｍｇ口服ｔｉｄ
（第八节）痉挛性斜颈
痉挛性斜颈指以胸锁乳突肌、斜方肌为主的颈部肌群阵发性不自主收缩，引起头向一侧扭转或阵挛性倾斜。可发生于任何年龄，以中年人多见，女性多于男性。
【诊断要点】
１．起病缓慢，早期表现为周期性头向一侧转动或前倾、后屈，后期头常固定于某一异常姿势。受累肌肉常有痛感，亦可见肌肉肥大。
２．可因情绪激动而加重，头部得到支持时可减轻，睡眠时消失。
【治疗要点】
对症处理，目前治疗以Ａ型肉毒毒素局部注射治疗效果较好，也可应用口服药物治疗。部分患者还要应用抗抑郁治疗。
【处方】
处方１氯硝西泮０．５２ｍｇ口服ｔｉｄ
处方２Ａ型肉毒毒素５０Ｕ分多点局部注射，可在肌电图引导下进行
处方３巴氯芬（脊舒）５１０ｍｇ口服ｔｉｄ
处方４抗抑郁药物，选用一种：
（１）西酞普兰（喜普妙）２０ｍｇ口服ｑｄ
（２）氟西汀（百忧解）２０ｍｇ口服ｑｄ
（３）帕罗西汀（赛乐特）２０ｍｇ口服ｑｄ
（４）氟伏沙明（兰释）２０ｍｇ口服ｑｄ
（５）舍曲林（左洛复）５０１００ｍｇ口服ｑｄ
（６）多塞平（多虑平）２５５０ｍｇ口服ｔｉｄ
（７）米氮平（瑞美隆）１５ｍｇ口服ｑｎ
（８）文拉法辛（怡诺思）缓释胶囊７５１５０ｍｇ口服ｑｄ
（９）噻奈普汀（达体朗）１２．５ｍｇ口服ｔｉｄ
（第九节）手足徐动症
手足徐动症（ａｔｈｅｔｏｓｉｓ）是以扭动为特征的徐缓形式的舞蹈病，常见于脑瘫、核黄疸、戊二酸尿症等幼年时期脑损害。
【诊断要点】
１．表现为以肢体远端为主的缓慢、弯曲、蠕动样不自主运动。
２．进展缓慢。
【治疗要点】
目前无特别有效治疗。可选用镇静剂。
【处方】
以下药物可选用一种：
（１）氯硝西泮０．５２ｍｇ口服ｔｉｄ
（２）硝基西泮５１０ｍｇ口服ｔｉｄ
【警示】
注意与扭转痉挛鉴别。手足徐动症不自主运动主要位于肢体远端，扭转痉挛主要侵犯颈肌、躯干肌及四肢的近端肌，以躯干为轴的扭转或螺旋样运动是其特征。
（第十节）Ｍｅｉｇｅ综合征
Ｍｅｉｇｅ综合征表现为眼睑痉挛和口下颌肌张力障碍。是肌张力张障碍的一种，受累肌群有阵发性强直收缩，持续几秒到数分钟。老年人多见。有人认为可分４型：眼睑痉挛；口下颌肌张力障碍；眼睑痉挛合并口下颌肌张力障碍；上述３型合并躯干、肢体肌张力障碍。
眼肌受累表现眼睑刺激感、眼干、羞明和瞬目频繁，后发展成不自主眼睑闭合，痉挛可持续数秒至数分钟，多数为双眼，少数单眼起病，渐累及双眼。眼睑痉挛常在精神紧张、强光照射、阅读、注视时加重，在讲话、唱歌、张口、咀嚼和步行时减轻，睡眠时消失。
口、下颌肌受累表现为张口闭口、撇嘴、咧嘴、缩唇、伸舌扭舌、龇牙、咬牙等，严重者可使下颌脱臼，牙齿磨损以至脱落，撕裂牙龈，咬掉舌和下唇，影响发声和吞咽；痉挛常由讲话、咀嚼触发，触摸下巴、压迫额下部可减轻，睡眠时消失。
【诊断要点】
根据典型眼睑痉挛和（或）口、下颌多动表现，即可诊断。
【治疗要点】
目前治疗以Ａ型肉毒毒素局部注射治疗效果较好。也可应用口服药物治疗。
【处方】
处方１氯硝西泮０．５２ｍｇ口服ｔｉｄ
处方２Ａ型肉毒毒素５０Ｕ分多点局部注射，可在肌电图引导下进行
处方３巴氯芬（脊舒）５１０ｍｇ口服ｔｉｄ
处方４氟哌啶醇１２ｍｇ口服ｔｉｄ
（第十一节）书写痉挛
书写痉挛（ｗｒｉｔｅｒｓｃｒａｍｐ）指在执行书写、弹钢琴、打字等职业动作时手和前臂出现的肌张力障碍和异常姿势。患者书写时手臂僵硬，握笔如握匕首，书写时手腕屈曲。肘部不自主地向外弓形抬起，或腕和手都弯曲，手掌面向侧面，笔和纸几乎呈平行。
【诊断要点】
１．患者常在书写、弹钢琴、打字等职业动作时手和前臂出现症状。
２．可用另一只手替代，而做与此无关的其他动作时则为正常。
３．无其他神经系统体征。
【治疗要点】
药物治疗主要是解除症状并减轻患者的心理压力。Ａ型肉毒毒素局部注射有一定疗效。
【处方】
处方１氯硝西泮０．５２ｍｇ口服ｔｉｄ
处方２Ａ型肉毒毒素５０Ｕ分多点局部注射，可在肌电图引导下进行
处方３巴氯芬（脊舒）５１０ｍｇ口服ｔｉｄ
处方４抗抑郁药物，同痉挛性斜颈。
【警示】
在药物治疗的同时做放松练习非常有必要。
（第十二节）原发性震颤
原发性震颤又称家族性或良性原发性震颤，是以震颤为惟一表现的常见的运动障碍疾病，１／３以上患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传。病理变化和发病机制均未明了。
【诊断要点】
１．起病隐匿，多见４０岁以上起病。
２．震颤是惟一的临床症状，其特点有：静止时不出现震颤，维持某种姿势易出现；活动时加重，往往见于一侧手或双手，头面部也常累及，腿部较少受累。
３．无帕金森病、小脑病变的症状与体征。
４．部分患者饮酒后症状可暂时减轻。
【治疗要点】
１．对症状较重，影响工作或学习的患者，可进行药物治疗，轻症不需治疗。
２．少数症状严重且对药物治疗反应不佳的患者可行丘脑损毁术或丘脑ＤＢＳ。
【处方】
处方１以下药物均需从小剂量开始，逐渐增量，需注意副作用和禁忌证。
（１）心得安１０４０ｍｇ口服ｔｉｄ需长期服用
（２）扑痫酮１００１５０ｍｇ口服ｔｉｄ开始可２５ｍｇ睡前服用
（３）阿尔马尔５ｍｇ口服ｂｉｄ必要时可增加至１０ｍｇ口服ｂｉｄ
处方２镇静剂，可酌情选用。
（１）氯硝西泮０．５２ｍｇ口服ｔｉｄ
（２）硝基西泮５１０ｍｇ口服ｔｉｄ
【警示】
注意和帕金森病鉴别。
（第十三节）抽动秽语综合征
抽动秽语综合征又称为ＧｉｌｌｅｓｄｅｌａＴｏｕｒｅｔｔｅｓｓｙｎｄｒｏｍｅ，简称Ｔｏｕｒｅｔｔｅ综合征（ＴＳ），多在２２１岁间起病，男孩多见。大多数是散发，少数有家族史。发病机制不明，可能与遗传因素、纹状体ＤＡ递质活动过度或ＤＡ受体超敏有关。应用ＤＡ受体拮抗剂能有效控制抽动（ｔｉｃ）症状，反之，如用苯丙胺可使抽动明显恶化。其病理改变不明确。
【诊断要点】
１．发病年龄２１５岁。
２．有复发性不自主的重复、快速、无目的动作，并涉及多组肌肉。
３．多发性发音抽动。
４．可受意志控制达数分钟至数小时。
５．数周或数月内症状可有波动。
６．病程至少持续１年。
７．神经系统检查除不自主运动外一般无其他阳性体征。
８．脑电图（ＥＥＧ）检查可有异常，表现为高波幅慢波、棘波、棘慢综合波等，动态脑电图（ＡＥＥＧ）异常率可达５０％，但无特异性诊断价值。
９．需注意与小舞蹈病和习惯性痉挛相鉴别。
【治疗要点】
药物治疗主要是控制症状，同时还应注意心理学治疗，包括患儿及其家庭。
【处方】
处方１适合抽动症状轻者：
氯硝西泮０．５１ｍｇ口服ｂｉｄｔｉｄ
处方２适合抽动症状重者：
氟哌啶醇０．５２ｍｇ口服ｂｉｄｔｉｄ从小剂量开始逐渐增至有效剂量，症状控制后应逐渐减量并维持１３个月
处方３任选一种：
（１）泰必利１００ｍｇ口服ｔｉｄ
（２）舒必利１００２００ｍｇ口服ｔｉｄ
处方４抗抑郁药物，同痉挛性斜颈。
【警示】
轻症仅需行为疗法，对症状明显影响社交或感到不适时才选用药物治疗。
（第十四节）Ｉｓａａｃｓ综合征
Ｉｓａａｃｓ综合征又称神经性肌强直、连续性肌纤维活动。因Ｉｓａａｃｓ在１９６１年首先报道而得名。主要是指周围神经源性的自发性反复肌肉不自主活动。在随意动作和肌肉收缩时可被激发。
【诊断要点】
１．有肉眼可见的肌肉收缩，肌肉收缩或活动时可表现为持续痉挛，放松较困难。
２．发作在休息和睡眠中不消失。
３．一般无疼痛。
４．神经系统检查无阳性发现。
【治疗要点】
药物治疗主要是控制症状，有免疫病因时可用激素治疗。
【处方】
处方１适用于有免疫病因时：
泼尼松３０６０ｍｇ口服ｑｄ注意调整剂量处方２对症处理，可合用，也可任选其中之一：
（１）卡马西平（得理多）０．１ｇ口服ｔｉｄ
（２）氯硝西泮０．５２ｍｇ口服ｔｉｄ
处方３巴氯芬（脊舒）５１０ｍｇ口服ｔｉｄ
（第十五节）药物引起的多动症
１．帕金森综合征药物所致的帕金森综合征常常是耗竭中枢ＤＡ或ＤＡ受体拮抗剂等药物治疗后的副作用，如神经安定剂（酚噻嗪类及丁酰苯类）、利血平、胃复安、甲基多巴、锂、氟桂嗪、脑益嗪等。在女性和老年患者中常见。表现为震颤的少见，而对称性运动减少较常见。一般在治疗３个月内发生，停药数周后消失。
２．急性肌张力障碍或运动异常急性肌张力障碍或运动异常（如眼肌痉挛、扭转痉挛）在ＤＡ受体拮抗剂治疗中常见，通常发生在治疗２ｄ１周内。男性和青年患者较多见。其病理生理机制不清楚，但静脉抗胆碱药物如苯甲托品０．５２ｍｇ即可缓解。
３．迟发性运动障碍（ｔａｒｄｉｖｅｄｙｓｋｉｎｅｓｉａ，ＴＤ）又称迟发性多动症，是一种特殊而持久的锥体外系反应，主要见于长期（１年以上）服用大剂量抗精神病药的患者，减量或停服后最易发生。其临床特征是舞蹈手足徐动样不自主运动，可见于口、面部、躯干或四肢。也可有颈或腰部肌张力障碍，或动作不宁。成人以肢体症状较明显，儿童以口面部症状较突出。不自主运动常在用药数月至数年后出现，症状大多不呈进行性加重，但可能持久不愈，治疗困难。
４．其他药物诱发的运动障碍ＬＤｏｐａ在帕金森综合征患者中可出现多种与剂量相关的异常运动，在停药或减少剂量后消失。
溴隐亭、抗胆碱药、苯妥英、卡马西平、苯丙胺、锂和口服避孕药可引起舞蹈症，停药症状即可消失。溴隐亭、锂、卡马西平、甲氧氯普胺（Ｍｅｔｏｃｌｏｐｒａｍｉｄｅ）、胃复安可引起肌张力障碍。茶碱、咖啡因、锂、甲状腺素、三环类抗抑郁药、丙戊酸和异丙肾上腺素可引起姿势性震颤，停药后症状都可消失。
【诊断要点】
１．有服用此类药物的病史。
２．排除原发疾病所致。
【治疗要点】
１．包括停药，更换药物或加用抗胆碱药物。
２．对迟发性运动障碍可选用泰必利、舒必利、利血平、丁苯那嗪等，对控制症状有所帮助。
【处方】
处方１抗胆碱药物，下列药物可任选一种，症状消失后即可停药。
（１）安坦２ｍｇ口服ｔｉｄ
（２）苯甲托品０．５２ｍｇ肌注对急性肌张力障碍时可选用
处方２对迟发性运动障碍可选用：
（１）泰必利１００ｍｇ口服ｔｉｄ
（２）舒必利１００ｍｇ口服ｔｉｄ
处方３对症状明显时还可辅助应用：
（１）氯硝西泮０．５２ｍｇ口服ｔｉｄ
（２）地西泮２．５５ｍｇ口服ｔｉｄ
【警示】
ＤＡ受体拮抗剂引起的锥体外系症状应选用抗胆碱能药物，使用ＬＤｏｐａ无效。
（刘春风）
