女性生殖器官发育异常很少在青春期前发现，患者常是在青春期因原发性闭经、腹痛或婚后性生活困难、流产或早产而就医时被确诊。
（第一节）处女膜闭锁
处女膜闭锁是外生殖器发育异常中常见的一种，系泌尿生殖窦上皮未能贯穿前庭部所致。
［问诊要点］
１．青春期后无月经来潮，有下腹坠胀感和下腹部周期性疼痛并逐渐加重。
２．了解有无便秘、肛门坠胀、尿频或尿潴留等症状。
［体检要点］
１．妇科检查时可见处女膜向外膨隆，表面呈紫蓝色，无阴道开口。肛门指检可扪及阴道内有球状包块向直肠壁突出，并可在腹部扪及位于阴道包块上方的另一个较小包块（为经血潴留的子宫），压痛明显。如用手向下按压此包块，可见处女膜向外膨出更明显。
２．偶有幼女因大量黏液潴留在阴道内导致处女膜向外凸出，无阴道开口。
［辅助检查］盆腔Ｂ超检查可发现子宫及阴道内有积液。
［诊断要点］
１．青春期后有逐渐加剧的周期性下腹痛，无月经来潮。
２．妇科检查见处女膜膨出，无阴道开口。
［病历记录要点］
１．记录周期性下腹疼痛的时间、程度，是否逐渐加剧，月经是否来潮。有否伴有便秘、肛门坠感、尿频、尿潴留症状。
２．体格检查中主要记录妇科检查所见。
３．辅助检查中记录Ｂ超检查结果。
［门急诊处理］行处女膜切开术：在处女膜膨隆处做斜十字切开，积液积血排出后，剪去多余处女膜。
（第二节）处女膜坚韧
［问诊要点］是否有性交困难，但需排除性生活时由于过度紧张恐惧造成。
［体检要点］妇科检查时可见处女膜为狭窄的硬环，当患者紧张情绪消除，用小手指轻轻压迫处女膜环，坚硬无改善即为处女膜坚韧。
［诊断要点］
１．性生活困难或失败。
２．妇科检查处女膜为狭窄的硬环，无弹力。
［病历记录要点］
１．主诉为性生活困难或失败。
２．妇科检查记录处女膜为狭窄的硬环，当患者紧张情绪消除，坚硬无改善。
［门急诊处理］可先试用局部压迫，然后逐渐扩张，无效时将处女膜切开或切除处女膜。
（第三节）尿道直肠隔、尿道阴道隔发育不全
尿道直肠隔发育受阻或尿道阴道隔发育不全造成尿道、直肠开口异常。
［问诊要点］是否有排便、排尿异常，如漏尿、粪便自阴道口排出。
［体检要点］
１．尿道直肠隔发育不全患者，尿道、阴道、直肠开口于一个腔，也可能尿道阴道隔正常，直肠开口于阴道、舟状窝、会阴，形成阴道肛门，而正常肛门处有一凹陷。
２．尿道阴道隔发育不全患者，尿道开口于阴道上缘，或在阴道壁近阴道口处。
［诊断要点］
１．患者有排便、排尿异常。
２．妇科检查肛门、尿道口开口位置异常。
［病历记录要点］
１．排便、排尿异常情况。
２．体格检查中详细记录妇科检查所见。
［门急诊处理］
１．尿道直肠隔发育不全患者，如异位肛门为前庭肛门、会阴肛门，异位肛门有括约肌，功能正常则不必处理；如为阴道肛门，则收住院，手术治疗。
２．尿道阴道隔发育不全患者，如尿道开口于阴道上缘，或在阴道壁近阴道口处，在生长发育过程中，可能向上恢复正常位置，必要时可手术矫正。如尿道过度上延至阴蒂下方，尿道与阴道口之间距离较远，不影响排尿则无需手术。
（第四节）阴道横隔
阴道横隔可位于阴道内任何部位，但以上、中段交界处为多见。
横隔多于中央或偏一侧有一小孔，称不完全阴道横隔；横隔无孔隙的称完全阴道横隔。
［问诊要点］
１．青春期后无月经来潮，有周期性下腹疼痛并逐渐加剧，因经血潴留可致周期性下腹痛。
２．婚后有无性交困难。
［体检要点］妇科检查处女膜无异常，有处女膜孔，根据病史怀疑有阴道横隔时，对未婚原发闭经者可先行肛腹诊，可触及压痛的包块。阴道检查可见阴道内横隔，厚度约为１ｃｍ，多数在隔的中央或侧方有一小孔，有时只能通过细探针。
［诊断要点］
１．有性生活不满意或周期性下腹疼痛伴原发闭经。
２．妇科检查阴道内有横隔。未婚原发闭经伴周期性下腹疼痛者处女膜无异常，肛腹诊触及压痛的包块。
［病历记录要点］
１．记录月经及性生活情况：性生活不满意或周期性下腹疼痛伴有原发闭经。
２．体格检查记录妇科检查所见。
［门急诊处理］收住院，择期手术切开横隔。
（第五节）阴道纵隔
阴道纵隔为两侧副中肾管会合后，其中隔未消失或未完全消失所致。有完全纵隔和不完全纵隔两种。有时纵隔偏向一侧形成阴道斜隔，导致该侧阴道完全闭锁。绝大多数阴道纵隔无症状，有些由于婚后性交困难来就诊或阴道斜隔导致经血潴留时可有下腹部疼痛，另一些可能晚至分娩时产程进展缓慢才确诊。
［问诊要点］是否有婚后性交困难，有否周期性下腹部疼痛。
［体检要点］
１．妇科检查外阴发育正常，阴道内可发现为完全性或不完全性纵隔，完全性纵隔者常同时有双子宫、双宫颈存在，有时纵隔贴紧一侧阴道壁而不易被发现。
２．阴道斜隔，可触及因经血潴留而形成的阴道侧方包块。
［诊断要点］
１．可有性交困难或周期性下腹疼痛。
２．妇科检查发现有纵隔或斜隔。
［病历记录要点］
１．主诉有性交困难或周期性下腹疼痛。完全纵隔合并双宫颈、双子宫者可伴有经血过多。
２．体格检查记录妇科检查所见。
［门急诊处理］斜隔妨碍经血排出或纵隔影响性交者收住院，择期手术。
（第六节）先天性无阴道
先天性无阴道为两侧副中肾管发育不全所致，故先天性无阴道几乎均合并无子宫或仅有痕迹子宫，极个别有发育正常的子宫。
［问诊要点］青春期有无月经来潮，或婚后有无性交困难。
［体检要点］
１．妇科检查外阴发育正常，但无阴道口或仅在阴道外口处见一浅凹陷，有时有２ｃｍ短浅阴道盲端。
２．肛腹诊和盆腔Ｂ超检查不能发现子宫或子宫极小。
３．体检第二性征发育不良或发育正常。
［诊断要点］
１．原发闭经或婚后性交困难。
２．妇科检查无阴道口或阴道短浅盲端。
［病历记录要点］
１．主诉为原发闭经或性交困难。
２．妇科检查所见及第二性征发育情况。
［门急诊处理］收住院，择期行阴道成形术。
（第七节）子宫未发育或发育不全
先天性无子宫或始基子宫患者表现为原发性闭经。子宫发育不良者常因月经量极少或婚后不育而就诊。
［问诊要点］青春期后有无月经来潮。婚后有无性交困难及不孕史。
［体检要点］
１．先天性无子宫或始基子宫患者妇科检查多无阴道口，直肠、腹部诊扪不到子宫或子宫极小，仅长１～３ｃｍ。
２．子宫发育不良患者妇科检查子宫较正常小，有时极度前屈或后屈。宫颈呈圆锥形，宫体与宫颈之比为１∶１或２∶３。
３．体格检查第二性征发育不良或正常。
［辅助检查］Ｂ超检查可见子宫宫体小、宫颈相对较长，内膜发育差。始基子宫无宫腔。
［诊断要点］
１．原发性闭经或月经量很少，婚后性交困难或不孕。
２．妇科检查未及子宫或子宫极小，常合并无阴道。子宫发育不良（又称幼稚子宫）患者妇科检查发现子宫较正常小，宫颈呈圆锥形，宫体与宫颈之比为１∶１或２∶３。
３．Ｂ超检查可明确有无子宫及其大小和宫腔情况。
［病历记录要点］
１．现病史记录原发性闭经或经量过少，婚后性交困难或不孕。
２．体格检查记录妇科检查所见及第二性征情况。
３．辅助检查记录Ｂ超检查情况。
［门急诊处理］对子宫发育不良者给予小剂量雌激素加孕激素序贯用药，处方：
１．结合雌激素０．６２５ｍｇ或戊酸雌二醇２ｍｇ，用法：月经第５天开始口服，一天１次，连服２０天２．服药１１日后加服甲羟孕酮８ｍｇ，一天１次，连用１０天。
３．停药后３～５日发生撤退性出血，于出血的第５日，开始第二周期的序贯治疗。
４．连用６～１２个周期，定期测量子宫各径线。
（第八节）子宫发育异常
临床上较常见的子宫畸形有：双子宫、双角子宫和鞍状子宫、单角子宫、中隔子宫、残角子宫等。双子宫是由于两侧副中肾管完全未融合而各自发育形成两个子宫和两个宫颈，阴道也完全分开，左右侧子宫各有单一的输卵管和卵巢。宫底部融合不全则为双角称双角子宫，轻度者仅宫底部稍下陷而呈鞍状称鞍状子宫。仅一侧副中肾管发育而成为单角子宫。残角子宫为一侧副中肾管发育正常，另一侧发育不全形成残角子宫，可伴有该侧泌尿道发育畸形。两侧副中肾管融合不全，可在宫腔内形成中隔，分完全中隔和不完全中隔。
［问诊要点］
１．询问月经情况，有无痛经。双子宫、双阴道而一侧阴道下端闭锁或残角子宫可使经血潴留致痛经。
２．有无性交困难或性交痛。
３．有无不孕、流产、早产史。
４．胎儿期在母体内有无接触己烯雌酚史。
［体检要点］妇科检查发现双阴道，或阴道内有纵隔、双宫颈、子宫体正常或底部较宽，子宫底部有凹陷。
［辅助检查］
１．Ｂ超可检查子宫大小、形状，宫腔内有无中隔，内膜线及宫颈情况。
２．Ｘ线造影子宫输卵管造影可显示宫腔内情况，如大小、有无中隔，是否为双子宫、双宫颈或双角子宫、鞍状子宫、单角子宫。与己烯雌酚有关的子宫畸形显示宫腔呈Ｔ形，腔小，边缘不整，宫角部缩窄环和输卵管前端膨凸等。
３．内窥镜宫腔镜可检查宫腔内形态、有无中隔，另外可以施行一些矫治手术。腹腔镜检查可以直接观察子宫、卵巢、输卵管的发育情况。
［诊断要点］
１．双子宫（１）双子宫、双阴道妇科检查为双阴道、双宫颈，双合诊在腹部能及双子宫，月经过多。
（２）双子宫患者一侧子宫出口处闭锁则伴有经期腹痛、不孕。
妇检宫旁有触痛包块。
（３）双子宫，但阴道为单一，或阴道内有一纵隔则有性交困难。
妇科检查可发现阴道纵隔。
（４）Ｂ超、Ｘ线造影可显示双子宫、双宫颈或阴道纵隔。
２．双角子宫和鞍状子宫（１）一般无症状。
（２）妇科检查有一个宫颈及一个阴道，腹部可触及两侧宫角部突起，或轻者仅表现宫底向内凹陷呈鞍状。
（３）Ｂ超、Ｘ线造影和腹腔镜可明确诊断。
３．中隔子宫（１）患者多有流产、不孕、早产史或胎位异常。
（２）由于中隔子宫外形正常，故妇科检查无异常发现。
（３）子宫输卵管碘油造影或宫腔镜检查有“猫眼”图像可确诊。
４．单角子宫或残角子宫（１）患者多有不孕、流产、早产史。
（２）由于多数残角子宫与对侧正常宫腔不相通，如子宫内膜有功能则因宫腔积血而出现痛经。
（３）子宫输卵管碘油造影、内窥镜检查见单角子宫。如残角子宫内膜有功能则Ｂ超和ＣＴ显示一大一小双宫腔，一小宫腔中见液性暗区。
［病历记录要点］
１．有无痛经、经量多少，有无不孕、流产、早产史。
２．妇科检查所见及第二性征情况。
３．Ｂ超、子宫输卵管造影、腹腔镜、宫腔镜等检查情况。
［门急诊处理］
１．双子宫伴有阴道纵隔影响性生活者，住院行手术治疗。
２．双角子宫有反复流产时，住院行子宫整形术。
３．中隔子宫有反复流产时，宫腔镜下手术切除中隔。
４．残角子宫须警惕残角子宫妊娠，可出现宫外孕症状，并发生子宫破裂，应及时住院手术治疗。
（第九节）输卵管发育异常
输卵管发育异常临床较罕见但种类颇多。输卵管未发育：可有双侧缺失，常见于无子宫或痕迹子宫者，单侧缺失为该侧副中肾管未发育所致；输卵管发育不全、闭塞；单侧（偶尔双侧）副输卵管：为输卵管分支，具有伞部、内腔与输卵管相通或不通；单侧双输卵管或双侧双输卵管；实管或索状输卵管；输卵管中段缺如；输卵管憩室。
［问诊要点］是否不孕，是否有子宫先天发育异常，输卵管发育异常多由于患者不孕症检查或手术时偶然发现。
［体检要点］妇科检查不能明确输卵管的情况，当伴有子宫不发育时则查不到子宫或仅触及很小的痕迹子宫。
［辅助检查］子宫输卵管造影可显示输卵管形态，结合腹腔镜可判断输卵管有无异常。
［诊断要点］根据不孕或宫外孕病史，子宫输卵管造影和腹腔镜可明确诊断。
［病历记录要点］记录不孕时间或有宫外孕史，体格检查记录妇科检查所见，辅助检查记录子宫输卵管造影情况。
［门急诊处理］怀疑有输卵管发育异常时，应收病人住院做腹腔镜检查及治疗。
（第十节）卵巢发育异常
卵巢发育异常包括：卵巢发育不全或一侧卵巢缺失、双侧卵巢缺失（极少），一般为卵巢发育不全，见于４５，ＸＯ特纳（Ｔｕｒｎｅｒ）综合征患者；卵巢异位和副卵巢。
［问诊要点］有无原发性闭经，卵巢异位、多余卵巢和副卵巢，多在因其他疾病手术时偶然发现。
［体检要点］
１．双侧卵巢发育不全有体型矮小，第二性征不发育等Ｔｕｒｎｅｒｓ综合征患者的表现。
２．妇科检查外生殖器幼稚型，子宫发育不良。
［辅助检查］
１．卵巢发育不全的患者染色体核型可有４５，ＸＯ，多Ｘ核型，Ｘ染色体结构异常等。
２．内分泌检查促性腺激素水平过高。
［诊断要点］
１．原发性闭经。
２．身材矮小，第二性征不发育。
３．外生殖器幼稚型，子宫发育不良。
４．激素检查证实促性腺激素水平过高，雌激素水平低下。
５．染色体可为４５，ＸＯ。
［病例记录要点］记录原发闭经、全身体格发育上的异常、第二性征情况及妇科检查情况，记录染色体核型。
［门急诊处理］
１．对先天性卵巢发育不全者，原则上主要治疗闭经，其次对骨骼未闭合者增加其身高，处方：
（１）苯丙酸诺龙２５ｍｇ×１０，用法：一次２５ｍｇ，肌内注射，一周２次，２周后减为１周１次，再递减到每１０天１次。苯丙酸诺龙注射后３～６个月开始卵巢激素周期治疗。
（２）倍美力片０．６２５ｍｇ×２０，用法：一次０．６２５ｍｇ，口服，一天１次
或，戊酸雌二醇片２ｍｇ×２０，用法：一次２ｍｇ，口服，一天１次
（３）用药的第１６天开始加甲羟孕酮片２ｍｇ×２０，用法：一次２片，口服，一天２次
２．对在其他手术时偶然发现的多余卵巢及副卵巢等，应予手术切除。
（李红周卫琴）
